Stiff Skin Syndrome (SSS) is een uiterst zeldzame genetische ziekte die jonge kinderen treft. SSS is zo zeldzaam dat sommige onderzoekers betwisten of het een onafhankelijke aandoening is of een reeks symptomen die verband houden met een andere ziekte. Het wordt meestal gekenmerkt door de vorming van een dikke harde huid over het oppervlak van het lichaam, wat resulteert in beperkte mobiliteit. De symptomen nemen doorgaans toe tijdens de kindertijd en kunnen zelfs leiden tot het onvermogen om te lopen. Om de diagnose Stijf Huid Syndroom te kunnen stellen, moet u de symptomen kunnen herkennen en professioneel medisch advies inwinnen. Als uw kind de diagnose SSS heeft, beheer de symptomen dan door middel van fysiotherapie.
Stappen
Methode 1 van 3: De symptomen herkennen
Stap 1. Controleer het oppervlak van het lichaam op harde dikke huid
Stijf huidsyndroom wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een harde dikke huid. Dit ontwikkelt zich meestal over het hele oppervlak van het lichaam bij jonge kinderen. De symptomen kunnen onmiddellijk bij de geboorte of op een bepaald moment tijdens het leven van het kind optreden, meestal vóór de leeftijd van zes jaar. Het ontwikkelt zich meestal niet na de adolescentie.
Stap 2. Test gezamenlijke mobiliteit en flexibiliteit
De ontwikkeling van een harde en dikke huid over het hele lichaam gaat vaak gepaard met beperkte gewrichtsmobiliteit. In sommige gevallen kunnen de gewrichten zo stijf worden dat ze vast komen te zitten in een bepaalde positie en niet meer kunnen bewegen.
- Zo kan een arm gebogen blijven zitten als gevolg van verstijving van het ellebooggewricht.
- Dit kan ook van invloed zijn op de houding als de wervelkolom gebogen wordt.
Methode 2 van 3: Testen op stijve huidsyndroom
Stap 1. Praat met uw arts
Als u vermoedt dat uw kind symptomen vertoont die verband houden met het stijve huidsyndroom, moet u met uw arts overleggen. Dit is een zeer zeldzame genetische aandoening en moet worden gediagnosticeerd door een medische professional. Om een genetische ziekte te diagnosticeren, zal uw arts naar de familiegeschiedenis en symptomen kijken, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en laboratoriumtests bestellen.
Stap 2. Laat een genetische test uitvoeren
Om het Stiff Skin Syndrome te diagnosticeren, moeten patiënten een genetische test laten uitvoeren. De ziekte wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de ontwikkeling van elastische vezels voorkomen die de huid, ligamenten en bloedvaten helpen bewegen.
Om een genetische test te voltooien, moet de patiënt een monster van bloed, haar, huid of ander weefsel voor genetische analyse verstrekken
Stap 3. Noteer uw medische familiegeschiedenis
De medische geschiedenis van de familie is vaak belangrijk bij het diagnosticeren van genetische ziekten. Verzamel informatie over de medische geschiedenis van uw familie. Geef uw arts bijvoorbeeld informatie over belangrijke ziekten of ziekten die erfelijk kunnen zijn in uw familie. Probeer informatie te verstrekken over de medische geschiedenis van meerdere generaties.
Begin met het verzamelen en vastleggen van uw familiegeschiedenis in een database. Er zijn online formulieren waarmee u uw familiegeschiedenis kunt vastleggen
Methode 3 van 3: Beheer van het stijve huidsyndroom
Stap 1. Probeer fysiotherapie
Tot op heden is er geen remedie bekend voor het Stiff Skin Syndrome, en in plaats daarvan moeten patiënten proberen hun symptomen te beheersen. Een van de meest effectieve managementstrategieën is fysiotherapie. Omdat Stiff Skin Syndrome de gewrichtsmobiliteit remt, wordt fysiotherapie gebruikt om de gewrichtsbeweging te behouden of zelfs te verbeteren.
Fysiotherapeuten zullen eraan werken om patiënten een verscheidenheid aan rek- en krachtoefeningen te bieden die gericht zijn op het deel van het lichaam dat het meest door de ziekte wordt getroffen
Stap 2. Koop een loophulpmiddel of rolstoel
Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan uw kind ernstige mobiliteitsproblemen hebben. Als dit het geval is, kunt u een loophulpmiddel kopen, zoals een wandelstok om te helpen bij hun mobiliteit. In sommige gevallen kunnen gewrichten zo stijf worden dat lopen niet meer mogelijk is. Gebruik een rolstoel om te helpen met mobiliteit.
Kijk naar de financieringsmogelijkheden van de overheid voor dure hulpmiddelen, zoals rolstoelen
Stap 3. Word lid van een steungroep
Er zijn talloze steungroepen beschikbaar voor patiënten en familieleden om andere mensen te ontmoeten die dezelfde zeldzame ziekte ervaren. In deze groepen kunnen individuen hun verhalen en ervaringen delen. Veel van deze groepen nemen ook deel aan bewustmakingsactiviteiten en verzamelen informatie voor patiënten.
Neem contact op met een van deze stichtingen om een steungroep te vinden: Children's Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Stap 4. Neem deel aan klinische onderzoeken
Stijf huidsyndroom is een zeer zeldzame ziekte en artsen proberen nog steeds manieren te vinden om de ziekte onder controle te houden en te genezen. Als gevolg hiervan kunnen er mogelijkheden zijn om deel te nemen aan klinische onderzoeken. Kijk op de website clinicaltrials.gov voor meer informatie over deelname aan een klinische proef.
