Amyotrofische laterale sclerose (ALS), gewoonlijk de ziekte van Lou Gehrig genoemd, is een neurologische ziekte die spierzwakte veroorzaakt en een negatieve invloed heeft op het fysieke functioneren. Het wordt veroorzaakt door de afbraak van motorneuronen in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor algemene en gecoördineerde bewegingen. Er zijn geen specifieke tests die ALS bevestigen, hoewel een combinatie van tests die worden gemeten aan de hand van veelvoorkomende symptomen, kan helpen een ALS-diagnose te beperken. Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van uw familiegeschiedenis en genetische aanleg voor ALS en om met een arts samen te werken om eventuele symptomen en testen te bespreken.
Stappen
Deel 1 van 3: Op zoek naar symptomen
Stap 1. Ken uw familiegeschiedenis
Als u een familiegeschiedenis van ALS heeft, moet u met een arts praten over het letten op symptomen.
Het hebben van een familielid met ALS is de enige bekende risicofactor voor de ziekte
Stap 2. Ga naar een genetisch adviseur
Mensen met een familiegeschiedenis van ALS willen misschien met een genetisch adviseur praten om meer te weten te komen over het risico op de ziekte.
Tien procent van de mensen met ALS heeft een genetische aanleg voor de ziekte
Stap 3. Controleer op typische symptomen
Als u symptomen van ALS heeft, neem dan contact op met uw arts. Vaak zijn de eerste symptomen van ALS:
- Spierzwakte in arm(en) of been(en)
- Arm of been trillen
- Onduidelijke of moeizame spraak
- Meer gevorderde symptomen van ALS kunnen zijn: moeite met slikken, moeite met lopen of het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, gebrek aan vrijwillige spiercontrole die nodig is voor taken zoals eten, spreken en ademen.
Deel 2 van 3: Diagnostische tests krijgen
Stap 1. Praat met een arts
Praat met een arts of kliniek over het laten onderzoeken van ALS als u symptomen heeft en vooral als u ook een familiegeschiedenis van de ziekte heeft.
- Het testen kan enkele dagen duren en vereist verschillende evaluaties.
- Geen enkele test kan bepalen of u ALS heeft.
- Diagnose omvat observatie van sommige symptomen en testen om andere ziekten uit te sluiten.
Stap 2. Laat bloedonderzoek doen
Artsen zullen vaak op zoek gaan naar het CK-enzym (creatinekinase), dat in het bloed aanwezig is nadat spierbeschadiging door ALS is opgetreden. Bloedonderzoek kan ook worden gebruikt om te controleren op genetische aanleg, aangezien bepaalde gevallen van ALS familiaal kunnen zijn.
Stap 3. Krijg een spierbiopsie
Spierbiopten kunnen worden uitgevoerd om te bepalen of er andere spieraandoeningen aanwezig zijn in een poging om ALS uit te sluiten.
Bij deze test verwijdert de arts een klein beetje spierweefsel om te testen met een naald of een kleine incisie. De test maakt alleen gebruik van lokale anesthesie en vereist meestal geen ziekenhuisopname. De spier kan enkele dagen pijnlijk zijn
Stap 4. Vraag een MRI aan
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen kan helpen bij het identificeren van andere mogelijke neurologische aandoeningen die zich voordoen met vergelijkbare symptomen als ALS.
De test maakt gebruik van magneten om een gedetailleerd beeld van je hersenen of ruggengraat te maken. De test houdt in dat je een tijdje heel stil ligt terwijl de machine een beeld van je lichaam maakt
Stap 5. Krijg cerebrospinale vloeistof (CSF) tests
Artsen kunnen een kleine hoeveelheid CSF uit de wervelkolom halen om te proberen andere mogelijke aandoeningen te identificeren. CSF circuleert door de hersenen en het ruggenmerg en is een effectief medium voor het identificeren van neurologische aandoeningen.
Voor deze test ligt de patiënt meestal op haar zij. De arts injecteert een verdovingsmiddel om het gebied van de onderste wervelkolom te verdoven. Vervolgens wordt een naald in de onderste wervelkolom gestoken en wordt een monster van het ruggenmergvocht afgenomen. De procedure duurt slechts ongeveer 30 minuten. Het kan lichte pijn en ongemak omvatten
Stap 6. Vraag een elektromyogram aan
Elektromyogram (EMG) kan worden gebruikt om elektrische signalen in uw spieren te meten. Hierdoor kunnen artsen zien of de spierzenuwen normaal werken.
Een klein instrument wordt in een spier ingebracht om zijn elektrische activiteit te registreren. De test kan een gevoel van een steek of kramp veroorzaken en kan lichte pijn of ongemak veroorzaken
Stap 7. Vraag een zenuwaandoening aan
Zenuwconditiestudies (NCS) kunnen worden gebruikt om de elektrische signalen in uw spieren en zenuwen te meten.
Deze test maakt gebruik van kleine elektroden die op de huid worden geplaatst om de doorgang van elektrische signalen daartussen te meten. Het kan aanvoelen als een licht tintelend gevoel. Als er naalden worden gebruikt om elektroden in te brengen, kan de naald een beetje pijn doen
Stap 8. Doe een ademhalingstest
Als uw toestand de spieren schaadt die de ademhaling beheersen, kan een repository-test worden gebruikt om erachter te komen.
Deze tests omvatten meestal verschillende manieren om de ademhaling te meten. Ze zijn meestal kort en omvatten alleen het ademen in verschillende testapparaten onder bepaalde omstandigheden
Deel 3 van 3: Een second opinion krijgen
Stap 1. Vraag een second opinion aan
Nadat u met uw reguliere arts heeft gesproken, neemt u contact op met een andere arts voor een second opinion. De ALS-vereniging beveelt aan dat ALS-patiënten altijd een mening krijgen van een tweede arts die op dit gebied werkt, omdat er andere ziekten zijn die dezelfde reeks symptomen hebben als ALS.
Stap 2. Vertel uw arts dat u een second opinion wilt
Zelfs als u aarzelt om dit met uw huidige arts te bespreken, zal hij of zij u waarschijnlijk steunen omdat dit een gecompliceerde en ernstige aandoening is.
Vraag uw arts om een tweede persoon aan te bevelen om te zien
Stap 3. Kies een ALS-expert
Als u een second opinion krijgt over een ALS-diagnose, praat dan met een ALS-expert die met veel ALS-patiënten werkt.
- Zelfs sommige artsen die gespecialiseerd zijn in neurologische aandoeningen diagnosticeren en behandelen patiënten met ALS niet regelmatig, dus praten met iemand met specifieke ervaring is belangrijk.
- Tussen 10% en 15% van de patiënten met de diagnose ALS heeft daadwerkelijk een andere aandoening of ziekte.
- Maar liefst 40% van de mensen met ALS wordt eerst gediagnosticeerd met een andere ziekte met vergelijkbare symptomen, ook al hebben ze eigenlijk ALS.
Stap 4. Neem contact op met uw zorgverzekering
Voordat u een second opinion krijgt, kunt u bij uw zorgverzekeraar navragen hoe uw polis de kosten van een second opinion dekt.
- Sommige zorgverzekeringen dekken geen second opinion doktersbezoeken.
- Sommige polissen hebben specifieke regels over het selecteren van artsen voor een second opinion, zodat de kosten door het plan worden gedekt.
