De eigenlijke procedure voor het laten uitvoeren van genetische tests is het gemakkelijke deel van het proces - je hoeft vaak alleen maar in een buisje te spugen of een groot wattenstaafje aan de binnenkant van je wang af te vegen. Wat moeilijker is, is om te beslissen of er tests moeten worden uitgevoerd en welke soorten tests moeten worden uitgevoerd, en hoe u de resultaten moet interpreteren en erop moet reageren. Hoewel u gemakkelijk een commerciële genetische test voor thuis kunt bestellen, is het meestal het beste om samen te werken met uw arts en mogelijk een genetisch adviseur. Ze kunnen hun expertise gebruiken om u te helpen bij het navigeren door de netelige vragen die vaak gepaard gaan met genetische tests. Hoe u het ook aanpakt, zorg ervoor dat u een levensverzekering afsluit voordat u een genetische test laat doen, aangezien een positief resultaat voor een genetische aandoening u kan diskwalificeren.
Stappen
Methode 1 van 3: Beslissen om getest te worden
Stap 1. Bepaal welk type genetisch onderzoek u wilt ondergaan
Er zijn meer dan 1.000 verschillende soorten genetische tests, waarvan er vele gericht zijn op zeer specifieke genetische aandoeningen. Maak duidelijk wat u wilt weten en bepaal vervolgens welke tests de gewenste informatie kunnen opleveren.
- De 3 belangrijkste categorieën genetische tests omvatten moleculair genetische tests, die specifieke genen testen (kortere stukken DNA); chromosomale genetische tests, die bepaalde chromosomen testen (langere stukken DNA); en biochemische genetische tests, die de hoeveelheid of het activiteitsniveau van bepaalde eiwitten testen die op genetische aandoeningen kunnen wijzen.
- Primaire soorten testen zijn onder meer diagnostisch testen (controleren op een bepaalde aandoening), voorspellend testen (het bepalen van uw kans op het ontwikkelen van een aandoening), dragerschapstests (om te zien of u bepaalde aandoeningen waarschijnlijk zult doorgeven), prenataal onderzoek (het testen van een foetus in de baarmoeder), screening van pasgeborenen (routinematige tests na de geboorte) en forensische tests (testen voor wettelijke doeleinden zoals het vaststellen van het vaderschap).
- Neem contact op met uw arts als u vragen heeft over genetische tests.
Stap 2. Evalueer de mogelijke voordelen van het laten testen
De informatie die door genetische tests wordt onthuld, kan veel verlichting bieden. Het kan bevestigen dat u geen bepaalde genetische aandoening heeft of dat u het waarschijnlijk niet krijgt of doorgeeft aan uw kinderen. En zelfs als u een ongewenst resultaat krijgt, zoals de bevestiging dat u aan een bepaalde aandoening lijdt, beschikt u over de informatie die nodig is om uw strategie vooruit te plannen.
- Zelfs als het aborteren van uw foetus bijvoorbeeld nooit een optie voor u zou zijn, zou u baat kunnen hebben bij prenataal genetisch testen. U krijgt de extra opluchting te weten dat uw foetus bepaalde genetische aandoeningen niet heeft, of u kunt vooruit plannen voor eventuele aandoeningen die uw foetus kan ontwikkelen.
- Houd er rekening mee dat zelfs als u een positief resultaat krijgt, er een mogelijkheid is dat u de aandoening niet krijgt. Een positief resultaat geeft vaak alleen uw kans op het ontwikkelen van de aandoening aan.
Stap 3. Negeer de mogelijke minpunten van genetische tests niet
Hoewel de fysieke risico's van genetische tests minimaal zijn, zijn de mogelijke risico's voor uw geestelijke gezondheid en emotioneel welzijn iets waar u rekening mee wilt houden. Het kan verwoestend zijn om erachter te komen dat u (of uw foetus of baby) een genetische aandoening heeft die aanzienlijke gevolgen voor de gezondheid zal hebben, vooral als er geen huidige behandeling voor de aandoening is. Bij een onbehandelbare ziekte kunt u besluiten dat niet weten de voorkeur heeft.
- Hoewel veel landen wetten hebben om "genetische discriminatie" door werkgevers, verzekeraars, enzovoort te voorkomen, kunt u zich ook zorgen maken dat uw genetische informatie op de een of andere manier tegen u zal worden gebruikt.
- Afhankelijk van de aard van de test, zou je ongewild familiegeheimen kunnen ontdekken, bijvoorbeeld door erachter te komen dat je niet genetisch verwant bent aan je vader. Sommige mensen willen dit soort informatie misschien hoe dan ook weten, terwijl anderen er misschien liever nooit achter komen.
