Spierdystrofieën zijn een verscheidenheid aan aandoeningen die worden gekenmerkt door progressieve spierzwakte en verspilling van spieren die de beweging beheersen, maar die ook het hart kunnen aantasten. Spierdystrofie (MD) wordt gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek, medische familiegeschiedenis en tests zoals biopsie, bloedonderzoek, DNA-testen en EMG. MD is meestal een genetische ziekte, maar sommige soorten zijn dat niet. Hoewel er veel soorten van deze aandoening zijn, zijn de symptomen en diagnostische tests vaak vergelijkbaar. Een van de belangrijkste verschillen is wanneer de ziekte zich voordoet. Duchenne MD presenteert bijvoorbeeld in de kindertijd, terwijl Becker MD overal in de leeftijd van 2-25 kan presenteren. Als u denkt dat u of uw kind MD heeft, plan dan een bezoek aan uw arts.
Stappen
Deel 1 van 3: Let op symptomen
Stap 1. Let op frequente valpartijen
Omdat spierdystrofie de spieren aantast, kan het ervoor zorgen dat u vaak valt. Evenzo kan het problemen veroorzaken bij het opstaan, of zelfs bij het opstaan uit bed.
De variëteit Duchenne begint vaak in de kindertijd. Hoewel de meeste kinderen vallen, moet u er rekening mee houden dat uw kind bijzonder onhandig is en bijvoorbeeld meerdere keren per dag valt
Stap 2. Let ook op de "Gower's manoeuvre", waarbij uw kind opstaat door eerst naar de grond te kijken en zijn handen erop te leggen
Dan heffen ze hun achterste in de lucht en lopen met hun handen over hun benen.
Stap 3. Zoek naar bewegingsproblemen
Mensen met spierdystrofie kunnen bijvoorbeeld een waggelende, pinguïnachtige wandeling maken. U kunt ook moeite hebben met rennen of springen.
- Kinderen kunnen op hun tenen lopen in plaats van op hun hielen. Ze kunnen ook hun buik uitsteken en hun schouders naar achteren trekken om hen te helpen rechtop te blijven.
- U kunt ook moeite hebben om naar boven te gaan, te sporten of voorwerpen op te tillen die u zou moeten kunnen optillen.
Stap 4. Merk spierpijn en stijfheid op
Dit symptoom kan een persoon van elke leeftijd treffen. Kortom, je zult moeite hebben om vloeiend te bewegen omdat je spieren te stijf zijn. Ook kunt u pijn in uw spieren ervaren.
Kinderen kunnen problemen hebben met het optillen van hun armen boven hun hoofd
Stap 5. Controleer op grote kuitspieren bij kinderen
Dit symptoom komt meestal voor bij peuters. Vaak bevat de spier eigenlijk een aanzienlijke hoeveelheid littekenweefsel. Van buitenaf zien de kuitspieren er echter abnormaal groot uit.
Stap 6. Zoek naar leerproblemen bij kinderen
Niet elk kind met MD zal leerproblemen hebben. In feite zal slechts ongeveer 1/3 worden beïnvloed. De getroffenen kunnen moeite hebben met focussen of problemen hebben met het onthouden en onthouden van informatie, zoals moeite hebben met het onthouden van woorden.
Ze kunnen ook een trage sociale ontwikkeling hebben
Deel 2 van 3: Een bezoek aan de dokter
Stap 1. Maak een afspraak als je symptomen opmerkt
Of u nu symptomen opmerkt bij u of uw kind, ga zo snel mogelijk naar de dokter. Het is ook belangrijk om te gaan als u een plotselinge toename van één probleem opmerkt, zoals vallen of onhandigheid, omdat dat een aanwijzing kan zijn voor deze aandoening.
Maak een lijst met symptomen die u mee moet nemen. Let op hoe vaak ze voorkomen. Zo vergeet je niets bij de dokter
Stap 2. Bespreek uw familiegeschiedenis met de arts
De meeste vormen van MD hebben een genetische component, dus uw arts zal willen weten of het in uw familie voorkomt. Praat met uw arts als familieleden specifieke vormen van MD hebben gehad.
Stap 3. Wees klaar voor een lichamelijk onderzoek
Voordat u iets anders doet, zal de arts u waarschijnlijk fysiek controleren. Ze zullen dingen doen zoals luisteren naar je hart en ademhaling, en ook je bloeddruk meten.
