Als ouder daag je je uit in veel verschillende aspecten. De zorg voor een kind met een stofwisselingsstoornis heeft dagelijks zijn eigen bijzondere omstandigheden. Een van de moeilijkste uitdagingen is het begrijpen van de stofwisselingsziekte van uw kind. Een stofwisselingsstoornis is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam vetten (lipiden), eiwitten, suikers (koolhydraten) of nucleïnezuren niet goed kan verwerken. Er is een breed scala aan stoornissen en elke stoornis heeft een unieke set van eisen en problemen. Er is geen "magische pil" voor het beheersen van stofwisselingsstoornissen. Om de stoornis van uw kind te begrijpen en te beheersen, moet u daarom met uw arts praten, meer te weten komen over de stoornis van uw kind en vaak communiceren met leden van uw ondersteuningsteam.
Stappen
Deel 1 van 3: Het advies van uw medische professional opvolgen
Stap 1. Neem contact op met een medische professional om de juiste tests uit te voeren en om tot een officiële diagnose te komen
Als uw kind niet officieel is gediagnosticeerd door een arts en u vermoedt dat ze een stofwisselingsstoornis heeft, neem dan onmiddellijk contact op met een arts. De arts zal bloedonderzoek en andere tests uitvoeren om belangrijke gegevens te verzamelen die nodig zijn voor een diagnose. Uw arts kan u zelfs doorverwijzen naar een specialist of anderen die belangrijke leden van uw medische ondersteuningsteam kunnen zijn.
- Wees voorbereid op een breed scala aan tests, waaronder bloedonderzoek. Uw arts kan een uitgebreid metabool panel bestellen om de orgaanfunctie en niveaus van enzymen en andere te controleren
- U zult waarschijnlijk meerdere keren naar de dokter of specialist moeten voordat de diagnose bij uw kind wordt gesteld.
- Zorg ervoor dat u een arts vindt die u en uw kind leuk vinden, want u zult vaak hun kantoor bezoeken.
- Enkele veel voorkomende stofwisselingsstoornissen zijn: diabetes, de ziekte van Tay-Sachs (TSD), de ziekte van von Gierke, de ziekte van Niemann-Pick, het Morquio-syndroom, ahornsiroop-urineziekte, cystinose, cystinurie, galactosemie. Dit is slechts een fractie van de bestaande stofwisselingsstoornissen - er zijn honderden verschillende soorten.
Stap 2. Neem regelmatig contact op met de arts van uw kind
Alleen omdat uw kind een officiële diagnose heeft gekregen, betekent nog niet dat u klaar bent met de dokter. U zult zijn kantoor regelmatig bezoeken, zodat hij de status en voortgang van uw kind kan volgen. Dit is nodig om ervoor te zorgen dat de vitale functies, voeding en algehele gezondheid van uw kind gestabiliseerd zijn.
Uw arts kan relatief regelmatig bloedonderzoek doen
Stap 3. Volg de instructies van uw arts
Omdat er zoveel verschillende soorten stofwisselingsstoornissen zijn, elk met hun eigen specifieke medicijnen en dieetaanpassingen of supplementen die nodig zijn om een kind gezond te houden. Sommige stofwisselingsstoornissen zijn dodelijk, terwijl andere relatief goedaardig zijn. Werk samen met uw arts om meer te weten te komen over de specifieke aandoening van uw kind en zorg ervoor dat uw kind haar medicijnen precies zoals voorgeschreven inneemt en/of haar aanbevolen dieet volgt.
Uw kind kan bijvoorbeeld steroïden nodig hebben om hormonen te vervangen die haar lichaam niet zelf kan aanmaken. In andere gevallen kan de behandeling eenvoudigweg gericht zijn op het verminderen van de symptomen en het zo comfortabel mogelijk maken van uw kind
Stap 4. Laat uw kind zo nodig enzymvervangingen nemen
Sommige stofwisselingsstoornissen verminderen het vermogen van het lichaam om belangrijke enzymen te metaboliseren en op te nemen. Als dit het geval is, zal uw arts enzymvervangingen voorschrijven. Zorg ervoor dat uw kind regelmatig haar enzymvervangingen inneemt, aangezien deze uiterst belangrijk zijn bij het beheersen van haar stofwisselingsstoornis en het behouden van een goede gezondheid. Enzymvervangingstherapie kan zijn:
- Imiglucerase
- Velaglucerase alfa
- Taliglucerase alfa
Stap 5. Zet uw kind op vezelsupplementen, als uw arts het daarmee eens is
Sommige kinderen met stofwisselingsstoornissen krijgen niet genoeg vezels binnen om een gezonde stofwisseling te behouden. Om dit te ondervangen, kunt u overwegen uw kind vezelsupplementen te geven.
