Downsyndroom is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren met een gedeeltelijke of volledige extra kopie van het 21e chromosoom. Dit extra genetische materiaal verandert vervolgens het normale verloop van de ontwikkeling, waardoor verschillende fysieke en mentale eigenschappen worden veroorzaakt die verband houden met het syndroom van Down. Er zijn meer dan 50 kenmerken die verband houden met het syndroom van Down, maar deze kunnen van persoon tot persoon verschillen. Het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder. Een vroege diagnose kan een kind met het syndroom van Down helpen om de steun te krijgen die het nodig heeft om op te groeien tot een gelukkige, gezonde volwassene met het syndroom van Down.
Stappen
Methode 1 van 4: Diagnose tijdens de prenatale periode
Stap 1. Vraag een prenatale screeningstest aan
Deze test kan niet aantonen of het syndroom van Down zeker aanwezig is, maar wel of er een verhoogde kans is dat uw foetus de handicap heeft.
- De eerste optie is om tijdens het eerste trimester een bloedonderzoek te laten doen. De bloedtest stelt de arts in staat om te zoeken naar bepaalde "markers" die wijzen op de waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van het syndroom van Down.
- De tweede optie is om tijdens het tweede trimester een bloedonderzoek te laten doen. Dit zoekt naar extra markers en controleert maximaal vier verschillende markers op genetisch materiaal.
- Sommige mensen gebruiken ook een combinatie van de twee screeningsmethoden (bekend als een geïntegreerde test) om een kans op Downsyndroom te verkrijgen.
- Als de persoon een tweeling of drieling draagt, zal een bloedtest niet zo nauwkeurig zijn, omdat de stoffen mogelijk moeilijker te detecteren zijn.
Stap 2. Vraag een prenatale diagnostische test aan
De test omvat het nemen van een monster van genetisch materiaal en het laten testen op extra genetisch materiaal dat verband houdt met chromosoom 21. De testresultaten worden meestal binnen 1-2 weken geleverd.
- In voorgaande jaren was een screeningstest vereist voordat een diagnostische test kon worden uitgevoerd. Maar meer recentelijk hebben mensen ervoor gekozen om de screening over te slaan en direct voor de test te gaan.
- Een methode om het genetische materiaal te extraheren is door middel van een vruchtwaterpunctie waarbij het vruchtwater wordt getest. Dit kan pas in week 14-18 van de zwangerschap worden voltooid.
- Een andere methode is chorionische villus, waarbij cellen worden geëxtraheerd uit een deel van de placenta. Deze test wordt gedaan tijdens de weken 9-11 van de zwangerschap.
- De laatste methode is percutaan (PUBS) en is de meest nauwkeurige methode. Het vereist het nemen van bloed uit de navelstreng door de baarmoeder. Het nadeel is dat deze methode later in de zwangerschap wordt gedaan, tussen de 18e en 22e week.
- Alle testmethoden brengen een risico van 1-2% op een miskraam met zich mee.
Stap 3. Test het bloed van de moeder
Als ze denkt dat haar foetus het syndroom van Down heeft, kan ze een chromosoomonderzoek van haar bloed laten doen. Deze test zal bepalen of haar DNA het genetische materiaal bevat dat overeenkomt met extra chromosoom 21-materiaal.
- De grootste factor die de kansen beïnvloedt, is de leeftijd van een vrouw. Een vrouw van 25 heeft een kans van 1 op 1.200 om een baby met het syndroom van Down te krijgen. Op 35-jarige leeftijd neemt de kans toe tot 1 op 350.
- Als één of beide ouders het syndroom van Down hebben, heeft het kind meer kans op het syndroom van Down.
Methode 2 van 4: Lichaamsvorm en -grootte identificeren
Stap 1. Zoek naar een lage spierspanning
Baby's met een lage spierspanning worden meestal beschreven als slap of voelen als een "lappenpop" wanneer ze worden vastgehouden. Deze aandoening staat bekend als hypotonie. Zuigelingen hebben meestal gebogen ellebogen en knieën, terwijl kinderen met een lage spierspanning losjes gestrekte gewrichten hebben.
