Prader-Willi Syndroom (PWS) is een genetische aandoening die wordt gediagnosticeerd tijdens het vroege leven van een kind. Het beïnvloedt de ontwikkeling van vele delen van het lichaam, veroorzaakt gedragsproblemen en leidt vaak tot zwaarlijvigheid. PWS wordt gediagnosticeerd door klinische symptomen en genetische tests. Leer hoe u kunt zien of uw kind PWS heeft, zodat u uw kind de behandeling kunt geven die het nodig heeft.
Stappen
Deel 1 van 3: Symptomen van belangrijke criteria identificeren
Stap 1. Zoek naar zwakke spieren
Een belangrijk symptoom van het Prader-Willi-syndroom zijn zwakke spieren en gebrek aan spierspanning. De zwakke spieren zijn meestal het meest zichtbaar in het gebied van de romp. Het kind kan ook slappe ledematen of een slap lichaam lijken te hebben. De baby kan ook zwak of zacht huilen.
Dit is meestal duidelijk bij de geboorte of direct na de geboorte. De slapte of verzwakte spieren kunnen na een paar maanden beter worden of verdwijnen
Stap 2. Controleer op voedingsproblemen
Een ander veelvoorkomend probleem voor kinderen met PWS is voedingsproblemen. Het kind kan mogelijk niet goed zuigen, dus heeft het hulp nodig bij het voeden. Vanwege de moeilijkheden met voeden, heeft het kind een trage groeiontwikkeling of een groeiachterstand.
- Het kan zijn dat u voedingssondes moet gebruiken of speciale spenen moet kopen om het kind te helpen goed te zuigen.
- Dit veroorzaakt over het algemeen een moeilijkheid voor het kind om te gedijen.
- Deze zuigproblemen kunnen na een paar maanden verbeteren.
Stap 3. Controleer op snelle gewichtstoename
Naarmate het kind ouder wordt, kunnen ze een snelle en overmatige gewichtstoename ervaren. Dit is over het algemeen te wijten aan problemen met de hypofyse en hormonale problemen. Het kind kan te veel eten, de hele tijd honger hebben of een voedselobsessie hebben, wat bijdraagt aan de gewichtstoename.
- Dit gebeurt meestal tussen de leeftijd van één en zes.
- Het kind kan uiteindelijk geclassificeerd worden als zwaarlijvig.
Stap 4. Controleer op gezichtsafwijkingen
Een ander symptoom van PWS zijn abnormale gelaatstrekken. Dit omvat amandelvormige ogen, dunne bovenlippen, vernauwing bij de slapen en een naar beneden draaiende mond. Het kind kan ook een opgetrokken neus hebben.
Stap 5. Zoek naar vertraagde ontwikkeling van genitaliën
Een ander ontwikkelingssymptoom van PWS is een vertraagde ontwikkeling van de geslachtsorganen. Vaak hebben kinderen met PWS hypogonadisme, wat betekent dat ze onderactieve testikels of eierstokken hebben. Dit veroorzaakt een verminderde ontwikkeling van hun genitaliën.
- Bij vrouwen kunnen ze abnormaal kleine vaginale lippen en clitoris hebben. Bij mannen kunnen ze een klein scrotum of penis hebben.
- Ze kunnen een vertraagde of onvolledige puberteit hebben.
- Dit kan ook leiden tot onvruchtbaarheid.
Stap 6. Controleer op ontwikkelingsachterstanden
Kinderen met PWS kunnen tekenen van ontwikkelingsachterstand vertonen. Dit kan zich voordoen als een lichte of matige verstandelijke beperking, of het kind kan leerproblemen hebben. Ze doen vaak pas veel later veelvoorkomende fysieke ontwikkelingstaken, zoals zitten of lopen.
- Het kind mag testen bij een IQ van 50 tot 70.
- Kinderen kunnen moeite hebben met de spraakontwikkeling.
Deel 2 van 3: Symptomen van kleine criteria herkennen
Stap 1. Controleer op verminderde beweging
Verminderde beweging is een klein symptoom van PWS. Dit kan optreden tijdens de zwangerschap. De foetus heeft mogelijk niet zoveel in de baarmoeder bewogen of geschopt als normaal. Nadat de baby is geboren, kan hij of zij een gebrek aan energie of extreme lethargie vertonen, wat gepaard kan gaan met een zwakke huilbui.
