Sikkelcelziekte (SCD) is een genetische aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Het wordt overgeërfd wanneer een persoon twee abnormale hemoglobine-bèta-genen krijgt: één van elke ouder (een persoon kan ook drager zijn, waarbij hij één abnormaal gen en één normaal gen erft, en milde symptomen kan vertonen). Sikkelcelziekte is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte in de Verenigde Staten; ongeveer 100.000 Amerikanen hebben de ziekte. Bij mensen met sikkelcelziekte plakken abnormale hemoglobinemoleculen aan elkaar en vormen lange, staafachtige structuren. Deze structuren zorgen ervoor dat rode bloedcellen stijf worden en een sikkelvorm aannemen. Door hun vorm stapelen deze rode bloedcellen zich op, waardoor verstoppingen ontstaan en vitale organen en weefsel worden beschadigd, en de zuurstoftoevoer naar weefsels wordt belemmerd.
Stappen
Deel 1 van 3: Diagnose stellen en veelvoorkomende vroege symptomen herkennen
Stap 1. Laat je testen
Sikkelcelziekte kan worden opgespoord met een eenvoudige bloedtest, dus als u denkt dat u de ziekte heeft, ga dan onmiddellijk naar een arts om u te laten testen. In de Verenigde Staten moeten alle pasgeborenen worden gescreend op sikkelcelziekte. Dit komt omdat vroege behandeling zeer gunstig is voor patiënten.
Het is ook mogelijk om prenatale screening op sikkelcelziekte te doen door foetale weefsels te testen die zijn verzameld door vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Stap 2. Zoek naar zwelling in de handen en voeten
Zwelling van de handen en voeten, vaak hand-voetziekte genoemd, is vaak een van de eerste symptomen van sikkelcelziekte bij baby's. Het treedt op omdat de sikkelvormige bloedcellen de bloedstroom blokkeren en het kan erg pijnlijk zijn.
Als u of uw baby last heeft van een hand-voetziekte, raadpleeg dan onmiddellijk een arts voor behandeling
Stap 3. Pas op voor kleurveranderingen
Sikkelcelziekte kan ervoor zorgen dat de huid en het wit van de ogen een gelige tint ontwikkelen die bekend staat als geelzucht. De huid kan ook abnormaal bleek worden.
- Raadpleeg een arts of ga naar het ziekenhuis als u of uw baby deze symptomen heeft.
- Geelzucht is het gevolg van de afbraak van rode bloedcellen nadat ze sikkelen, en het afbraakproduct van hemoglobine (bilirubine genaamd) is een pigment dat zich ophoopt in weefsels van het lichaam waardoor ze geel worden.
Stap 4. Zoek naar onverklaarbare pijnaanvallen
Mensen met sikkelcelziekte ervaren vaak 'crises' of plotselinge pijnaanvallen. Dit gebeurt wanneer een bloedcel vast komt te zitten in een bloedvat en komt het meest voor in de borst, buik en gewrichten.
- Crises zijn voor iedereen anders; sommige mensen ervaren ze zelden, terwijl anderen elk jaar veel crises hebben. Sommige hebben ziekenhuisopname nodig omdat hun crises ernstig zijn, terwijl andere minder ernstig zijn.
- Sommige mensen ervaren crises zonder specifieke triggers, maar voor veel mensen kunnen crises worden veroorzaakt door stress, uitdroging, hoogteverandering of temperatuurverandering en vaak door virale infectie zoals gewone griep.
- Sommige mensen met SCZ lijden ook aan chronische pijn, die mogelijk moet worden behandeld met pijnstillers.
Stap 5. Pas op voor symptomen van bloedarmoede
Veel mensen met sikkelcelziekte hebben ook bloedarmoede omdat hun lichaam een tekort heeft aan rode bloedcellen, die nodig zijn om het lichaam van zuurstof te voorzien. Hoewel milde tot matige bloedarmoede vaak voorkomt, kan ernstige bloedarmoede zich ook plotseling ontwikkelen en levensbedreigend zijn, dus raadpleeg een arts als uw symptomen plotseling erger worden.
- Symptomen van bloedarmoede zijn vermoeidheid, bleekheid, duizeligheid en kortademigheid.
- Baby's die aan ernstige bloedarmoede lijden, lijken misschien bijzonder traag en ongeïnteresseerd in eten.
Stap 6. Wees je bewust van onrust bij baby's
Sikkelcelziekte kan zowel vermoeidheid als pijn veroorzaken, dus baby's die aan de ziekte lijden, kunnen er kieskeuriger uitzien dan normaal. Helaas kunnen baby's hun symptomen niet met ons communiceren, maar als u ongewoon gedrag opmerkt, neem dan zo snel mogelijk contact op met uw arts,
Stap 7. Let op vertraagde groei
Kinderen met sikkelcelziekte kunnen langzamer groeien en zich ontwikkelen dan kinderen die de ziekte niet hebben. Dit komt omdat zuurstof nodig is voor groei en mensen met sikkelcelziekte minder rode bloedcellen hebben om zuurstof door het lichaam te transporteren. Als uw kind langzamer lijkt te groeien dan zijn leeftijdsgenoten of later de puberteit bereikt, kan dit te wijten zijn aan sikkelcelziekte.
Deel 2 van 3: Veelvoorkomende ernstige complicaties van SCZ herkennen
Stap 1. Pas op voor infecties
Mensen met sikkelcelziekte, met name zuigelingen en kinderen, lopen een hoger risico op infecties, en vaak van organismen die mensen met sikkelcelziekte doorgaans niet krijgen. Koorts is vaak het eerste teken van een bacteriële infectie.
- Raadpleeg onmiddellijk een arts als u sikkelcelziekte heeft en koorts heeft van 101 ° F (38,3 ° C) of hoger.
- Veelvoorkomende infecties kunnen levensbedreigend zijn voor mensen met sikkelcelziekte, dus behandel ze serieus.
- U kunt infecties voorkomen door regelmatig uw handen te wassen, mogelijk besmet voedsel te vermijden en u te laten vaccineren tegen veelvoorkomende infecties zoals griep en longontsteking.
Stap 2. Ken de symptomen van het acuut borstsyndroom
Acuut borstsyndroom is een ernstige medische aandoening die mensen met sikkelcelziekte kan treffen. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van longontsteking, waaronder hoesten, pijn op de borst, moeizame ademhaling en koorts.
Dit is een levensbedreigende medische aandoening die onmiddellijke ziekenhuisopname vereist. De behandeling kan antibiotica, zuurstoftherapie, bloedtransfusies en andere medicijnen omvatten
Stap 3. Herken de symptomen van een aplastische crisis
Een aplastische crisis treedt op bij patiënten met sikkelcelziekte wanneer het beenmerg minder rode bloedcellen begint aan te maken, meestal als gevolg van een infectie. Dit kan leiden tot ernstige acute bloedarmoede, die zeer ernstig is.
Symptomen zijn onder meer bleekheid, extreme vermoeidheid en een snelle pols. Als u deze symptomen opmerkt, zoek dan onmiddellijk medische hulp
Stap 4. Ken de symptomen van miltsekwestratie
Miltsequestratie is een complicatie van sikkelcelziekte die optreedt wanneer een groot aantal sikkelcellen vast komt te zitten in de milt, waardoor deze plotseling groter wordt. Symptomen zijn onder meer bleke lippen, plotselinge zwakte, ernstige dorst, snelle ademhaling, buikpijn aan de linkerkant van het lichaam en een verhoogde hartslag.
- Deze aandoening is levensbedreigend, dus behandeling in een ziekenhuis is noodzakelijk. De behandeling omvat meestal een bloedtransfusie.
- De milt zal merkbaar vergroot zijn. Als u of uw kind sikkelcelziekte heeft, moet u regelmatig de linkerbovenhoek van de buik, net onder de ribbenkast, controleren op tekenen van zwelling. Als u zwelling opmerkt, zoek dan onmiddellijk medische hulp.
Stap 5. Let op de symptomen van beroertes
Beroertes gebeuren wanneer de bloedtoevoer naar de hersenen beperkt is, dus ze komen veel vaker voor bij mensen met sikkelcelziekte dan bij mensen die de ziekte niet hebben. Beroertes kunnen slopend en levensbedreigend zijn, dus het is belangrijk om 911 te bellen zodra u de symptomen van een beroerte herkent, bij uzelf of bij een geliefde.
- Veelvoorkomende tekenen van een beroerte zijn onder meer moeite met praten, zwakte aan één kant van het lichaam, verwardheid, hoofdpijn en evenwichtsverlies.
- Stille beroertes zijn meestal asymptomatisch, hoewel ze nog steeds schade aan de hersenen kunnen veroorzaken. Als u of uw kind problemen heeft met leren, beslissingen nemen of georganiseerd blijven, kan dit te wijten zijn aan stille slagen, dus raadpleeg een arts voor testen.
Stap 6. Pas op voor tekenen van diepe veneuze trombose en longembolie
Diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (PE) zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door bloedstolsels die vast komen te zitten in de bloedvaten. Beide zijn zeer ernstig, dus zoek onmiddellijk medische hulp als u symptomen van een van beide ervaart.
- Symptomen van diepe veneuze trombose zijn zwelling en pijn in het been.
- Symptomen van longembolie zijn onder meer kortademigheid, snelle hartslag, bloed ophoesten en duizeligheid.
Deel 3 van 3: Andere mogelijke complicaties van SCD herkennen
Stap 1. Let op problemen met het gezichtsvermogen
Problemen met het gezichtsvermogen komen vrij vaak voor bij mensen met sikkelcelziekte, omdat sikkelvormige cellen de bloedvaten in het netvlies kunnen beschadigen. Als u een verandering in uw gezichtsvermogen begint te ervaren, raadpleeg dan zo snel mogelijk een oogarts.
