Of u nu zwanger bent of zwanger wilt worden, het doen van een test om te bepalen of u drager bent of dat uw partner drager is van genetische ziekten, kan u helpen zich voor te bereiden. “drager” zijn betekent dat, ook al vertoont u geen tekenen van een ziekte, u een ziekte aan uw kind zou kunnen doorgeven, ook al heeft u geen symptomen van de ziekte. Als zowel u als uw partner drager zijn van een bepaald gen, dan neemt de kans toe dat uw nageslacht dat gen volledig tot expressie brengt. Genetische screenings op dragerschap zijn nu een veelvoorkomend onderdeel van de zorg vóór of in de vroege zwangerschap. U kunt ervoor kiezen om gescreend te worden op meer dan 100 genmutaties. Bepaal wat voor soort testen u wilt laten doen, onderga de eenvoudige test en kies vervolgens hoe u verder wilt gaan op basis van de resultaten.
Stappen
Methode 1 van 3: Beslissen of u zich moet laten testen
Stap 1. Laat u indien mogelijk screenen voordat u zwanger wordt
In het ideale geval onderga je een genetische screening op dragerschap voordat je zwanger wordt. Uw arts moet u en uw partner dit aanbieden tijdens uw preconceptiebezoek; als ze dat niet doen, vraag er dan specifiek naar. Leer uw familiegezondheidsgeschiedenis zodat u uw risico's kunt begrijpen. Op die manier kunt u kiezen of u zwanger wilt worden en op de veiligste manier kunt doorgaan.
Stap 2. Onderzoek de medische geschiedenis van uw familie
Sommige ernstige ziekten kunnen op uw kind worden overgedragen, zelfs als u geen symptomen heeft; vaak heeft iemand anders in uw familie de ziekte gehad. Ontdek de medische geschiedenis van uw ouders, grootouders en broers en zussen. Zoek naar de volgende aandoeningen in uw familiegeschiedenis:
- Taaislijmziekte
- Sikkelcelanemie
- thalassemie
- Tay-Sachs ziekte
- Canavan-ziekte
- Familiale dysautonomie
- Familiaal hyperinsulinisme
- ziekte van Gaucher
- Fragiele X-syndroom
- syndroom van Klinefelter
- Duchenne spierdystrofie
- Turner syndroom
Stap 3. Laat indien nodig uw partner testen
Genetische screenings van dragers controleren op ziekten die recessief zijn - om uw kind de ziekte te laten erven, moet het het ziektegen van beide ouders krijgen. Dit betekent dat als zowel jij als je partner het gen voor een ziekte draagt, ook als je er geen symptomen van hebt, je kind een kans van 1 op 4 heeft om met de ziekte geboren te worden. Beide ouders kunnen zich desgewenst samen laten testen.
Een gebruikelijke benadering is om eerst de ene partner te screenen en vervolgens de andere alleen te screenen als de eerste ziektegenen draagt. Als slechts één ouder drager is, erft het kind de ziekte niet
Stap 4. Kies tussen risico- en uitgebreide dragerschapsscreening
Meestal worden mensen alleen gescreend op die ziekten waarvoor ze een hoger risico lopen. Dit is gebaseerd op etniciteit en familiegeschiedenis. Deze benadering is echter beperkt omdat veel mensen van gemengde afkomst zijn, geadopteerd zijn of hun familiegeschiedenis niet kennen. Overweeg in dit geval uitgebreide dragerschapsscreening. U wordt getest op meer dan 100 verschillende ziekten, in plaats van alleen op datgene waarvoor u specifiek risico loopt.
Stap 5. Weeg de voor- en nadelen af van het ondergaan van genetische screening
Er zijn voor- en nadelen aan het ondergaan van genetische screening, en het is belangrijk om deze zorgvuldig te overwegen voordat u een beslissing neemt.
- Enkele voordelen van het laten testen zijn onder meer het verminderen van uw angst om een bepaalde ziekte door te geven aan uw nakomelingen, de mogelijkheid om uw levensstijl te veranderen als u weet dat u risico loopt, en u helpen beslissen of u verder wilt gaan met gezinsplanning..
- Enkele van de negatieven zijn het hebben van een sterke emotionele reactie, zoals woede, schuldgevoelens, depressie of angst om een bepaalde ziekte te krijgen of door te geven. U kunt het financiële aspect ook als negatief zien, omdat veel verzekeringsmaatschappijen de tests niet dekken.
