8 manieren om chromosoomafwijkingen te detecteren

Inhoudsopgave:

8 manieren om chromosoomafwijkingen te detecteren
8 manieren om chromosoomafwijkingen te detecteren

Video: 8 manieren om chromosoomafwijkingen te detecteren

Video: 8 manieren om chromosoomafwijkingen te detecteren
Video: 10 belangrijkste zaken om je te helpen zwanger te worden 2024, Maart
Anonim

Chromosomale afwijkingen, die aandoeningen zoals het syndroom van Down en het syndroom van Turner kunnen veroorzaken, kunnen u als aanstaande of nieuwe ouder zorgen baren. Houd er echter rekening mee dat ze vrij zeldzaam en vaak beheersbaar zijn. Het is ook goed om te weten dat er tijdens de zwangerschap en na de geboorte verschillende tests kunnen worden gedaan om chromosoomafwijkingen met een hoge mate van nauwkeurigheid op te sporen. Lees verder voor antwoorden op enkele van de belangrijkste vragen die u mogelijk heeft over het identificeren van chromosomale afwijkingen.

Stappen

Vraag 1 van 8: Wanneer moet ik screenings doen tijdens de zwangerschap?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 1
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 1

    Stap 1. Doe foetale echo's en bloedonderzoeken in het eerste en tweede trimester

    In de VS wordt het testregime meestal uitgesplitst per zwangerschapstrimester. Hoewel uw testplan moet worden geïndividualiseerd op basis van uw omstandigheden, is het veilig om zoiets als het volgende te verwachten:

    • Eerste trimester: eerste echo van de foetus en bloedonderzoek van de moeder.
    • Tweede trimester: een meer gedetailleerde echografie van de foetus, mogelijk een foetale echocardiogram, en meer gedetailleerde maternale bloedscreening om te zoeken naar tekenen van specifieke chromosomale afwijkingen bij de foetus.
    • Indien nodig (tweede/derde trimester): hoge resolutie echografie, vruchtwaterpunctie (testen van vocht rond de foetus), vlokkentest (CVS-testen van een stuk van de placenta).
  • Vraag 2 van 8: Kan een foetale echo een afwijking detecteren?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 2
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 2

    Stap 1. In veel gevallen wel, maar voor de diagnose is altijd aanvullend onderzoek nodig

    Het is altijd het meest waarschijnlijk dat een echografie nauwkeurig geen teken van chromosomale afwijkingen zal detecteren. Dat gezegd hebbende, kan de echo van het eerste trimester de tekenen van afwijkingen missen die waarschijnlijker worden opgepikt tijdens de echo van het tweede trimester, idealiter gedaan rond de 18 weken. Als een mogelijke chromosomale afwijking wordt gevonden, zijn aanvullende tests zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS) noodzakelijk.

    De standaard tweedimensionale (2D) echografie wordt al lang gebruikt voor screenings, maar nu zijn 3D- en zelfs 4D-opties beschikbaar. Het bewijs is echter gemengd of deze meer geavanceerde echo's daadwerkelijk beter zijn in het detecteren van chromosomale afwijkingen

    Vraag 3 van 8: Hoe helpen vochttesten bij het diagnosticeren van een foetus?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 3
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 3

    Stap 1. Bloed-, placenta- en vruchtwatertesten identificeren markers van afwijkingen

    Terwijl echografie fysieke tekenen van chromosomale afwijkingen zoekt, zoeken vloeistoftests naar specifieke eiwitten en andere markers die wijzen op bepaalde afwijkingen. Dat is de reden waarom, hoewel chromosomale afwijkingen vrij zeldzaam zijn, het belangrijk is om zowel echografie als vloeistoftesten te gebruiken om ze te controleren.

    • Een maternale bloedscreening (eerste trimester) controleert op 2 eiwitten (hCG en PAPP-A) die kunnen wijzen op foetale chromosomale afwijkingen.
    • Een maternale serumscreening (tweede trimester) controleert het bloed op 3 of 4 eiwitten die kunnen wijzen op specifieke afwijkingen zoals het syndroom van Down.
    • Tijdens vlokkentest (CVS) verzamelt de arts een klein stukje van de placenta en voert hierop tests uit om te controleren op markers van bepaalde afwijkingen.
    • Tijdens vruchtwaterpunctie ("amnio") wordt een kleine hoeveelheid van het vruchtwater dat de foetus omringt verzameld en gecontroleerd op cellen die wijzen op chromosomale afwijkingen.
  • Vraag 4 van 8: Hoe worden kinderen en volwassenen gediagnosticeerd?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 4
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 4

    Stap 1. Zoek naar gemeenschappelijke kenmerken en gebruik bloedtesten ter bevestiging

    Chromosomale afwijkingen worden niet altijd voor de geboorte vastgesteld, maar bepaalde fysieke, mentale, gedrags- en/of medische kenmerken kunnen wijzen op afwijkingen bij kinderen en volwassenen. Bloedonderzoeken die vergelijkbaar zijn met die bij foetussen worden gebruikt om kinderen en volwassenen te diagnosticeren. Let op tekenen zoals de volgende:

    • Abnormaal gevormde kop
    • Gespleten lip (openingen in de lip of mond)
    • Kenmerkende gelaatstrekken, zoals wijd uit elkaar staande ogen, kleine en lage oren, hangende oogleden, afgeplat gezichtsprofiel, korte nek of naar boven gerichte ogen
    • Laag geboorte gewicht
    • Weinig tot geen lichaamshaar
    • Beneden gemiddelde hoogte
    • Verminderde spiermassa
    • Defecten van het hart, de darmen, de nieren, de longen en/of de maag
    • Leerproblemen
    • Onvruchtbaarheid
    • Andere mentale en fysieke beperkingen

    Vraag 5 van 8: Wat zijn de belangrijkste risicofactoren?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 5
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 5

    Stap 1. De leeftijd van de moeder, familiegeschiedenis en teratogenen kunnen een rol spelen

    Vrouwtjes worden geboren met alle eieren die ze ooit zullen produceren, en het risico op chromosomale afwijkingen neemt toe zodra de eieren (en moeder) ouder zijn dan 35 jaar. Een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen is ook een belangrijke risicofactor. Evenzo kan de blootstelling van de moeder aan teratogenen, stoffen of aandoeningen die bijdragen aan geboorteafwijkingen in het algemeen, het risico op chromosomale afwijkingen verhogen.

    • Teratogenen kunnen zaken omvatten als medicijnen, illegale drugs, alcohol, tabak, giftige chemicaliën, virussen en bacteriën, straling en bepaalde reeds bestaande gezondheidsproblemen.
    • Hoe ouder de biologische moeder, hoe groter de kans op chromosomale afwijkingen. Een 35-jarige moeder heeft ongeveer 1 op 192 kans op het ontwikkelen van een foetus met een chromosoomafwijking. Dat percentage stijgt tot 1 op 66 op de leeftijd van 40.
    • Chromosomale afwijkingen kunnen erfelijk zijn (van generatie op generatie doorgegeven) of spontaan (optreden als gevolg van schade aan het specifieke genetische materiaal van de foetus).
  • Vraag 6 van 8: Zijn er manieren om het risico te verminderen?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 6
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 6

    Stap 1. Identificeer eventuele risicofactoren en maak keuzes voor een gezonde levensstijl

    Het is onwaarschijnlijk dat chromosomale afwijkingen beginnen, maar er is geen manier om het risico dat een foetus er een ontwikkelt volledig te elimineren. Dat gezegd hebbende, kunnen keuzes gemaakt door de genetische ouders (vooral de moeder) het risico op geboorteafwijkingen in het algemeen verminderen. De Amerikaanse CDC identificeert verschillende van deze positieve keuzes in wat zij het PACT-plan noemt:

    • Pga vooruit: raadpleeg uw huisarts regelmatig voor en tijdens de zwangerschap en neem supplementen zoals foliumzuur zoals geadviseerd.
    • EENvermijd schadelijke stoffen: blijf uit de buurt van potentiële teratogenen zoals tabak, alcohol en illegale drugs, en zorg ervoor dat gezondheidsproblemen zoals infecties en koorts niet onbehandeld blijven.
    • Ckies een gezonde levensstijl: blijf lichamelijk actief, streef naar een gezonde body mass index (BMI) en behandel chronische gezondheidsproblemen zoals diabetes.
    • toverleg met uw zorgverlener: overleg met hen voordat u medicijnen of supplementen gebruikt of vaccinaties krijgt.

    Vraag 7 van 8: Komen chromosoomafwijkingen veel voor?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 7
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 7

    Stap 1. Ze treffen ongeveer 1 op 150 tot 1 op 250 baby's geboren in de Verenigde Staten

    Het is moeilijk om precieze cijfers te krijgen, maar het is veilig om te zeggen dat chromosomale afwijkingen vrij ongebruikelijk zijn, maar niet extreem zeldzaam. Chromosomale afwijkingen hebben ook een breed scala aan effecten - sommige blijven onopgemerkt, terwijl andere levensveranderende effecten hebben.

    • Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosomale afwijking in de VS. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 365 baby's van 35-jarige moeders en bij 1 op de 100 baby's van 40-jarige moeders.
    • Het kan eng zijn om over deze statistieken na te denken als je een aanstaande ouder bent, maar concentreer je op het feit dat ze daadwerkelijk laten zien dat de kans veel groter is dat je een kind krijgt zonder enige chromosomale afwijkingen.
  • Vraag 8 van 8: Zijn er behandelingen mogelijk?

  • Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 8
    Chromosomale afwijkingen detecteren Stap 8

    Stap 1. Chromosomale afwijkingen zijn niet te genezen, maar vaak wel te behandelen

    Chirurgische procedures kunnen soms fysieke effecten herstellen, zoals hartafwijkingen, veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Over het algemeen is het doel van de behandeling van chromosomale afwijkingen echter het voorkomen van toekomstige medische problemen en het bevorderen van een hoge kwaliteit van leven. Behandelingen kunnen het volgende omvatten:

    • Genetische counseling om de aandoening uit te leggen, wat te verwachten in de toekomst, en hoe te strategiseren en om te gaan met de situatie.
    • Ergotherapie om vaardigheden op het gebied van kwaliteit van leven op te bouwen, zoals aankleden, baden en eten.
    • Fysiotherapie om motorische vaardigheden en spierontwikkeling te verbeteren.
    • Medicijnen om aandoeningen onder controle te houden die vaak worden geassocieerd met chromosomale afwijkingen, vooral met betrekking tot het cardiovasculaire systeem.
  • Aanbevolen: