Primaire immunodeficiënties - ook bekend als primaire immunodeficiëntieziekten of primaire immunodeficiëntieziekten - zijn een groep van meer dan 80 aandoeningen waarbij het immuunsysteem van een individu niet goed functioneert. Ze leiden tot een toename van infectie, maligniteit en auto-immuunreacties. Alleen een arts kan een primaire immunodeficiëntiestoornis diagnosticeren. Maar als u een terugkerende ziekte of infectie heeft, kunt u een primaire immunodeficiëntie hebben. Houd er rekening mee dat deze aandoeningen meestal in de kindertijd worden gediagnosticeerd, maar kunnen worden gediagnosticeerd in de volwassenheid. Het kennen van uw familiegeschiedenis kan u helpen te bepalen of u risico loopt op deze aandoeningen.
Stappen
Methode 1 van 3: Algemene symptomen identificeren
Stap 1. Zoek naar ongebruikelijke infecties
Als u lijdt aan een verscheidenheid aan infecties in verschillende organen of delen van uw lichaam, of als u frequente (chronische) infecties heeft, kunt u een primaire immuundeficiëntieziekte hebben. Enkele van de meest voorkomende aandoeningen en infecties die optreden in gevallen van primaire immunodeficiëntie zijn:
- Terugkerende sinopulmonale infecties, zoals longontsteking (met koorts), middenoorontsteking (ontsteking van het oor en sinusitis (chronische sinusitis)
- Meningitis (ontsteking van de zwelling van weefsels nabij de hersenen of het ruggenmerg) of sepsis (een aandoening waarbij het bloed geïnfecteerd raakt)
- Gastro-intestinale infecties (infecties van de darm)
- Huidinfecties (infecties van de huid)
Stap 2. Zoek naar huidverschijnselen van een primaire immunodeficiëntie
Naast huidinfecties kunt u een aantal niet-infectieuze huidaandoeningen krijgen - huiduitslag, zweren of schilferende huid - als u een primaire immunodeficiëntie heeft. Deze voorwaarden omvatten:
- Eczemateuze laesies (een gebied met een beschadigde huid veroorzaakt door ernstig eczeem, een aandoening die een jeukende, geïrriteerde huid veroorzaakt)
- Erytrodermie (schilferige huid)
- Cutane granulomen (rode, verheven zweren of bultjes)
- Dysplasie van de huid (lichte pigmentatie met donkere huid die delen bedekt die letsel hebben opgelopen), haar (ongelijkmatige kleur of vlekkerigheid, of de afwezigheid van wenkbrauwen) en nagels (dik, schilferig, geribbeld of abnormaal gevormd)
Stap 3. Zoek naar een gebrek aan respons op antibiotica
Als u antibiotica heeft gekregen voor een infectie maar deze nutteloos blijken te zijn, heeft u mogelijk een primaire immunodeficiëntie. Aan de andere kant, als u een bepaald antibioticum lange tijd heeft gebruikt, heeft u mogelijk resistentie ontwikkeld tegen dat specifieke medicijn. Laat uw arts in beide gevallen weten dat uw antibiotica niet effectief zijn, zodat ze een nauwkeurige diagnose kunnen stellen.
Methode 2 van 3: Medische diagnose ontvangen
Stap 1. Bezoek uw arts
Alleen een getrainde arts kan nauwkeurig bepalen of u of iemand in uw familie een primaire immunodeficiëntieziekte heeft. Als u geen arts heeft, bezoek dan de "Ask IDF"-pagina van de Immune Deficiency Foundation voor hulp bij het vinden van iemand die kennis heeft van primaire immunodeficiënties.
Stap 2. Vraag een genetische analyse aan
Genetische analyses op moleculair niveau kunnen fouten of mutaties in uw genoom identificeren die uw arts kan gebruiken om een primaire immunodeficiëntiestoornis te diagnosticeren. U heeft waarschijnlijk een primaire immunodeficiëntieziekte als u de symptomen van een bepaalde aandoening heeft, maar u geen afwijking heeft die verband houdt met die aandoening in uw genen of mRNA, of als u de eiwitten mist waarvan bekend is dat ze de aandoening veroorzaken.