- Prenataal testen, waarbij vruchtwater wordt verwijderd, is iets meer een medisch risico dan andere soorten genetische tests. Praat met uw arts over de mogelijke risico's en voordelen.
Stap 4. Werk samen met uw arts of genetisch adviseur om klinische tests te plannen
Idealiter zouden genetische tests moeten worden uitgevoerd als onderdeel van een programma voor genetische counseling dat onder toezicht staat van een medische professional. Op die manier kunt u alle details van de test doornemen en de voor- en nadelen afwegen met de hulp van een getrainde professional.
- Uw huisarts kan u doorverwijzen naar een genetisch adviseur als u gegronde medische redenen heeft om genetische tests te ondergaan.
- U bent niet verplicht om genetische tests te ondergaan als u een genetisch adviseur ontmoet. De keuze is altijd aan jou.
Stap 5. Controleer of elke commerciële genetische test correct is gecertificeerd
Veel bedrijven bieden nu verschillende soorten genetische tests die u thuis kunt verzamelen om u te helpen uw voorouders te bepalen, mogelijke genetische aandoeningen te ontdekken, of beide. Hoewel deze tests heel eenvoudig uit te voeren en redelijk betaalbaar zijn, moet u even de tijd nemen om het bedrijf te evalueren voordat u een testkit bestelt.
- Zorg er in de VS bijvoorbeeld voor dat het testlaboratorium is gecertificeerd om te voldoen aan de CLIA-normen (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Lees de kleine lettertjes in het promotiemateriaal van het bedrijf. Wat zullen ze met uw monster doen nadat ze het hebben getest? Houden ze toegang tot uw genetisch profiel? Mogen zij dit profiel met anderen delen? Als je niet tevreden bent met de antwoorden die je vindt, zoek dan naar een andere optie.
Stap 6. Bepaal de kosten voor het testen en of een verzekering kan (of zou moeten) helpen
De kosten van genetische tests kunnen sterk variëren, van ongeveer $ 100 USD voor een commerciële test tot $ 1000 USD of meer voor gespecialiseerde klinische tests. In veel gevallen moeten onderzoeken die medisch noodzakelijk worden geacht echter in aanmerking te komen voor gedeeltelijke of volledige dekking door een verzekering.
Sommige mensen zijn echter op hun hoede om hun verzekeraar te betrekken bij genetische tests, uit angst dat de verzekeraar dan aanspraak kan maken op toegang tot hun genetisch profiel. Hoewel zorgverzekeraars in de VS en veel andere landen niet mogen discrimineren op basis van genetische informatie, wilt u misschien eerst contact opnemen met uw verzekeraar om opheldering te krijgen over of deze toegang heeft tot uw profiel
Stap 7. Geef geïnformeerde toestemming en onthoud dat u deze kunt intrekken
Veel Amerikaanse staten vereisen dat u een document met geïnformeerde toestemming ondertekent voordat u een genetisch monster indient. "Informed consent" betekent dat u bent geïnformeerd over de aard van de test, het doel van de test, de mogelijke voordelen en risico's van het doen van de test en andere relevante testdetails. Onderteken het formulier niet en maak de test pas als u zeker weet dat uw vragen en zorgen zijn behandeld.
Een formulier voor geïnformeerde toestemming is echter geen wettelijk contract dat vereist dat u doorgaat met de genetische tests. U hebt het volste recht om van gedachten te veranderen tot het moment waarop het monster wordt verzameld, en mogelijk zelfs totdat de test daadwerkelijk wordt uitgevoerd. De enige uitzondering is als u in het kader van een juridische procedure een genetische test moet ondergaan
Methode 2 van 3: Genetische tests ondergaan
Stap 1. Zorg voor een wanguitstrijkje als de meest gebruikte verzameltechniek
Deze verzamelmethode wordt vaak gebruikt voor zowel klinische als commerciële genetische tests. De specifieke instructies kunnen verschillen, maar meestal moet u een steriel wattenstaafje gedurende 30-60 seconden op de binnenkant van uw wang wrijven en het vervolgens rechtstreeks in een steriele buis deponeren.
- In een klinische setting zal een verpleegkundige of technicus het monster meestal verzamelen. Voor commerciële tests verzamelt u het monster meestal zelf.
- Het kan zijn dat u gedurende 1 uur of langer vóór de test moet vermijden om te eten, roken, kauwgom te kauwen, iets anders dan water te drinken, mondwater te gebruiken of iets anders in uw mond te stoppen.