- Terwijl baby's met een normale toon kunnen worden opgetild en onder de oksels worden vastgehouden, glijden baby's met hypotonie meestal uit de handen van hun ouders omdat hun armen zonder weerstand omhoog komen.
- Hypotonie resulteert in zwakkere buikspieren. Daarom kan de maag zich meer naar buiten uitstrekken dan normaal.
- Slechte spiercontrole van het hoofd (hoofd dat naar de zijkant of naar voren en naar achteren rolt) is ook een symptoom.
Stap 2. Zoek naar verkorte hoogte
Kinderen met het syndroom van Down groeien vaak langzamer dan andere kinderen en zijn daarom kleiner van gestalte. Pasgeborenen met het syndroom van Down zijn meestal klein en een persoon met het syndroom van Down zal hoogstwaarschijnlijk klein blijven tijdens de volwassenheid.
Uit een in Zweden uitgevoerd onderzoek blijkt dat de gemiddelde geboortelengte 48 centimeter (18,9 inch) is voor zowel mannen als vrouwen met het syndroom van Down. Ter vergelijking: de gemiddelde lengte voor mensen zonder handicap is 51,5 cm
Stap 3. Zoek naar een korte en wijde hals
Zoek ook naar overtollig vet of huid rond de nek. Bovendien is nekinstabiliteit een veelvoorkomend probleem. Hoewel dislocatie van de nek ongebruikelijk is, komt het vaker voor bij mensen met het syndroom van Down dan bij mensen zonder de handicap. Verzorgers moeten zich bewust zijn van een knobbel of pijn achter het oor, een stijve nek die niet snel geneest, of veranderingen in de manier waarop een persoon loopt (wankel lijkt op hun voeten).
Stap 4. Zoek naar korte en gedrongen aanhangsels
Dit omvat benen, armen, vingers en tenen. Mensen met het syndroom van Down hebben vaak kortere armen en benen, een kortere romp en hogere knieën dan mensen zonder.
- Mensen met het syndroom van Down hebben vaak tenen met zwemvliezen, die zich onderscheiden door het samensmelten van de tweede en derde teen.
- Er kan ook een grote ruimte zijn tussen de grote teen en de tweede teen, en een diepe vouw op de voetzool waar deze ruimte is.
- De pink (pinky) kan soms maar 1 flexiegroef hebben, of plaats waar de vinger buigt.
- Hyperflexibiliteit is ook een symptoom. Dit is te herkennen aan gewrichten die zich gemakkelijk buiten het normale bewegingsbereik lijken uit te strekken. Een kind met het syndroom van Down kan gemakkelijk "de spagaat doen" en kan daardoor het risico lopen om te vallen.
- Het hebben van één enkele vouw over de palm van de hand en een pinkvinger die naar de duim buigt, zijn extra kenmerken.
Methode 3 van 4: Gezichtskenmerken identificeren
Stap 1. Zoek naar een kleine, platte neus
Veel mensen met het syndroom van Down hebben platte, ronde, brede neuzen met kleine neusbruggen. De neusbrug is het platte gedeelte van de neus tussen de ogen. Dit gebied kan worden omschreven als 'naar binnen geduwd'.
Stap 2. Zoek naar een schuine oogvorm
Degenen met het syndroom van Down vertonen meestal ronde ogen die schuin naar boven gericht zijn. Terwijl de buitenste ooghoeken meestal naar beneden draaien, hebben mensen met het syndroom van Down ogen die naar boven draaien (amandelvormig).
- Bovendien kunnen artsen zogenaamde Brushfield-vlekken herkennen, of onschadelijke bruine of witte vlekken in de iris van de ogen.
- Er kunnen ook huidplooien aanwezig zijn tussen de ogen en de neus. Deze kunnen lijken op wallen.
Stap 3. Zoek naar kleine oren
Mensen met het syndroom van Down hebben meestal kleinere oren die lager op het hoofd staan. Sommigen hebben misschien oren waarvan de toppen iets omvouwen.
