3 manieren om tubereuze sclerose te diagnosticeren

Inhoudsopgave:

3 manieren om tubereuze sclerose te diagnosticeren
3 manieren om tubereuze sclerose te diagnosticeren

Video: 3 manieren om tubereuze sclerose te diagnosticeren

Video: 3 manieren om tubereuze sclerose te diagnosticeren
Video: Correctie NL 2024, Maart
Anonim

Tubereuze sclerose (TSC) is een genetische aandoening die de groei van goedaardige tumoren in verschillende delen van het lichaam veroorzaakt, waaronder de nieren, huid, hart, longen, ogen of hersenen. Omdat de symptomen aanzienlijk variëren, afhankelijk van waar de tumoren zich ontwikkelen, kan het diagnosticeren van TSC een lang proces zijn. Als u vermoedt dat u of uw kind vatbaar is voor TSC, let dan op symptomen van de ziekte, die zich kunnen uiten in lichamelijke of gedragsveranderingen. Raadpleeg uw arts voor een lichamelijk onderzoek als er symptomen optreden. Om een diagnose te bevestigen, is genetisch onderzoek vereist.

Stappen

Methode 1 van 3: Symptomen van tubereuze sclerose herkennen

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 1
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 1

Stap 1. Wees op uw hoede voor aanvallen

Als u gezwellen in de hersenen ontwikkelt, kunt u epileptische aanvallen krijgen als een symptoom van tubereuze sclerose. Bij zeer kleine kinderen kunnen herhaalde spasmen van de benen en het hoofd worden veroorzaakt door tubereuze sclerose.

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 2
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 2

Stap 2. Houd eventuele gedragsproblemen en ontwikkelingsachterstand bij

TSC-groei in de hersenen kan gedrag veranderen, vooral bij kinderen. Hyperactiviteit, neiging tot zelfverwonding, agressie of sociale of emotionele problemen kunnen allemaal symptomen van TSC zijn.

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 3
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 3

Stap 3. Let op het ademhalingsvermogen

Als zich TSC-groei in de longen ontwikkelt, kunt u ademhalingsproblemen krijgen. Als u merkt dat u veel meer hoest dan u normaal doet, of als u plotseling kortademig wordt, vooral tijdens inspanning, raadpleeg dan uw arts.

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 4
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 4

Stap 4. Controleer uw ogen

Als u TSC-groei op uw ogen krijgt, hoeft uw zicht niet noodzakelijkerwijs te worden aangetast. Als u echter ergens op uw oog een witte vlek ziet, maar vooral in uw pupil, raadpleeg dan uw arts. TSC-gezwellen in het netvlies kunnen eruitzien als witte vlekken op de pupil.

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 5
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 5

Stap 5. Zoek naar huidafwijkingen

Er zijn een aantal verschillende huidafwijkingen die kunnen optreden als u tubereuze sclerose heeft. Zoek naar plekken op de huid die lichter van kleur zijn dan de rest van je huidskleur. Je moet ook zoeken naar kleine plekken met een verdikte, gladde huid en naar rode bultjes onder of rond je vingernagels.

Sommige kinderen kunnen gezwellen op hun gezicht krijgen, vergelijkbaar met acne

Stap 6. Controleer op nierziekte

Meer dan 80% van de mensen met TSC zal een vorm van nierziekte ontwikkelen, die kan worden gediagnosticeerd met echografie van de nieren, CT-scans en MRI-tests. Als u zich zorgen maakt over deze mogelijkheid, overleg dan met uw arts over het plannen van deze tests. De meest voorkomende vormen van nierziekte voor TSC-patiënten zijn:

  • Nierangiomyolipoom, de meest voorkomende vorm van nierziekte bij TSC-patiënten. Het gaat om het verzwakken van bloedvaten in de nier, die kunnen barsten en bloeden.
  • Niercysten. Dit zijn kleine, goedaardige gezwellen in de nier. Ze veroorzaken meestal geen ongemak, maar kunnen leiden tot een hogere bloeddruk, wat een vroeg waarschuwingssignaal kan zijn.
  • Niercelcarcinoom, een kankergezwel op de nier, de meest zeldzame vorm van nierziekte bij TSC-patiënten. Symptomen zijn onder meer bloed in de urine, pijn in uw rug en zij en verlies van eetlust.

Methode 2 van 3: Een dokter bezoeken

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 6
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 6

Stap 1. Raadpleeg uw arts als u symptomen krijgt

Elk van de symptomen van TSC kan ook door andere ziekten worden veroorzaakt. Als u een van de bovenstaande symptomen opmerkt - of ze bij uw kind ziet - maak dan onmiddellijk een afspraak met uw arts.

Wanneer u uw arts ziet, zorg er dan voor dat u hem alle symptomen vertelt die u hebt opgemerkt. Ze zullen u ook om een volledige medische geschiedenis vragen

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 7
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 7

Stap 2. Onderga een elektro-encefalogram als u epileptische aanvallen heeft

Een elektro-encefalogram registreert elektrische activiteit in de hersenen, wat kan helpen bepalen wanneer en waarom epileptische aanvallen kunnen ontstaan. Dit kan uw arts helpen de oorzaak van de aanvallen te bepalen, ook waar er een TSC-groei in de hersenen kan zijn.