Stap 2. Geef een bloed-, haar-, huid- of ander monster af zoals vereist voor bepaalde tests
Sommige commerciële of klinische tests omvatten het verstrekken van een speekselmonster, wat betekent dat u in de verzamelbuis moet spugen of kwijlen. Anders zijn het proces en de beperkingen (zoals vooraf niet eten, roken, enz.) vergelijkbaar met een wanguitstrijkje. Andere mogelijkheden omvatten, maar zijn niet beperkt tot:
- Haarzakjes testen. 10-20 hele haarschachten, inclusief de follikels, moeten met een steriel pincet worden geplukt en in een steriel buisje worden gedeponeerd. Het afknippen van haren of haren die met een borstel zijn verzameld, zal niet werken.
- Huid- of vingernageltesten. Huidcellen kunnen worden afgeschraapt en verzameld voor sommige soorten klinische tests, terwijl geknipte vingernagels kunnen worden gebruikt voor bepaalde klinische of commerciële tests. Nogmaals, het gebruik van steriele verzamelhulpmiddelen en -methoden is van cruciaal belang.
- Bloed- of spermaonderzoek. Dit soort testen moet altijd in een klinische setting worden uitgevoerd.
Stap 3. Laat een monster vruchtwater afnemen voor prenataal onderzoek
Dit wordt meestal gedaan als een eerste genetische screening in het laboratorium terugkwam met een grote kans op genetische afwijkingen bij de foetus. Prenataal onderzoek moet altijd plaatsvinden in een erkende klinische setting, aangezien er enig risico is verbonden aan het gebruik van een naald om een deel van het vruchtwater rond de foetus op te zuigen. Dat gezegd hebbende, in getrainde handen is het bijna altijd een zeer snelle en eenvoudige procedure.
- Dit type prenataal onderzoek wordt vaak vruchtwaterpunctie genoemd.
- Vruchtwaterpunctie lijkt het risico op een miskraam zeer licht te verhogen, hoewel het werkelijke risico vrij laag blijft. Praat met uw arts over alle mogelijke voordelen en risico's van testen voordat u beslist of u doorgaat.
Methode 3 van 3: De testresultaten beheren
Stap 1. Verwacht 2 weken tot enkele maanden te wachten om uw resultaten te krijgen
Genetisch testen is over het algemeen geen snel en eenvoudig proces. Zelfs als uw test om medische, juridische of andere redenen op het "snelle pad" wordt gezet, zal het waarschijnlijk minimaal 2 weken duren voordat uw resultaten beschikbaar zijn.
Commerciële tests of gespecialiseerde genetische tests kunnen langere wachttijden hebben. In sommige gevallen kan het enkele maanden duren voordat uw resultaten zijn geanalyseerd, gecompileerd en geretourneerd
Stap 2. Vraag medische uitleg over wat de resultaten voor u betekenen
Hoewel ze vaak neerkomen op "positief" (zoals in ja, je hebt een bepaalde aandoening) of "negatief" (zoals in nee, je hebt het niet), zijn genetische testresultaten eigenlijk behoorlijk complex. Resultaten van genetische tests kunnen zelden of nooit 100% absolute zekerheid bieden, wat betekent dat ze moeten worden geïnterpreteerd. Idealiter zou u uw arts of genetisch adviseur de resultaten met u moeten laten bespreken.
Zelfs als u een commerciële test ondergaat, wilt u misschien uw arts vragen of zij bereid zijn om de resultaten met u te bekijken en te bespreken
Stap 3. Houd uw resultaten in perspectief terwijl u uw toekomst plant
Afhankelijk van het type testen dat u ondergaat, kunt u het gevoel hebben dat de resultaten die u ontvangt, de toekomstige koers van uw leven volledig hebben bepaald - ten goede of ten kwade. Het is belangrijk om in gedachten te houden dat genetische tests betrekking hebben op waarschijnlijkheden, niet op zekerheden, en dat de resultaten moeten worden gebruikt als nuttige informatie, niet als het laatste woord over uw toekomst.
- Als uit testen bijvoorbeeld blijkt dat u zeer waarschijnlijk een bepaalde aandoening zult ontwikkelen, betekent dat niet dat u dat ook absoluut zult doen. Het betekent ook niet dat er niets is dat u kunt doen om uw kansen op het ontwikkelen van de aandoening te verkleinen.
- Naast het praten met uw arts en genetisch adviseur over uw resultaten, kunt u er ook baat bij hebben om met een professional in de geestelijke gezondheidszorg te praten. Zij kunnen u wellicht helpen de resultaten in het juiste perspectief te plaatsen.