Stap 4. Zoek naar een onregelmatig gevormde mond, tong en/of tanden
Door een lage spierspanning kan het lijken alsof de mond naar beneden is gedraaid en kan de tong uit de mond steken. Tanden kunnen later en in een andere volgorde binnenkomen dan normaal. Tanden kunnen ook klein, ongewoon gevormd of niet op hun plaats zijn.
Een orthodontist kan helpen bij het rechtzetten van scheve tanden als een kind oud genoeg is. Kinderen met het syndroom van Down kunnen lange tijd een beugel dragen
Methode 4 van 4: Gezondheidsproblemen identificeren
Stap 1. Zoek naar intellectuele en leerstoornissen
De meeste mensen met het syndroom van Down leren langzamer en kinderen zullen hun mijlpalen niet zo snel halen als hun leeftijdsgenoten. Spreken kan al dan niet een uitdaging vormen voor een persoon met het syndroom van Down - het hangt allemaal van de persoon af. Sommigen leren gebarentaal of een andere vorm van OC voor of in plaats van te spreken.
- Mensen met het syndroom van Down begrijpen gemakkelijk nieuwe woorden en hun woordenschat wordt geavanceerder naarmate ze ouder worden. Uw kind zal op 12-jarige leeftijd veel beter in staat zijn dan op 2-jarige leeftijd.
- Omdat grammaticaregels inconsistent en moeilijk uit te leggen zijn, kunnen mensen met het syndroom van Down moeite hebben om grammatica onder de knie te krijgen. Als gevolg hiervan gebruiken mensen met het syndroom van Down meestal kortere zinnen met minder details.
- Uitspraak kan moeilijk voor hen zijn omdat hun motorische vaardigheden verminderd zijn. Duidelijk spreken kan ook een uitdaging zijn. Veel mensen met het syndroom van Down hebben baat bij logopedie.
Stap 2. Zoek naar hartafwijkingen
Bijna de helft van alle kinderen met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen. De meest voorkomende defecten zijn atrioventriculair septumdefect (formeel endocardiaal kussendefect genoemd), ventriculair septumdefect, persisterende ductus arteriosus en tetralogie van Fallot.
- Moeilijkheden die zich voordoen naast hartafwijkingen zijn hartfalen, ademhalingsmoeilijkheden en een onvermogen om te gedijen tijdens de pasgeboren periode.
- Hoewel veel baby's met hartafwijkingen worden geboren, verschijnen sommige pas 2-3 maanden na de geboorte. Om deze reden is het belangrijk dat alle pasgeborenen met het syndroom van Down binnen de eerste paar maanden na de geboorte een echocardiogram krijgen.
Stap 3. Zoek naar zicht- en gehoorproblemen
Degenen met het syndroom van Down hebben meer kans op algemene aandoeningen die het gezichtsvermogen en het gehoor beïnvloeden. Niet alle mensen met het syndroom van Down hebben een bril of lenzen nodig, maar velen zullen last hebben van bijziendheid of verziendheid. Bovendien zal 80% van de mensen met het syndroom van Down tijdens hun leven een of ander gehoorprobleem hebben.
- Degenen met het syndroom van Down hebben meer kans op een bril of op slecht uitgelijnde ogen (bekend als scheelzien).
- Afscheiding of veelvuldig tranen van de ogen is een ander veelvoorkomend probleem voor mensen met het syndroom van Down.
- Gehoorverlies wordt geassocieerd met geleidingsverlies (interferentie met het middenoor), sensori-neuraal verlies (beschadigd slakkenhuis) en ophoping van oorsmeer. Omdat kinderen taal leren van wat ze horen, beïnvloedt deze gehoorstoornis hun leervermogen.
Stap 4. Zoek naar geestelijke gezondheidsproblemen en ontwikkelingsstoornissen
Ten minste de helft van de kinderen en volwassenen met het syndroom van Down krijgt te maken met een psychische aandoening. De meest voorkomende handicaps voor mensen met het syndroom van Down zijn: algemene angst, repetitief en obsessief-compulsief gedrag; oppositioneel, impulsief en onoplettend gedrag; slaapgerelateerde problemen; depressie; en autisme.
