Genetische counselors helpen patiënten bij het navigeren door de medische, psychologische en erfelijke aspecten van hun genetische achtergrond. De meeste mensen die hun begeleiding zoeken, doen dit omdat ze van plan zijn om kinderen te krijgen en willen weten hoe groot de kans is dat ze een baby krijgen met een genetische aandoening of aangeboren afwijking. Als u overweegt een gezin te stichten (of als u of uw partner al zwanger is), en als u zich zorgen maakt over het risico op genetische aandoeningen, kunt u zich afvragen of erfelijkheidsadvisering iets voor u is.
Stappen
Methode 1 van 3: Genetische counseling begrijpen
Stap 1. Besluit om naar een klinisch geneticus of een erfelijkheidsdeskundige te gaan
Klinisch Genetici zijn MD-artsen die zijn opgeleid in het diagnosticeren en opleiden van families in genetische aandoeningen. Ze hebben 4 jaar op de universiteit doorgebracht, 4 jaar op de medische school, ten minste 1 jaar een algemene residentie in een veld als interne geneeskunde of kindergeneeskunde, en nog eens 2 jaar een fellowship in medische genetica. Genetische raadgevers zijn getrainde individuen die helpen families omgaan met genetische aandoeningen. Ze hebben 4 jaar universiteit en minstens 2 jaar master in genetische counseling voltooid.
Stap 2. Onderzoek de rol van de geneticus
Genetische adviseurs zijn geen artsen; in plaats daarvan hebben ze een Master of Science-graad in genetische counseling. Hun diensten zijn bedoeld als aanvulling op - niet ter vervanging van - het advies van uw verloskundige of huisarts. Ze bieden informatie en ondersteuning, geen directe medische zorg.
Als u een genetisch adviseur ziet en hij of zij identificeert specifieke potentiële problemen, wordt u waarschijnlijk doorverwezen naar een medisch geneticus, een arts met een geavanceerde opleiding in genetica. Deze persoon is bevoegd om medische zorg te verlenen
Stap 3. Weet wat voor soort diensten u kunt verwachten
Over het algemeen zullen genetische adviseurs u helpen uw risico op genetische aandoeningen te beoordelen, de voor- en nadelen van genetische tests af te wegen en de resultaten van die tests te begrijpen, als u ze uitvoert. Ze zullen ook helpen bij het verzamelen van informatie over uw familiegeschiedenis van ziekte. Met behulp van alle informatie die ze kunnen verzamelen, zullen ze je al je reproductieve opties uitleggen en helpen evalueren. Ze bieden ook ondersteuning terwijl u door deze opties navigeert.
- Erfelijkheidsadviseurs kunnen u vaak niet met zekerheid zeggen of uw kind een genetische aandoening of aangeboren afwijking zal hebben. Ze zijn vaak alleen in staat om u een beter beeld van de waarschijnlijkheid te geven.
- Genetische adviseurs zullen u niet vertellen welke reproductieve opties u moet kiezen. Ze zullen bijvoorbeeld niet zeggen dat je geen gezin moet stichten (of dat je dat zou moeten doen), en ze zullen je niet vertellen om een abortus te ondergaan (of af te raden). Zij zorgen er gewoon voor dat u over zoveel mogelijk informatie beschikt, zodat u die beslissingen zelf kunt nemen.
Methode 2 van 3: De beslissing nemen om genetische counseling te zoeken
Stap 1. Evalueer je emoties eerlijk
Zelfs als u een of meer van de risicofactoren voor genetische aandoeningen heeft, of als uw arts genetische counseling aanbeveelt, kunt u zich nog steeds ongerust voelen over het nemen van die stap. Dat is volkomen normaal, en het is de moeite waard om even te stoppen om je gevoelens te onderzoeken. Zal meer informatie je zelfverzekerder of angstiger maken? Zal het hebben van meer informatie u helpen om u beter voorbereid te voelen op de meest waarschijnlijke uitkomsten van uw zwangerschap?
Sommige zwangere vrouwen en hun partners zijn onder alle omstandigheden tegen abortus. Ze weten dat ze door zouden gaan met een zwangerschap, ongeacht de informatie die ze van een genetisch adviseur krijgen, dus ze maken zich zorgen dat elk "slecht nieuws" dat ze ontvangen alleen maar onnodige angst zou veroorzaken. Als dit uw standpunt is, is dat absoluut geldig, maar begrijp dat genetisch adviseurs u nooit onder druk zullen zetten om uw zwangerschap te beëindigen. Verder kan de informatie die ze je geven je helpen om je beter voor te bereiden op de mogelijkheid om een baby te krijgen met een genetische aandoening of geboorteafwijking
Stap 2. Praat openlijk met uw arts
Uw arts zou u basisadvies moeten kunnen geven over de voor- en nadelen van erfelijkheidsadvisering voor iemand in uw specifieke situatie. Bespreek eerst uw zorgen met uw arts en kijk wat hij of zij aanbeveelt.