Laat één keer per jaar uw ogen testen op schade door sikkelcelziekte
Stap 2. Let op beenulcera
Sommige mensen met sikkelcelziekte, meestal mannen, ontwikkelen zweren of open zweren op de onderste helft van hun benen.
- Meestal kunnen zweren thuis worden behandeld met antibiotische zalf. Het optillen van de benen kan ook helpen.
- Het kan zijn dat u niet voor elke zweer medische behandeling nodig heeft, maar u moet een arts raadplegen als u ze vaak krijgt of als ze niet genezen. In ernstige gevallen kunnen huidtransplantaties nodig zijn.
Stap 3. Let op hartsymptomen
Er zijn verschillende hartproblemen die kunnen worden veroorzaakt door sikkelcelziekte. De cellen kunnen de bloedvaten naar het hart beschadigen, wat het vermogen om normaal te functioneren kan verstoren. Vergroot hart en pulmonale hypertensie zijn ook veel voorkomende hartaandoeningen bij mensen met sikkelcelziekte.
- Uw arts moet u controleren op hartproblemen. Zorg ervoor dat u altijd eventuele symptomen meldt, waaronder vermoeidheid, kortademigheid en pijn op de borst.
- Mensen die meerdere bloedtransfusies hebben gehad, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van hartproblemen vanwege de mogelijkheid van een ijzerstapeling.
Stap 4. Let op leversymptomen
Leverbeschadiging kan optreden als sikkelcellen vast komen te zitten in het leverweefsel. Leverproblemen kunnen ook worden veroorzaakt door ijzerstapeling, wat een risico op bloedtransfusies is.
- Symptomen van ernstige leverproblemen zijn geelzucht, vermoeidheid, jeuk en buikpijn.
- Levercomplicaties bij patiënten met sikkelcelziekte treden vaak plotseling op.
Stap 5. Let op niersymptomen
Sikkelcelziekte zorgt er vaak voor dat de nieren moeite hebben met het concentreren van urine. De ziekte kan ook leiden tot nierfalen.
Veel voorkomende symptomen zijn vaak urineren, incontinentie, bedplassen en bloed in de urine
Stap 6. Let op longsymptomen
Mensen met sikkelcelziekte zijn vatbaar voor longproblemen omdat de bloedvaten die de longen van bloed voorzien, beschadigd kunnen raken, waardoor het voor het hart moeilijk wordt om ze van zuurstofrijk bloed te voorzien. Dit leidt vaak tot een aandoening die pulmonale hypertensie wordt genoemd, een toename van de druk in de bloedvaten in de longen, die zeer ernstig kan zijn.
Vermoeidheid en kortademigheid zijn de meest voorkomende symptomen van pulmonale hypertensie. Een ander veel voorkomend symptoom is zwelling in de benen, die wordt veroorzaakt door een back-up van de rechterkant van het hart, secundair aan de longhypertensie
Stap 7. Ken de symptomen van galstenen
Galstenen zijn een veelvoorkomende complicatie van sikkelcelziekte, omdat de ziekte ervoor zorgt dat een stof genaamd bilirubine vast komt te zitten in de galblaas, waardoor stenen worden gevormd (bij mensen die geen SCA hebben, worden galstenen meestal veroorzaakt door een ophoping van vet). Mensen die galstenen krijgen, kunnen ze laten terugkeren nadat ze door artsen zijn verwijderd.
- De meest voorkomende symptomen van galstenen zijn misselijkheid, braken en pijn in de rechterbovenhoek van de buik.
- In ernstige gevallen moet de galblaas mogelijk worden verwijderd om de symptomen te beheersen.
Stap 8. Let op gewrichtssymptomen
Sikkelcelziekte tast soms de gewrichten van het lichaam aan, inclusief de schouders, knieën, ellebogen en heupen. Dit resulteert in pijn wanneer het gewricht wordt bewogen.
In ernstige gevallen kunnen patiënten een gewrichtsvervangende operatie nodig hebben om hun functie terug te krijgen
Stap 9. Herken priapisme
Mannelijke patiënten met sikkelcelziekte ervaren soms priapisme, wat een pijnlijke, langdurige erectie van de penis is. Dit gaat soms vanzelf over, maar soms is medische behandeling nodig.
Zoek medische hulp als een episode van priapisme langer dan vier uur duurt. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot impotentie
Video - Door deze service te gebruiken, kan bepaalde informatie worden gedeeld met YouTube
Waarschuwingen
- B zorg ervoor dat u al uw symptomen meteen aan uw arts meldt.
- Vrouwen met sikkelcelziekte hebben meer kans op problemen tijdens de zwangerschap die hun gezondheid en de gezondheid van hun ongeboren baby kunnen beïnvloeden.