- Jongere kinderen (vroegschoolse leeftijd) die problemen hebben met taal en communicatie, vertonen doorgaans symptomen van ADHD, oppositioneel opstandige stoornis en stemmingsstoornissen, en vertonen ook gebreken in sociale relaties.
- Adolescenten en jonge volwassenen presenteren zich meestal met depressie, gegeneraliseerde angst en obsessief-compulsief gedrag. Ze kunnen ook chronische slaapproblemen en vermoeidheid overdag hebben.
- Oudere volwassenen zijn kwetsbaar voor algemene angst, depressie, sociale terugtrekking, verlies van interesse en verminderde zelfzorg en kunnen later dementie ontwikkelen.
Stap 5. Let op andere gezondheidsproblemen die zich kunnen ontwikkelen
Hoewel mensen met het syndroom van Down misschien een gezond en gelukkig leven leiden, lopen ze een groter risico om bepaalde aandoeningen te ontwikkelen als kinderen en naarmate ze ouder worden.
- Er is een veel groter risico op acute leukemie bij kinderen met het syndroom van Down. Het is vele malen groter dan dat van andere kinderen.
- Met een hogere levensverwachting als gevolg van verbeterde gezondheidszorg, is er ook een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer bij ouderen met het syndroom van Down. 75% van de mensen met het syndroom van Down ouder dan 65 jaar heeft de ziekte van Alzheimer.
Stap 6. Overweeg hun motorische controle
Mensen met het syndroom van Down kunnen moeite hebben met fijne motoriek (zoals schrijven, tekenen, eten met keukengerei) en grove motoriek (lopen, trappen op of af gaan, rennen).
Stap 7. Onthoud dat verschillende individuen verschillende eigenschappen hebben
Elke persoon met het syndroom van Down is uniek en zal verschillende capaciteiten, fysieke eigenschappen en persoonlijkheden hebben. Een persoon met het syndroom van Down heeft mogelijk niet elk symptoom op een lijst en kan in verschillende mate verschillende symptomen hebben. Net als mensen zonder Downsyndroom zijn mensen met het syndroom van Down diverse en unieke individuen.
- Een vrouw met het syndroom van Down kan bijvoorbeeld communiceren door te typen, een baan hebben en slechts licht verstandelijk gehandicapt zijn, terwijl haar zoon volledig verbaal kan zijn, hoogstwaarschijnlijk niet in staat is om te werken en ernstig intellectueel gehandicapt is.
- Als een persoon sommige symptomen heeft, maar andere niet, is het toch de moeite waard om met een arts te praten.
Video - Door deze service te gebruiken, kan bepaalde informatie worden gedeeld met YouTube
Tips
- Prenatale screenings zijn niet 100% nauwkeurig en kunnen de uitkomst van de geboorte niet bepalen, maar ze stellen artsen in staat om te bepalen of het waarschijnlijk is dat een kind met het syndroom van Down wordt geboren.
- Blijf op de hoogte van bronnen die u kunt gebruiken om het leven van iemand met het syndroom van Down te verbeteren.
- Maak geen aannames over iemand met het syndroom van Down op basis van een andere persoon met het syndroom van Down. Elk individu is uniek en presenteert zich met verschillende kenmerken en eigenschappen.
- Wees niet bang voor de diagnose Downsyndroom. Veel mensen met het syndroom van Down leiden een gelukkig leven en zijn capabele, veerkrachtige mensen. Kinderen met het syndroom van Down zijn gemakkelijk lief te hebben. Velen zijn van nature erg sociaal en opgewekt, eigenschappen die hen hun hele leven zullen helpen.
- Als u zich vóór de geboorte zorgen maakt over het syndroom van Down, zijn er tests zoals chromosomale tests die kunnen helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van extra genetisch materiaal. Hoewel sommige ouders liever verrast zijn, kan kennis nuttig zijn, zodat u zich kunt voorbereiden.