Stap 3. Bespreek erfelijkheidsadvisering met uw partner
Als u een echtgeno(o)t(e) of partner heeft, neem dan de tijd om een serieus gesprek te voeren over de mogelijkheid van erfelijkheidsadvisering. Een goede communicatie helpt je om samen een beslissing te nemen; het zal ook de juiste toon zetten om eventuele problemen op te lossen.
Methode 3 van 3: Uw medische risico's in overweging nemen
Stap 1. Onderzoek uw familiegeschiedenis
De meeste mensen hoeven geen genetische counseling te zoeken, maar als u een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen of geboorteafwijkingen heeft (of uw partner wel), moet u dit overwegen. Sommige genetische aandoeningen zijn erfelijk en een genetisch adviseur kan u helpen begrijpen hoe waarschijnlijk het is dat u deze aandoeningen doorgeeft aan eventuele kinderen.
Enkele van de meest voorkomende erfelijke genetische aandoeningen zijn cystische fibrose en sikkelcelanemie. Als een van deze aandoeningen voorkomt in uw familiegeschiedenis (of die van uw partner), bent u een uitstekende kandidaat voor erfelijkheidsadvisering
Stap 2. Overweeg uw reproductieve geschiedenis
Als u of uw partner een voorgeschiedenis heeft van meerdere miskramen, een kind dat in de vroege kinderjaren is overleden, of een bestaand kind met een genetische aandoening of geboorteafwijking heeft, kunt u overwegen een genetisch adviseur te raadplegen voordat u probeert om nog een baby te krijgen.
Stap 3. Houd rekening met de leeftijd van de moeder
Als je zwanger bent (of wilt worden) na je dertigste, ben je misschien een goede kandidaat voor erfelijkheidsadvisering. Na de leeftijd van 35 jaar neemt het risico op een baby met een aangeboren afwijking aanzienlijk toe: op 35-jarige leeftijd is de totale kans 1 op 178, terwijl op 48-jarige leeftijd de kans 1 op 8 is.
Stap 4. Denk na over risico's die verband houden met uw etniciteit
Sommige genetische aandoeningen komen vaker voor bij bepaalde etnische groepen. Sikkelcelanemie komt bijvoorbeeld vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst, thalassemie komt vaker voor bij mensen van Oost-Europese en Midden-Oosterse afkomst en de ziekte van Tay-Sachs komt vaker voor bij Asjkenazische joden.
Stap 5. Houd rekening met eventuele blootstelling aan mogelijk schadelijke stoffen
Als u chemotherapie heeft gehad of bent blootgesteld aan straling of giftige chemicaliën, neemt uw risico toe. U dient de mogelijke gevolgen met uw arts te bespreken en te overwegen om erfelijkheidsadvisering in te schakelen.
Stap 6. Noteer de resultaten van eventuele prenatale tests
Als u of uw partner al zwanger bent, zult u waarschijnlijk een aantal routinematige prenatale tests ondergaan: elke zwangere vrouw zal bloedonderzoek, urineonderzoek en echo's laten uitvoeren, en sommige zullen aanvullende tests ondergaan die door hun arts worden aanbevolen. Als uw arts denkt dat de resultaten van een van deze tests wijzen op een grotere kans op een genetische ziekte dan normaal, kan hij of zij u voorstellen om genetische counseling te overwegen.
Tips
- Als u besluit om naar een genetisch adviseur te gaan, moet uw arts u kunnen doorverwijzen. U kunt ook contact opnemen met plaatselijke universiteiten of medische centra om een verwijzing te krijgen.
- Zorg ervoor dat uw verwachtingen redelijk zijn. Onthoud dat genetische adviseurs niet elke mogelijke uitkomst kunnen voorspellen of u precies kunnen vertellen wat u moet doen. Een genetisch adviseur kan geen gezonde, "normale" baby garanderen.
- Onlangs zijn er genetische testkits voor thuis beschikbaar gekomen voor consumenten. U kunt er online een bestellen, een kit per post ontvangen, een monster van speeksel- of wangcellen terugsturen naar het bedrijf en uw resultaten binnen een paar weken ontvangen. Als u ervoor kiest om er een te proberen in plaats van genetische counseling te zoeken, ga dan voorzichtig te werk: deze kits zijn enigszins beperkt in de informatie die ze kunnen bieden, en u zult niet persoonlijk worden begeleid door een genetisch adviseur of medisch geneticus om u te helpen bij het interpreteren van de resultaten en weeg uw opties af.