De arts kan u of uw kind ook vragen om te lopen, zodat hij of zij het looppatroon van u of uw kind kan controleren
Stap 4. Verwacht een bloedtest
De eerste test die uw arts waarschijnlijk zal uitvoeren, is een bloedtest. Ze gaan op zoek naar 2 soorten enzymen. De eerste, serum creatine kinase, geeft aan dat de spieren verslechteren bij hoge niveaus. De tweede, serumaldolase, zet suiker om in energie, en wanneer uw niveaus ervan hoog zijn, kan dit wijzen op spierzwakte.
- De bloedtest wordt ook gebruikt om te bepalen of u drager bent van het gen voor een bepaald type MD.
- Drink extra water voordat je naar de dokter gaat. Het is gemakkelijker voor hen om bloed af te nemen als je gehydrateerd bent.
Deel 3 van 3: Diagnostische tests gebruiken
Stap 1. Verwacht een spierbiopsie
Bij deze test neemt de arts een klein stukje spierweefsel. Meestal zal de arts lokale anesthesie gebruiken om het gebied te verdoven en vervolgens een holle naald gebruiken om het spierweefsel eruit te trekken.
- De arts of een technicus zal het monster onder een microscoop bekijken en tests uitvoeren om te controleren op bepaalde niveaus van eiwitten.
- Onder een microscoop zal de arts op zoek gaan naar zaken als ontbrekende spiervezels, wat kan duiden op MD met ledemaatgordel.
- Als uw spier niet genoeg van het eiwit dystrofine heeft, kan dat wijzen op Becker MD of Duchenne MD.
Stap 2. Wees voorbereid op een elektromyografietest
Bij deze test wordt een naald in een van uw spieren gestoken. De arts zal dan een lichte elektrische stroom door uw spier laten lopen. Tegelijkertijd zullen ze je vragen om je spieren te buigen en te ontspannen.
- Door het elektrische patroon te bestuderen, kan de arts bepalen of u een ziekte heeft die uw spieren aantast. Deze test kan hen ook helpen andere neurologische aandoeningen uit te sluiten.
- De naald kan een beetje pijnlijk zijn wanneer deze wordt ingebracht. De elektrische ladingen zullen aanvoelen als een steek of spierspasme.
Stap 3. Ga akkoord met verschillende hart- en longmonitoringtests
De arts gebruikt deze tests om te controleren hoe deze organen werken. Bij harttesten zal de arts luisteren naar een onregelmatige hartslag om te zien of het hart überhaupt is beschadigd. Met longtests zal de arts de functie controleren en kijken hoeveel stikstofmonoxide u uitademt.
- De arts kan bijvoorbeeld een echocardiogram uitvoeren, waarbij ze een echografie van uw hart maken om de beweging en functie te controleren.
- Als alternatief kunnen ze een elektrocardiogram maken. Met deze test plaatsen ze elektroden op je borst, kleine schijfjes die elektriciteit meten. De arts kan u deze test laten doen terwijl u rust of tijdens het sporten.
- Bij longfunctietests moet u meestal in een buis ademen.
Stap 4. Verwacht beeldvormingstests
Uw arts zal waarschijnlijk beeldvormende tests gebruiken, zoals CT-scans, MRI's en röntgenfoto's, om een diagnose te stellen. Deze tests bieden beelden van de binnenkant van uw lichaam, waardoor de arts schade kan detecteren.
De arts kan bijvoorbeeld longschade zoeken met behulp van een röntgenfoto of een CT-scan gebruiken om te controleren op spierbeschadiging door uw hele lichaam
Stap 5. Wees voorbereid op DNA-testen en bloedonderzoek
Deze tests kunnen helpen de diagnose te bevestigen en te bepalen welk soort MD u heeft.
Tips
- Elk type MD ontwikkelt zich op een andere leeftijd, dus neem altijd contact op met uw arts als u spierzwakte begint op te merken. Duchenne MD presenteert zich bijvoorbeeld bij jongens van 2-6 jaar, terwijl Becker MD zich in de leeftijd van 2-25 bij mannen presenteert, een mildere vorm is en hartproblemen met zich meebrengt.
- Er zijn 9 soorten spierdystrofie; Myotone (ook wel MDD of Steinerts genoemd), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Congenitaal, Oculopharyngeal, Distal en Emery-Dreifuss.