- Vezelsupplementen zorgen ervoor dat uw kind regelmatig stoelgang heeft.
- Vezelsupplementen kunnen het LDL-cholesterolgehalte van uw kind helpen verlagen.
- Raadpleeg uw arts voordat u uw kind een supplement geeft.
Stap 6. Houd uw kind in de gaten en zoek onmiddellijk medische hulp als u hulpproblemen opmerkt
Het monitoren van de toestand van uw kind zal een voortdurende taak voor u zijn. U moet waakzaam blijven over de gezondheid en het welzijn van uw kind, aangezien enigszins onschuldige veranderingen kunnen wijzen op mogelijk levensbedreigende gevolgen.
- Als uw kind te veel slaapt, neem dan contact op met uw arts.
- Als u snelle ademhalingspatronen of veranderingen in eetlust opmerkt, neem dan contact op met uw arts.
- Als de gezondheid van uw kind op een of andere manier verslechtert, neem dan contact op met uw arts.
Deel 2 van 3: Een ondersteuningsteam creëren en communiceren met anderen
Stap 1. Creëer een ondersteuningsteam buiten een medische staf
Iedereen in uw huis en anderen met wie u vaak omgaat, moeten deel uitmaken van uw ondersteuningsteam. Ze kunnen helpen om het dieet en het welzijn van uw kind in de gaten te houden wanneer dat nodig is, en ze kunnen emotionele steun bieden in moeilijke tijden. Een niet-medisch ondersteuningsteam is uiterst belangrijk bij het omgaan met stofwisselingsstoornissen, aangezien de eisen van stofwisselingsstoornissen aan zorgverleners vaak hoog en tijdrovend zijn.
- Informeer anderen in uw familie en sociale kring over de specifieke toestand en de steeds veranderende eetpatronen van het kind.
- Zelfs als één ouder fulltime thuis kan blijven, moet u de hulp inroepen van degenen die u vertrouwt.
- Zorg altijd voor een paar mensen op back-up voor het geval de primaire zorgverlener niet in de buurt kan zijn om het kind in de gaten te houden.
Stap 2. Communiceer met de leerkrachten van uw kind en de ouders van vrienden
Omdat voeding zo belangrijk is om kinderen met stofwisselingsstoornissen gezond te houden, moet u communiceren met iedereen die toezichthoudende taken heeft rond uw kind. Praat met de leerkrachten van uw kind en vertel hen de specifieke kenmerken van de stoornis van uw kind. Communiceer met de ouders van de vrienden van uw kind, zodat zij ook de details kunnen kennen. Laat beide weten wat uw kind wel en niet mag eten en of en wanneer uw kind medicijnen moet nemen.
Stap 3. Houd alle zorgnummers in een oogwenk toegankelijk
Zorg ervoor dat u altijd alle telefoonnummers van de zorgverleners bij u heeft. Zorg er tegelijkertijd voor dat uw partner (als u die heeft) of andere leden van uw ondersteuningsteam ook alle nummers hebben die ze nodig hebben in het geval van een stofwisselingscrisis.
- Bewaar nummers in uw mobiele telefoon.
- Plaats alarmnummers op een voor de hand liggende plaats in huis, zodat leden van uw ondersteuningsteam ze kunnen vinden.
- Als uw kind oud genoeg is, laat haar dan het telefoonnummer van haar huisarts onthouden.
- Laat uw kind een medische waarschuwingsarmband dragen of een kaart met de juiste medische informatie en telefoonnummers bij zich hebben.
Stap 4. Informeer uw ondersteuningsteam over de locatie van het dieet en de metabolische ondersteunende vitamines en medicijnen van uw kind
Praat met iedereen in uw ondersteuningsteam en zorg ervoor dat ze weten waar de medicijnen van uw kind zich bevinden. Je wilt niet dat iemand naar hen moet zoeken in het geval van een tijdgevoelige gebeurtenis.
- Bewaar ze op een gemakkelijk toegankelijke en voor de hand liggende plaats.
- Bewaar ze niet in een la of achter andere dingen in de koelkast.
- Zorg ervoor dat uw kind er niet alleen bij kan.
Stap 5. Praat met anderen en informeer uzelf over de stofwisselingsziekte van uw kind
Jezelf voorlichten over de stoornis van je kind is misschien wel een van de belangrijkste dingen die je kunt doen in je strijd om je kind gezond te houden. Zo blijf je op de hoogte van de laatste doorbraken in de behandeling en de nieuwste medicijnontwikkelingen.
- Word lid van officiële steungroepen voor de specifieke aandoening en leer van andere families die met dezelfde problemen te maken hebben als jij. De meeste organisaties voor de specifieke aandoening hebben websites met informatie over de aandoening, samen met andere bronnen en informatie over steungroepen.
- Woon seminars en conferenties bij voor updates in het onderwijs en medische vooruitgang en/of tegenslagen.
- Lees en studeer om opgeleid te worden over de aandoening en anderen vinden het leuk.
- Praat met uw artsen en wees niet bang om hen om aanbevelingen te vragen over dingen die u kunt lezen of conferenties of lezingen die u kunt bijwonen.
Deel 3 van 3: Dieet en voeding beheren
Stap 1. Elimineer alle voedingsmiddelen of medicijnen die uw kind niet kan metaboliseren
Nadat u een juiste diagnose heeft gekregen van uw medische professional, zou u een heel goed idee moeten hebben van welke voeding en medicijnen uw kind moet vermijden om een gezond metabolisme te behouden. Als je dat eenmaal hebt gedaan, probeer dan die voedingsmiddelen en medicijnen uit het dieet van je kind te schrappen. Als je ze niet volledig kunt elimineren, minimaliseer ze dan zo veel als je kunt.
Stap 2. Maak een plan voor gewichtsbeheersing
Wat het stofwisselingsprobleem ook is, gewicht is vaak een bijbehorende uitdaging. Daarom moet u (samen met uw arts) een plan voor gewichtsbeheersing voor uw kind opstellen. Dit plan stelt een streefgewicht vast en vervolgens nemen u en uw kind de juiste stappen om dat doel te bereiken en te behouden.
- Plannen voor gewichtsbeheersing zijn niet alleen voor kinderen met overgewicht, maar ook voor kinderen met ondergewicht.
- Plannen voor gewichtsbeheersing zijn geen “diëten” maar zijn bedoeld om een gezond gewicht te bereiken en te behouden.
- Raadpleeg altijd uw arts voordat u met uw kind begint aan een plan voor gewichtsbeheersing.
Stap 3. Geef uw baby een speciale flesvoeding, afhankelijk van het type stofwisselingsziekte
Sommige baby's worden helaas geboren met stofwisselingsstoornissen en hebben een speciale formule nodig om met hun aandoening om te gaan. Gelukkig begrijpen we nu beter welke voedingsstappen we moeten nemen om metabole stoornissen bij zuigelingen te beheersen.
- Als uw baby galactosemie heeft, probeer dan zuivelproducten te elimineren en geef haar een melkvrije formule.
- Als uw baby PKU heeft, geef haar dan een formule zonder fenylalanine en een eiwitarm dieet.
- Raadpleeg uw arts voor een juiste diagnose en behandeling, evenals aanbevelingen of zelfs recepten voor formules.
Stap 4. Formuleer een trainingsroutine
Een oefeningsroutine zorgt ervoor dat uw kind niet alleen actief, maar ook gezond is. Lichaamsbeweging zou een belangrijk onderdeel moeten zijn van elk algemeen plan dat bedoeld is om metabole stoornissen te beheersen. In veel gevallen zal lichaamsbeweging de hoeksteen zijn van het algemene plan van uw kind om stofwisselingsstoornissen te overwinnen.
- Door te sporten kunnen kinderen hun bloeddruk en cholesterol verlagen.
- Door te sporten kan het lichaam van uw kind insuline beter reguleren.
- Oefening zal uw kind ook mentaal helpen.
Stap 5. Houd uw kind op een voedingsdieet
Het algehele stofwisselingsplan van uw kind zal afhangen van een gezond dieet. Aangezien stofwisselingsstoornissen samenhangen met de manier waarop uw kind voedsel verwerkt, zal uw kind ongetwijfeld een streng dieet moeten volgen. U moet ervoor zorgen dat uw kind alle voeding krijgt die ze nodig heeft om gezond te blijven. Dit is misschien wel een van de belangrijkste aspecten van het omgaan met de stoornis van uw kind, dus als uw kind oud genoeg is, moet u regelmatig met hen praten over hun voeding en algehele gezondheid.
- Uw arts zal samen met u een goed voedingsplan opstellen.
- Praat met uw arts over "vals spelen" op het dieet. Uw kind kan misschien van het dieet afwijken en af en toe iets lekkers krijgen, maar dit mag alleen worden gedaan met toestemming van uw arts.
- Zorg ervoor dat u het dieet van uw kind deelt met andere leden van uw ondersteuningsteam.
Tips
- Onthoud dat uw kind een sterke, liefdevolle en stabiele ouder nodig heeft.
- Wees voorzichtig bij het lezen van de verhalen van anderen, beschouw het als een opvoeding. Elke zaak is anders, elke arts is anders en elk kind is anders.