Uw arts beschikt over verschillende technieken om uw genetisch profiel te analyseren. Ze kunnen een bloedmonster of een uitstrijkje van de huid van de binnenkant van uw wang nemen (ook wel een monduitstrijkje genoemd). Het kan zelfs zo simpel zijn als in een kopje spugen of zwiepen en spugen met mondwater
Stap 3. Zoek naar de aanwezigheid van ongebruikelijke bacteriën
Als u een primaire immunodeficiëntieziekte heeft, kunt u de gastheer zijn van bacteriën zoals atypische mycobacteriën (wat wijst op een IFN-yR-defect), Pneumocystis jirovecii (wat wijst op ernstige gecombineerde immunodeficiëntie – ook bekend als SCID – of Hyper IgM-syndroom). Uw arts zal deze bacteriën detecteren bij het analyseren van slijm- of andere lichaamsvloeistofmonsters die betrokken zijn bij het identificeren van uw infectie.
- IFN-yR-defecten zijn genetische onregelmatigheden die een grotere gevoeligheid veroorzaken voor mycobacteriën, waaronder de bacteriën die tuberculose, een ernstige longziekte, veroorzaken.
- Hyper IgM-syndroom is een primaire immunodeficiëntie met vijf typen. Elke variatie wordt geassocieerd met defecte genen die leiden tot symptomen zoals frequente infecties, hepatitis C, hypothyreoïdie en artritis.
- SCID is een ernstige immunodeficiëntie die wordt gekenmerkt door defecte T- en B-cellen. Mensen met SCID moeten vaak in een volledig steriele omgeving leven omdat ze extra vatbaar zijn voor infecties.
Stap 4. Zoek naar bepaalde allergische en auto-immuunziekten
Auto-immuunziekten zijn aandoeningen waarbij het immuunsysteem van het lichaam u niet alleen niet verdedigt tegen bedreigingen van buitenaf, maar het ook daadwerkelijk de cellen van uw eigen lichaam aanvalt. Allergische reacties zijn een voorbeeld van een auto-immuunziekte. Symptomen van allergieën of auto-immuunziekten die u zou kunnen ervaren met een primaire immunodeficiëntie zijn onder meer:
- jeukende, rode, tranende ogen
- niezen
- hoesten
- een jeukende keel
- piepende ademhaling of moeite met ademhalen
Stap 5. Maak een röntgenfoto
Een röntgenfoto kan diagnosticeren of u sinusitis, longziekte of een vergelijkbare longaandoening heeft die op een primaire immunodeficiëntieziekte kan duiden. Röntgenfoto's zijn pijnloze procedures waarbij u een ziekenhuis of dokterskliniek bezoekt en een deel van uw lichaam laat fotograferen met een speciaal apparaat, een röntgenapparaat genoemd. De röntgenfoto van de resultaten kan artsen helpen om door uw huid en in uw skelet en andere interne lichaamsstructuren te kijken.
Stap 6. Vraag een CT-scan aan
Een CT-scan (computertomografie) is niet anders dan een röntgenfoto. Net als de röntgenfoto is een CT-scan pijnloos en kan uw arts uw borst, buik en bekken onderzoeken op infectie en andere onregelmatigheden. Maar terwijl de röntgenfoto slechts één beeld tegelijk produceert, gebruikt een CT-scan computers om een gelaagd beeld te produceren, en zelfs driedimensionale beelden om een beter beeld te krijgen van wat er in je omgaat.
- CT-scans zijn ook nuttig voor het bepalen van de longfunctie en het detecteren van long- en sinusproblemen die, als ze aanhouden, kunnen wijzen op een primaire immuundeficiëntieziekte.
- Als u een CT-scan krijgt, wordt u gevraagd om 12 uur te vasten voordat u de scan krijgt. Draag losse, comfortabele kleding naar de afspraak en draag geen sieraden.
- Tijdens de eigenlijke scan moet je op een plaat gaan liggen die vervolgens in een buis schuift. De buis draait om je heen en je moet stil blijven liggen totdat de scan is voltooid.
