Downsyndroom is een chromosomale afwijking (genetische handicap) bij baby's die leidt tot voorspelbare mentale en fysieke kenmerken, zoals bepaalde gelaatstrekken (schuine ogen, dikke tong, laag geplaatste oren), kleine gevouwen handen, hartafwijkingen, gehoorproblemen, leerstoornissen en verminderd intellect. Het wordt ook trisomie 21 genoemd omdat een extra chromosoom aan het 21e paar hecht om de handicap te veroorzaken. Veel ouders willen weten of hun ongeboren kind het syndroom van Down heeft, dus er zijn verschillende soorten prenatale screenings en diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd om het te bepalen.
Stappen
Deel 1 van 2: Screeningstests voor het syndroom van Down krijgen
Stap 1. Raadpleeg uw arts terwijl u zwanger bent
Uw arts of kinderarts kan u na de geboorte vertellen of uw kind het syndroom van Down heeft, maar als u het van tevoren wilt weten, vraag dan naar de verschillende soorten screeningstesten. Prenatale screeningstests kunnen aantonen of er een verhoogde kans is dat uw ongeboren baby het syndroom van Down heeft, maar ze zijn geen perfecte schatting.
- Als uit een prenatale screeningstest blijkt dat uw baby het syndroom van Down heeft, zal uw arts een diagnostische test aanbevelen om meer zekerheid te krijgen.
- Het American College of Obstetricians and Gynecologists beveelt aan dat alle vrouwen (ongeacht hun leeftijd) screeningtests voor het syndroom van Down krijgen.
- Er zijn verschillende screeningstesten die betrekking hebben op hoe ver je in je zwangerschap bent en zijn: de eerste trimester combinatietest, de geïntegreerde screeningstest en de celvrije foetale DNA-analyse.
Stap 2. Haal de eerste trimester combinatietest
De combinatietest in het eerste trimester wordt gedaan binnen de eerste 3 maanden van de zwangerschap en bestaat uit twee stappen: een bloedtest en een echografie. De bloedtest meet de niveaus van PAPP-A (zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit-A) en HCG (humaan choriongonadotrofine) hormoon dat in uw lichaam wordt geproduceerd. (HCG). Bovendien wordt een pijnloos echografisch onderzoek op uw buik gebruikt om een gebied op de achterkant van de nek van de foetus te meten, de nekplooi.
- Abnormale niveaus van PAPP-A en HCG duiden meestal op iets ongewoons met uw baby, maar niet noodzakelijkerwijs het syndroom van Down.
- De nekplooitest meet de hoeveelheid vloeistof die daar wordt verzameld. Abnormaal grote hoeveelheden vocht duiden meestal op een genetische handicap, maar niet alleen op het syndroom van Down.
- Uw arts zal rekening houden met uw leeftijd (ouder is gelijk aan hoger risico), de resultaten van de bloedtest en de echografische beelden om te beslissen of het waarschijnlijk is dat uw foetus het syndroom van Down heeft.
- Houd er rekening mee dat dit soort tests niet in elk geval van de zwangerschap worden gedaan. Als u echter ouder bent dan 35, loopt u een groter risico om een baby met het syndroom van Down te krijgen en kan uw arts aanbevelen om te testen.
Stap 3. Vraag naar de geïntegreerde screeningstest
De geïntegreerde screeningstest wordt gedaan tijdens het eerste en tweede trimester van de zwangerschap (binnen de eerste 6 maanden) en bestaat uit 2 delen: een gecombineerde bloed-/echoscreening in het eerste trimester waarbij gekeken wordt naar PAPP-A-spiegels en nekplooi (zoals beschreven hierboven) en een grondiger bloedonderzoek waarbij wordt gekeken naar zwangerschapsgerelateerde hormonen en andere stoffen.
- De bloedtest in het tweede trimester, de "quad-screen", meet de niveaus van HCG, alfa-fetoproteïne, oestriol en inhibine A in uw lichaam. Abnormale niveaus duiden op een ontwikkelings- of genetisch probleem bij uw baby.
- Deze test is in wezen een vervolg op de combinatietest in het eerste trimester, omdat er een vergelijkende bloedtest in het tweede trimester wordt toegevoegd.
- Als u een baby draagt met het syndroom van Down, heeft u hogere niveaus van HCG en inhibine A, maar lagere niveaus van alfa-fetoproteïne (AFP) en oestriol.
- De geïntegreerde screeningstest is even betrouwbaar als de combinatietest in het eerste trimester bij het inschatten van de kans op het syndroom van Down, maar heeft minder fout-positieven - minder vrouwen krijgen ten onrechte te horen dat ze een kind met het syndroom van Down dragen.
Stap 4. Overweeg de celvrije foetale DNA-analyse
De celvrije foetale DNA-test controleert het (foetale) DNA-materiaal van uw baby dat in uw bloed circuleert. Er wordt bloed afgenomen en het erfelijk materiaal wordt geanalyseerd op afwijkingen. Deze test wordt meestal aanbevolen als u een hoog risico heeft op het syndroom van Down (ouder dan 40 jaar) en/of een afwijkende uitslag heeft bij een ander type screeningstest.
- Voor deze screeningstest kan na ongeveer 10 weken uw bloed tijdens de zwangerschap worden geanalyseerd.
- De celvrije foetale DNA-analyse is veel specifieker dan andere screeningstesten voor het syndroom van Down. Een positief resultaat betekent dat er een kans van 98,6% is dat uw baby het syndroom van Down heeft, terwijl een "negatief" resultaat betekent dat er een kans van 99,8% is dat uw baby dat niet heeft.
- Als deze DNA-screeningtest positief is, zal uw arts een meer invasieve diagnostische test aanbevelen om het syndroom van Down te bevestigen (zie hieronder).
Deel 2 van 2: Diagnostische tests voor het syndroom van Down krijgen
Stap 1. Overleg met uw arts
Als uw arts een diagnostische test aanbeveelt, betekent dit dat hij denkt dat u een hoog risico loopt op het syndroom van Down op basis van de resultaten van screeningtest(s) in combinatie met uw leeftijd. Hoewel een prenatale diagnostische test de aanwezigheid van het syndroom van Down met zekerheid kan bepalen, vormen ze een hoger risico voor uw gezondheid en die van uw baby omdat ze invasiever zijn. Overleg daarom met uw arts over de voor- en nadelen van dergelijke tests.
- Invasieve tests houden in dat een naald of soortgelijk hulpmiddel in uw buik en baarmoeder moet worden ingebracht om een vloeistof- of weefselmonster te nemen om het te analyseren.
- Diagnostische tests die het syndroom van Down bij zwangere vrouwen positief kunnen identificeren, zijn onder meer: vruchtwaterpunctie, vlokkentest (CVS) en cordocentese. Houd er echter rekening mee dat deze procedures niet zonder risico's zijn. Er is een risico op bloedingen, infecties en schade aan de foetus.
Stap 2. Laat een vruchtwaterpunctie doen
Een vruchtwaterpunctie omvat het verzamelen van een monster van het vruchtwater dat uw opgroeiende baby omringt. Er wordt een lange naald in uw baarmoeder gestoken (via uw onderbuik) om vloeistof met enkele cellen van uw baby op te zuigen. De chromosomen van de cellen worden vervolgens geanalyseerd, op zoek naar trisomie 21 of andere genetische handicaps.
- Een vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd tijdens het tweede trimester, tussen week 14 en 22 van de zwangerschap.
- Het belangrijkste risico op een vruchtwaterpunctie is een miskraam en de dood van de baby, die toeneemt als het vóór 15 weken wordt gedaan.
- Het risico op een spontane beëindiging (miskraam) van een vruchtwaterpunctie wordt geschat op 1%.
- Vruchtwaterpunctie kan ook onderscheid maken tussen de enigszins verschillende vormen van het syndroom van Down: reguliere trisomie 21, translocatie-syndroom van Down en mozaïek-syndroom van Down.
Stap 3. Overweeg vlokkentest (CVS)
Bij een CVS-procedure worden cellen genomen uit een deel van de placenta (dat uw baby in uw baarmoeder omringt), de chorionische villus genaamd, en gebruikt om de chromosomen te analyseren op een abnormaal aantal. Deze test vereist ook het inbrengen van een grote naald in uw buik / baarmoeder. CVS wordt meestal uitgevoerd in het eerste trimester, tussen 9 en 11 weken zwangerschap, hoewel na de 10e week als minder riskant wordt beschouwd. Deze test moet eerder worden gedaan dan een vruchtwaterpunctie, wat belangrijk is als u van plan bent de baby te aborteren als deze het syndroom van Down heeft.
- Een CVS heeft een iets hoger risico op een miskraam dan een vruchtwaterpunctie in het tweede trimester - misschien iets meer dan 1% kans op een miskraam.
- Een CVS kan ook onderscheid maken tussen de enigszins verschillende genetische vormen van het syndroom van Down.
Stap 4. Wees zeer voorzichtig met cordocentese
Bij cordocentese, ook wel percutane navelstrengbloedafname of PUBS genoemd, wordt foetaal bloed met een lange naald uit een ader in de navelstreng door de baarmoeder gehaald en onderzocht op genetische mutaties (extra chromosomen). Deze diagnostische test wordt later in het tweede trimester uitgevoerd, tussen 18 en 22 weken zwangerschap.
- Een cordocentese is de meest nauwkeurige diagnostische methode voor het syndroom van Down en kan de resultaten van een vruchtwaterpunctie of CVS-procedure bevestigen.
- PUBS heeft een veel groter risico op een miskraam dan vruchtwaterpunctie of CVS, dus uw arts zou het alleen moeten aanbevelen als de resultaten van andere diagnostische tests onduidelijk zijn.
Stap 5. Diagnose van uw pasgeborene
Als u vóór de bevalling geen prenatale screening of diagnostische tests hebt ondergaan, is de eerste diagnose van het syndroom van Down meestal gebaseerd op het uiterlijk van uw baby. Sommige baby's kunnen echter het algemene uiterlijk van het syndroom van Down hebben, maar hebben de aandoening niet, dus uw arts kan een test bestellen die chromosomale karyotypering wordt genoemd.
- Een chromosomaal karyotype vereist een bloedmonster van uw baby om te analyseren op een extra 21e chromosoom, dat in alle of sommige cellen aanwezig kan zijn.
- Een belangrijke reden voor vroege screening en diagnostische tests is om ouders opties te geven vóór de geboorte, inclusief het beëindigen van de zwangerschap.
- Als u denkt dat u niet voor uw pasgeborene met het syndroom van Down kunt zorgen, vraag dan uw arts naar de adoptiemogelijkheden.
Tips
- Baby's geboren met het syndroom van Down kunnen nu verwachten tussen de 40 en 60 jaar te leven, wat aanzienlijk langer is in vergelijking met eerdere generaties.
- Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale afwijking en komt voor bij ongeveer 1 op de 700 geboorten.
- Bloedonderzoeken die in het eerste en tweede trimester worden uitgevoerd, kunnen slechts ongeveer 80% van de baby's met het syndroom van Down voorspellen.
- De nekplooitest wordt meestal gedaan als je tussen de 11-14 weken zwanger bent.
- Als u in-vitrofertilisatie overweegt, kan een pre-implantatie genetische diagnose worden gesteld voor het syndroom van Down voordat het embryo wordt geïmplanteerd.
- Als je vroeg in je zwangerschap leert dat je baby het syndroom van Down heeft, kun je je er beter op voorbereiden.
