Lynch-syndroom is ook bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC). Het is een erfelijke aandoening die het risico op darmkanker en andere soorten kanker verhoogt, en het verhoogt het risico dat deze kankers op een jongere leeftijd dan normaal voorkomen - jonger dan 50 jaar. Als u denkt dat u risico loopt, lees dan hoe het Lynch-syndroom wordt gediagnosticeerd.
Stappen
Methode 1 van 3: Uw risico op Lynch-syndroom herkennen
Stap 1. Bepaal of u een familiegeschiedenis van darm- of baarmoederkanker heeft
Een van de belangrijkste symptomen van het Lynch-syndroom is een familiegeschiedenis van darm- en baarmoederkanker, vooral op jonge leeftijd.
- Als u onlangs de diagnose darmkanker heeft gekregen, kunt u het Lynch-syndroom hebben, vooral als u jonger bent dan 50 jaar.
- Als u gezond en jong bent, maar meer dan één direct familielid had bevestigde darmkanker op de leeftijd van 50 jaar of jonger, is het mogelijk dat u het gen voor het Lynch-syndroom draagt waardoor u een hoger risico loopt, en moet u een arts raadplegen voor genetisch onderzoek. Dit kan helpen bepalen of u op veel jongere leeftijd moet beginnen met screening met colonoscopieën dan normaal wordt aanbevolen.
Stap 2. Let op tekenen van darmkanker
Lynch-syndroom is een genetische mutatie die een verhoogd risico op darm- en baarmoederkanker veroorzaakt - Lynch-syndroom zelf heeft geen symptomen. De enige manier om het Lynch-syndroom te diagnosticeren, is door uw arts te laten testen. Als u denkt dat u een risico loopt vanwege een familiegeschiedenis van darm- of baarmoederkanker, moet u waakzaam zijn voor tekenen van darmkanker, zelfs op jonge leeftijd.
- Houd veranderingen in de stoelgang in de gaten. De veranderingen in de stoelgang kunnen langer dan een paar dagen aanhouden. Deze veranderingen kunnen diarree, constipatie, een dunnere of smallere ontlasting zijn en het gevoel dat u een stoelgang moet hebben nadat u er net een hebt gepasseerd.
- Zoek naar bloed in de ontlasting. Een ander symptoom van darmkanker zijn sporen van bloed in uw stoelgang. Dit omvat rectale bloedingen of bloed in de ontlasting. U kunt rood bloed zien of de ontlasting kan erg donker en teerachtig lijken.
- Controleer op andere lichamelijke veranderingen. Lynch-syndroom in verband met colon- of andere kankers kan zwakte en vermoeidheid veroorzaken bij iemand die het heeft. Een persoon kan ook onbedoeld of onverklaarbaar gewichtsverlies ervaren. U kunt ook last krijgen van krampen of buikpijn.
Methode 2 van 3: Lynch-syndroom diagnosticeren
Stap 1. Bezoek uw arts
Als u denkt dat u risico loopt op het Lynch-syndroom, moet u naar uw arts gaan, die u hoogstwaarschijnlijk zal doorverwijzen naar een specialist in genetica, een medisch geneticus. Ze zijn experts in het verstrekken van genetische tests, counseling en beheer van genetische ziekten zoals het lynchsyndroom.
U dient uw arts te raadplegen als u een van de lichamelijke symptomen ervaart, of een familiegeschiedenis heeft van colon- of andere verwante kanker
Stap 2. Bepaal of je een genetische aanleg hebt
Lynch-syndroom kan worden vermoed als er een familiegeschiedenis is van colon-, endometrium- en andere kankers, vooral als die kankers bij jongere familieleden voorkomen. De diagnose wordt bepaald door het doen van genetisch onderzoek.
- Uw arts kan ook vragen stellen over familieleden met tumoren in de maag, dunne darm, hersenen, nieren, lever of eierstokken, aangezien het gen dat gemuteerd is bij het Lynch-syndroom het risico op een aantal verschillende vormen van kanker verhoogt.
- Uw arts zal waarschijnlijk vragen stellen over kanker in vorige generaties, vooral als u meerdere generaties kankerpatiënten in uw familie heeft.
Stap 3. Vraag een tumortest aan
Als u of een familielid tumoren heeft, kan de arts testen op de tumor doen om te zien of u Lynch-syndroom heeft. Hij kan bepalen of er bepaalde eiwitten in de tumoren zitten die wijzen op het Lynch-syndroom.
- Als de tumortest positief is, heb je mogelijk geen Lynch-syndroom. De mutaties kunnen zich alleen in de tumoren of kankercellen ontwikkelen. Na een positieve test kan uw arts genetische tests uitvoeren om zeker te weten of u Lynch-syndroom heeft.
- Als iemand in uw familie de afgelopen jaren kanker heeft gehad, kan het ziekenhuis nog steeds een weefselmonster hebben dat uw arts kan testen.
Stap 4. Vraag een genetische test aan
Momenteel zijn er tests beschikbaar voor een aantal van de mutaties die optreden bij het Lynch-syndroom. Deze tests screenen op mutaties in de MLH1-, MSH2-, MSH6- en EPCAM-genen.
U kunt uw bloed laten testen door uw arts, maar u kunt uw bloed ook door verschillende laboratoria laten testen. Als u geïnteresseerd bent in externe tests, bekijk dan Myriad myRisk, Quest Diagnostics en Invitae
Methode 3 van 3: Lynch-syndroom begrijpen
Stap 1. Weet dat het Lynch-syndroom een erfelijke aandoening is
Lynch-syndroom is een genetische aandoening. De genetische fout die bestaat bij mensen met het Lynch-syndroom is een groep genen die coderen voor eiwitten die daadwerkelijk helpen bij het repareren van genen.
- Deze groep genen is voor "mismatch-reparatiegenen", die genen zijn die de relatief veel voorkomende fouten herstellen wanneer DNA zichzelf reproduceert. Fouten in dit matchingproces kunnen normaal worden gerepareerd, maar bij Lynch-syndroom kunnen ze niet worden gerepareerd omdat de genen die coderen voor de eiwitten die de reparatie uitvoeren, zelf beschadigd zijn.
- Aangenomen wordt dat de oorzaak van de kankers die verband houden met het Lynch-syndroom een opeenhoping van deze foutmutaties in het DNA is.
- Als een moeder of vader één van de twee exemplaren van dit gen heeft, is er een kans van 50% dat het is doorgegeven aan hun kind.
Stap 2. Begrijp wat positief zijn voor Lynch-syndroom betekent
Als uw genetische test positief is voor het Lynch-syndroom, betekent dit dat uw levenslange risico op kanker tussen 60 en 80% ligt. Het betekent niet dat u zeker colon- of endometriumkanker zult hebben, maar het risico op colon- en endometriumkanker en andere vormen van kanker is verhoogd.
- Het levenslange risico op endometriumkanker kan variëren van 20 tot 60%.
- Het levenslange risico op andere vormen van kanker is met minder dan 20% verhoogd.
Stap 3. Raadpleeg uw arts voor een kankerpreventieprogramma
Lynch syndroom is niet te behandelen. Als uw genetische test positief is, betekent dit dat u zowel een genetisch adviseur als uw arts moet raadplegen om te bepalen wat de beste manier van handelen is voor kankerpreventie en toekomstige screening.