Stap 7. Laat een bloedonderzoek doen
Als u een primaire immunodeficiëntie heeft, kunnen uw B-cellen (een type witte bloedcel dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van antilichamen) en T-cellen (een type witte bloedcel dat verantwoordelijk is voor het onder controle houden van schimmelinfecties) niet goed functioneren. Een bloedtest kan bepalen of uw B- en T-cellen goed werken. Voor een bloedtest maakt u een afspraak met uw arts.
- Uw arts zal de huid boven de ader waaruit uw bloed wordt afgenomen met een antisepticum reinigen. Ze kunnen ook de arm net boven de plaats van de punctie afbinden.
- U voelt een klein prikje als de naald in uw ader komt.
- Daarna zal de arts de plaats verbinden waar hij uw bloed heeft afgenomen. Mogelijk wordt u gevraagd een paar minuten te gaan zitten of liggen.
Stap 8. Onderzoek uw familiegeschiedenis
Primaire immunodeficiënties worden vaak geërfd van een familielid. Als uw ouders, grootouders, broers en zussen of andere familieleden een primaire immunodeficiëntie hadden, is de kans groter dat u er ook een heeft.
- Als u niet zeker bent over uw familiegeschiedenis, vraag dan een ouder of ander familielid of zij iemand in uw familie kennen met een primaire immunodeficiëntie.
- Noteer zoveel mogelijk informatie, inclusief symptomen en de naam van de specifieke immunodeficiëntieziekte die ze hadden, en geef deze informatie aan uw arts.
Methode 3 van 3: Primaire immunodeficiënties bij kinderen identificeren
Stap 1. Zoek naar ontwikkelingsanomalieën
Ontwikkelingsafwijkingen - abnormale groei of ontwikkeling - kunnen wijzen op de aanwezigheid van een primaire immunodeficiëntie. Ontwikkelingsafwijkingen kunnen voorkomen in het hart, pigmentatie van de huid, het skelet of het gezicht.
Als uw kind bijvoorbeeld wordt gecontroleerd en de arts constateert dat het een structureel defect of cardiomyopathie heeft (een aandoening waarbij het hart moeite heeft om bloed aan het lichaam af te geven), kan een primaire immunodeficiëntie de oorzaak zijn
Stap 2. Zoek naar een mislukking om te gedijen
Falen om te gedijen is een aandoening waarbij uw kind niet kan aankomen of gezond kan groeien. Als uw kind niet goed gedijt - misschien door een terugkerende ziekte - kan dit een belangrijke aanwijzing zijn of het een primaire immunodeficiëntie heeft. Breng uw kind naar de dokter voor regelmatige controles als ze groeien.
- Het niet gedijen wordt meestal gediagnosticeerd als uw kind nog maar een baby is. Als baby zou uw kind in de eerste vier maanden in gewicht moeten verdubbelen.
- Tegen de leeftijd van 12 maanden zou uw baby zijn gewicht moeten hebben verdrievoudigd.
- De arts van uw kind kan u vertellen hoe vaak het moet worden gezien en wat u kunt doen om de groeiachterstand te corrigeren, zelfs als dit niet wordt veroorzaakt door een primaire immunodeficiëntie.
Stap 3. Zoek naar ontwikkelingsachterstanden
Een andere kinderziekte die een aanwijzing kan zijn voor een primaire immunodeficiëntie is ontwikkelingsachterstand. Dit beschrijft een reeks mogelijke omstandigheden en gedragingen. Als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind, neem dan contact op met uw arts zodat deze een diagnose van uw kind kan stellen. Een ontwikkelingsachterstand kan betekenen dat het kind:
- leert niet in hetzelfde tempo als hun leeftijdsgenoten
- kan spraak niet spreken of verstaan op een leeftijdsadequaat niveau
- heeft moeite met coördinatie, mobiliteit of evenwicht
- zich niet inlaat met sociaal gedrag dat past bij hun leeftijd
Stap 4. Let op chronische infecties
Zowel milde als ernstige chronische infecties kunnen er ook op wijzen dat een kind een primaire immunodeficiëntie kan hebben. Vertel de arts van uw kind over eventuele infecties die het kind heeft gehad, waaronder:
- huidinfecties
- verkoudheid
- Oor infecties
- longinfecties
- allergieën