Methode 2 van 3: De screening voltooien
Stap 1. Vraag uw verzekeringsmaatschappij of de procedure wordt gedekt
Sommige Amerikaanse verzekeringsmaatschappijen beschouwen genetische screening als onderdeel van prenatale zorg, maar anderen beschouwen het als optioneel. Bel uw zorgverzekeraar en vraag of zij genetische screening op dragerschap dekken. Als dat zo is, is het misschien gratis voor u. Als dat niet het geval is, kunnen de kosten uit eigen zak enkele honderden dollars bedragen.
De kosten en beschikbaarheid van vertoningen kunnen per land verschillen. Vraag uw arts of verzekeringsmaatschappij om meer informatie over kosten en betalingsopties
Stap 2. Zoek een testcentrum
Hoogstwaarschijnlijk kan uw arts of OB / GYN de test in hun kantoor uitvoeren. Zo niet, dan zijn ze waarschijnlijk bekend met lokale professionals die de screening kunnen uitvoeren. Vraag om suggesties; ze kunnen zelfs een verwijzing geven.
- Medische Genetica-programma's bieden ook dragerschapsonderzoeken.
- Sommige bedrijven bieden postorderdiensten aan. Vanwege het risico op gebruikersfouten, is het beter om de test door een professional te laten doen. De resultaten moeten altijd worden gelezen door een getrainde medische professional.
Stap 3. Geef een bloed- of speekselmonster af
De test zelf is relatief eenvoudig, gemakkelijk en pijnloos. U wordt gevraagd om een monster van bloed of speeksel af te geven. Uw genen zullen worden geëvalueerd op basis van dit monster.
Na ongeveer 2 weken krijg je resultaat
Methode 3 van 3: Omgaan met drager zijn
Stap 1. Praat met een genetisch adviseur
U kunt zich overstuur voelen als u en uw partner drager zijn van een ziekte. Praat met een genetisch adviseur voordat u belangrijke beslissingen neemt over het ouderschap. Ze kunnen u helpen de ziekte en uw opties voor het krijgen van kinderen te begrijpen.
Bezoek de website nsgc.org voor hulp bij het kiezen van een genetisch adviseur in de Verenigde Staten. Ze bieden ook een internationale lijst met contactpersonen
Stap 2. Raadpleeg een medisch geneticus
Medisch genetici zijn artsen die speciaal zijn opgeleid in genetica. Ze kunnen een waardevol hulpmiddel zijn bij het overwegen van uw gezinsplanning of bij het omgaan met een mogelijk moeilijke zwangerschap. Vraag je gynaecoloog of gynaecoloog om een verwijzing.
U kunt een medisch geneticus in de VS vinden via een online tool aangeboden door het American College of Medical Genetics and Genomics. Er zijn mogelijk andere zoekmachines in uw land, dus probeer online te zoeken
Stap 3. Onderzoek om op alternatieve manieren zwanger te worden
Als u ontdekt dat u drager bent voordat u zwanger wordt, kunt u overwegen om op niet-traditionele manieren zwanger te worden. Praat met uw arts over kunstmatige inseminatie of in-vitrofertilisatie. Er zal sperma van een niet-dragerdonor worden gebruikt, waardoor het risico op overdracht van de ziekte die u en uw partner dragen, wordt geëlimineerd. Als u voor IVF kiest, zorg er dan voor dat u een pre-implantatie genetische diagnose heeft.
Stap 4. Denk na over het adopteren van een kind
Sommige stellen besluiten geen kinderen te krijgen als ze het gen voor een ernstige ziekte dragen. Overweeg in plaats daarvan een kind te adopteren. Veel kinderen in deze wereld hebben liefdevolle huizen nodig, en adoptieouders hebben meer opties dan ooit tevoren.
Stap 5. Voer diagnostische tests uit
Als u zwanger bent en ontdekt dat u drager bent, overweeg dan om diagnostische tests te laten doen, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS). Vertel de arts naar welk ziektegen u op zoek bent, en zij kunnen bepalen of uw kind die genen heeft. Als u vroeg weet dat uw kind de ziekte heeft, kunt u het zo snel mogelijk laten behandelen.
- Vruchtwaterpunctie test het vruchtwater in uw baarmoeder en wordt meestal gedaan tussen 16 en 20 weken van uw zwangerschap.
- CVS test cellen uit je placenta. Het kan eerder worden gedaan dan de vruchtwaterpunctie, ongeveer 10 tot 13 weken van uw zwangerschap.