Stap 2. Let op slaapproblemen
Als een kind PWS heeft, kan het problemen hebben met slapen. Ze kunnen overdag erg slaperig zijn. Ze slapen misschien ook niet de hele nacht door, maar ervaren verstoringen tijdens het slapen.
Het kind kan slaapapneu hebben
Stap 3. Houd gedragsproblemen in de gaten
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom kunnen verschillende gedragsproblemen vertonen. Ze kunnen overmatige driftbuien krijgen of koppiger zijn dan andere kinderen. Ze kunnen liegen of stelen, wat vaak verband houdt met voedsel.
De kinderen kunnen ook symptomen vertonen die verband houden met een obsessief-compulsieve stoornis, en zelfs deelnemen aan acties zoals huidplukken
Stap 4. Zoek naar lichte lichamelijke symptomen
Er zijn een paar lichamelijke symptomen die ondergeschikte criteria zijn die artsen helpen om PWS te diagnosticeren. Kinderen met ongewoon blond, licht of bleek haar, huid of ogen lopen een groter risico. Kinderen kunnen gekruiste ogen of bijziendheid hebben.
- Het kind kan ook lichamelijke afwijkingen vertonen, zoals kleine of vernauwde handen en voeten. Ze kunnen ook ongewoon kort zijn voor hun leeftijd.
- Kinderen kunnen ongewoon dik of plakkerig speeksel hebben.
Stap 5. Controleer op andere symptomen
Andere, minder vaak voorkomende symptomen kunnen optreden bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom. Dit omvat het onvermogen om te braken en een hoge pijndrempel. Ze kunnen problemen hebben met hun botten, zoals scoliose (een kromming van de wervelkolom) of osteoporose (broze botten).
Ze kunnen ook een vroege puberteit hebben vanwege abnormale activiteit in de bijnieren
Deel 3 van 3: Medische hulp zoeken
Stap 1. Weet wanneer je medische hulp moet zoeken
Artsen gebruiken de grote en kleine criteria om te bepalen of het Prader-Willi-syndroom een mogelijke aandoening is voor uw kind. Als u naar deze symptomen zoekt, kunt u bepalen of uw kind moet worden getest of onderzocht door een arts.
- Voor kinderen van twee jaar en jonger zijn in totaal vijf punten nodig om te worden getest. Drie tot vier punten moeten afkomstig zijn van de symptomen van de belangrijkste criteria, terwijl de andere afkomstig zijn van de minder belangrijke symptomen.
- Kinderen van drie jaar en ouder moeten minimaal acht punten scoren. Vier tot vijf punten moeten afkomstig zijn van de belangrijkste symptomen.
Stap 2. Breng uw kind naar de dokter
Een goede manier om uw kind vroegtijdig te laten diagnosticeren voor het Prader-Willi-syndroom, is door het na de geboorte naar de geplande controles te brengen. De arts kan hun ontwikkeling volgen en eventuele problemen opmerken. Tijdens elk van de bezoeken tijdens de vroege jaren van uw kind, kan de arts de symptomen gebruiken die tijdens het onderzoek zijn opgemerkt om PWS te diagnosticeren.
- Bij deze afspraken controleert de arts de groei, het gewicht, de spierspanning en -beweging, de geslachtsdelen en de hoofdomtrek van het kind. De arts houdt ook routinematig de ontwikkeling van het kind in de gaten.
- Vertel het de arts als uw kind problemen heeft met eten of zuigen, als het slaapproblemen heeft of als het lijkt alsof het minder energie heeft dan zou moeten.
- Als uw kind ouder is, vertel uw arts dan over eventuele voedselobsessies of gewoonten van te veel eten die u bij uw kind opmerkt.
Stap 3. Krijg genetische tests
Als de arts PWS vermoedt, zal hij een genetische bloedtest doen. Deze bloedtest zal bevestigen dat uw kind PWS heeft. De test zoekt naar afwijkingen op chromosoom 15. Als er in uw familie een voorgeschiedenis van PWS is, kunt u ook prenataal onderzoek krijgen om uw baby op PWS te controleren.