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 8
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 8

Stap 3. Laat een MRI- of CT-scan maken voor gezwellen in het lichaam

Als uw arts vermoedt dat u gezwellen op uw longen of andere organen heeft, kunnen zij u sturen voor een MRI- of CT-scan. Als uw arts zeer gedetailleerde afbeeldingen nodig heeft, wordt u doorgestuurd voor een MRI. Als er minder gedetailleerde afbeeldingen nodig zijn, gaat u waarschijnlijk voor een CT-scan.

  • Voor sommige MRI's of CT-scans wordt u mogelijk gevraagd om kleurstof te drinken die op bepaalde organen is gericht. Dit maakt ze, en eventuele gezwellen erop, gemakkelijker te zien. Volg de aanwijzingen die uw arts u geeft als u kleurstof moet drinken.
  • Vertel het uw arts als u claustrofobisch bent. MRI-machines hebben meestal lange buizen waarin uw lichaam wordt ingebracht. Als u claustrofobisch bent, kan uw arts u ergens heen sturen met een open MRI-machine.

Stap 4. Controleer elk jaar uw nieren

Vraag uw arts om een ACR-urinetest en een GFR-bloedtest om te zien of TSC uw nieren heeft aangetast. U kunt ze ook uw bloeddruk, bloedglucose en cholesterol laten testen om te zoeken naar andere tekenen van nierziekte.

  • Een ACR-onderzoek controleert op eiwit in uw urine. Als er een aanwezig is, kan dit betekenen dat uw nieren uw bloed niet goed filteren, wat een vroeg teken van een nierziekte kan zijn. Een positieve test wordt vaak een paar keer herhaald voordat een diagnose wordt gesteld.
  • Een GFR-test controleert op een afvalproduct genaamd creatinine, dat in uw bloed zal verschijnen als uw nieren beschadigd zijn en het niet kunnen verwijderen. Uw resultaat wordt gebruikt in een formule met uw leeftijd, ras en geslacht om uw niergezondheid te bepalen.

Stap 5. Doe longfunctietesten om uw longen te controleren

Om te zien of TSC uw longen heeft aangetast, vraagt u uw arts of u een longfunctietest (PFT) kunt doen. Je ademt in een spirometer om het luchtvolume in je longen te meten, de lucht die in en uit gaat en de zuurstof die van je longen naar je bloed gaat.

Uw arts wil mogelijk ook een computertomografie (HRCT) -test met hoge resolutie uitvoeren, waarbij een CT-scanner wordt gebruikt om te controleren op longziekte

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 9
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 9

Stap 6. Doe een oogonderzoek om oogletsels op te sporen

Als u witte vlekken op uw oog heeft opgemerkt, moet u een oogonderzoek ondergaan. Uw arts kan dit mogelijk op zijn kantoor doen, of hij kan u doorverwijzen naar een optometrist of oogarts. Ze kunnen de binnenkant van je oog onderzoeken en de oorzaak van de witte vlek bepalen.

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 10
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 10

Stap 7. Ga voor een psychiatrisch onderzoek

Als uw arts vermoedt dat gedragsveranderingen te wijten zijn aan TSC-groei, kan hij u doorverwijzen naar een psychiater of psycholoog voor een evaluatie. De professional in de geestelijke gezondheidszorg die u ziet, kan andere oorzaken van gedragsveranderingen helpen uitsluiten.

Methode 3 van 3: Genetische tests ondergaan

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 11
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 11

Stap 1. Vraag uw arts naar genetische tests

De enige manier om een definitieve diagnose van TSC te krijgen, is door genetische tests te ondergaan die op zoek zijn naar de genmutatie die het veroorzaakt. Als u vermoedt dat uw symptomen worden veroorzaakt door TSC, vraag dan uw arts om een genetische test te bestellen.

Misschien wilt u ook een genetische test voor TSC ondergaan als u geen symptomen heeft, maar u weet dat een naast familielid het heeft. Aangezien TSC erfelijk is, kunt u het ook hebben als een broer of zus, ouder of kind het heeft

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 12
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 12

Stap 2. Zoek uit wat voor soort genetische tests u kunt ondergaan

Er zijn een paar verschillende tests die op het TSC-gen kunnen testen. Uw arts kan bloed afnemen, een haar- of huidmonster nemen of om een speekseluitstrijkje vragen. Zorg dat je weet welk onderzoek je gaat ondergaan.

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 13
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 13

Stap 3. Plan en haal je test

Afhankelijk van het type test dat uw arts bestelt, kunnen zij u doorverwijzen naar een andere arts om de test te laten doen. Ongeacht waar u de test krijgt, plan deze zo snel mogelijk.

Vraag uw arts of er speciale instructies zijn die u vóór de test moet volgen. Het kan zijn dat u voor bepaalde tests moet vasten

Diagnose van tubereuze sclerose Stap 14
Diagnose van tubereuze sclerose Stap 14

Stap 4. Ontmoet uw arts om de resultaten te bespreken

Uw arts zou u moeten bellen wanneer uw testresultaten binnenkomen. Als de resultaten een mutatie in de TSC1- of TSC2-genen onthullen, krijgt u de diagnose TSC, zelfs als u nog geen symptomen heeft vertoond. Nadat de diagnose bij u is gesteld, kan uw arts met u samenwerken om een behandelingskuur te bepalen.

Aanbevolen: