Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische aandoening die zwakke spieren en verminderde mobiliteit veroorzaakt. Het is een levenslange aandoening, maar het is beheersbaar met de moderne geneeskunde. De eerste stap is het diagnosticeren van de aandoening. Omdat het meestal bij baby's voorkomt, kan dit lastig zijn, maar met zorgvuldige observatie kun je de tekenen herkennen en je baby laten testen. Dan kunt u een behandeling starten om de conditie te verbeteren.
Stappen
Methode 1 van 2: Symptomen
Stap 1. Toenemende spierzwakte:
SMA voorkomt dat spieren reageren op zenuwsignalen, waardoor de spieren na verloop van tijd verzwakken. Deze geleidelijke verzwakking is het belangrijkste eerste teken van de aandoening.
- Als uw kind een baby is, kunnen ze hun symptomen niet aan u doorgeven, dus u zult op zoek moeten gaan naar andere tekenen van spierzwakte. Deze omvatten gebrek aan arm- of hoofdbeweging, zware ademhaling en onvermogen om te rollen of kruipen.
- Het is zeldzaam, maar SMA kan later in het leven beginnen, meestal rond de leeftijd van 20. Deze gevallen zijn meestal milder, maar kunnen nog steeds problemen met de kwaliteit van leven veroorzaken. Een volwassene zal als eerste symptoom een plotselinge, progressieve spierzwakte opmerken.
Stap 2. Gebrek aan trappen, zwaaien of armheffen:
Met zwakkere spieren kan uw baby zijn armen of benen niet goed bewegen. Als ze niet veel trappen of reiken, kan dit een SMA-teken zijn.
Baby's kunnen meestal rond de 2 maanden soepele arm- en beenbewegingen maken, dus dit is een vroege ontwikkelingsmijlpaal. Raadpleeg zeker uw kinderarts als uw baby niet goed lijkt te bewegen
Stap 3. Gebrek aan hoofdbeweging:
SMA tast en verzwakt ook de nekspieren. Uw baby kan zijn hoofd misschien niet heen en weer bewegen om rond te kijken, of zijn hoofd alleen optillen.
Baby's moeten hun hoofd rechtop kunnen houden als ze ongeveer 2 maanden oud zijn. Als uw baby moeite heeft om zijn hoofd omhoog te houden en hij is ouder dan dit, dan is dat een reden tot bezorgdheid
Stap 4. Snelle ademhaling:
SMA kan de borstspieren van uw kind aantasten, waardoor ademhalen moeilijker en sneller wordt. U merkt mogelijk meer beweging in de buik van uw baby dan in de borst.
Mensen met SMA hebben mogelijk 's nachts een ademhalingsapparaat nodig om te helpen slapen en slaapapneu te voorkomen
Stap 5. Problemen met oprollen of zitten:
Baby's met SMA worden vaak beschreven als 'floppy', wat betekent dat ze zichzelf niet kunnen rechtzetten. Omdat hun spieren zwakker zijn, kunnen ze niet normaal zitten of rollen.
Baby's leren normaal gesproken rond de 4 maanden te rollen en kunnen ongeveer 6 maanden zitten. Als uw baby deze mijlpalen niet haalt, kan dit een SMA-symptoom zijn
Stap 6. Verminderde rugspieromvang:
Atrofie betekent dat spieren in omvang afnemen, waardoor de rugspieren van uw kind zichtbaar kleiner kunnen zijn dan normaal. De achteruitgang is progressief, dus de rugspieren zullen na verloop van tijd blijven krimpen.
Stap 7. Scoliose of kromming van de wervelkolom
Met zwakkere rugspieren kan de wervelkolom mogelijk niet recht blijven. Er kan zich een merkbare curve ontwikkelen, ook wel scoliose genoemd, in de ruggengraat van uw baby.
Scoliose van SMA kan al in 8-9 maanden beginnen, maar milde gevallen verschijnen mogelijk pas na 6-8 jaar
Stap 8. Aanhoudend vallen of gebrek aan evenwicht:
SMA kan zich ook ontwikkelen nadat uw kind al kan lopen. Als dit gebeurt, zul je waarschijnlijk merken dat ze hun evenwicht niet kunnen bewaren of recht kunnen lopen. Ze kunnen vaak vallen, zelfs zonder een merkbare oorzaak.
SMA die later verschijnt, ongeveer 18 maanden, staat bekend als type III en is meestal een mildere vorm
Methode 2 van 2: Medische diagnose
Stap 1. Prenataal testen:
Aangezien SMA genetisch wordt doorgegeven, kan uw baby risico lopen als iemand in uw familie het heeft. Uw arts kan in dit geval prenataal testen voorstellen. Voor deze test verzamelt de arts vloeistof of weefsel van rond de foetus om te testen. Als de test positief is voor SMA, begin je van plan te zijn om voor je baby te zorgen wanneer deze wordt geboren.
- De SMA-test zoekt naar het survival motor neuron 1 (SMN1) gen. Als dit gen afwezig of abnormaal is, is de SMA-test positief.
- Deze test wordt meestal gedaan rond de 15-20 weken zwangerschap, maar andere tests kunnen al vanaf 10 weken worden gedaan.
Stap 2. Screening pasgeborenen:
Beginnen met de behandeling voordat SMA-symptomen optreden, leidt over het algemeen tot betere resultaten, dus screening bij pasgeborenen is erg belangrijk. Wanneer uw baby is geboren, vraag uw arts dan om de genetische test voor SMA af te ronden, vooral als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft. Op deze manier kunt u indien nodig vroegtijdig met de behandeling beginnen.
- De screening is meestal een bloedtest die controleert op het SMN1-gen.
- In sommige Amerikaanse staten is deze test wettelijk verplicht, dus uw baby kan automatisch worden getest.
- Als u al een prenatale screening op SMA heeft gehad, heeft uw baby deze bij de geboorte misschien niet meer nodig. Vraag uw arts wat het beste is.
Stap 3. Peutertesten:
Als uw kind nooit een SMA-screening heeft gehad en symptomen vertoont zoals spierzwakte, dan is het erg belangrijk om het te laten testen. Breng ze binnen voor SMA-screening en als de test positief terugkomt.
Dit is dezelfde test die de arts bij een pasgeborene zal uitvoeren. Het is een bloedtest om te controleren op het SMN1-gen
Bottom Line
- Zoek bij baby's naar tekenen van spinale musculaire atrofie (SMA) door te letten op zaken als een gebrek aan hoofd- of armbeweging, zware of snelle ademhaling en het niet halen van mijlpalen voor rollen of kruipen.
- Je merkt misschien ook dat de rug van je baby kleiner is dan normaal, wat in de loop van de tijd steeds duidelijker zal worden.
- De verzwakte spieren in de rug van uw baby kunnen er ook toe leiden dat ze een gebogen ruggengraat of scoliose hebben.
- U kunt uw arts vragen om uw baby als pasgeborene te testen op SMA, maar op veel plaatsen wordt deze test automatisch gedaan.
- SMA kan soms later in het leven verschijnen, maar wanneer dat gebeurt, is het meestal een milder geval dan wanneer het zich voordoet bij pasgeborenen.
