Turner-syndroom (TS) is een relatief zeldzame aandoening die alleen vrouwen treft en wordt veroorzaakt door een geslachtschromosoomafwijking. Het kan een breed scala aan fysieke en ontwikkelingsproblemen veroorzaken, maar vroege detectie en voortdurende behandeling stellen de meeste vrouwen met de aandoening in staat om over het algemeen een gezond en onafhankelijk leven te leiden. Verschillende veelbetekenende fysieke tekenen, die al in de baarmoeder en zelfs in de tienerjaren kunnen verschijnen, duiden vaak op TS, maar alleen genetische analyse kan de aandoening diagnosticeren. Leer de signalen waar u op moet letten en u kunt ervoor zorgen dat het syndroom van Turner snel wordt gediagnosticeerd en behandeld.
Stappen
Deel 1 van 3: Foetale en pasgeboren TS identificeren
Stap 1. Voer een echo uit om te controleren op prenatale indicatoren
Veel gevallen van TS worden per ongeluk ontdekt terwijl een baby nog in de baarmoeder zit. Een typische prenatale echografie kan vaak verschillende indicatoren van de aandoening onthullen, hoewel specifieke tests vereist zijn voor een diagnose van TS.
- Lymfoedeem, een zwelling van de lichaamsweefsels, is een frequente prenatale indicator van TS en kan vaak worden opgespoord op een echografie. Als het wordt gedetecteerd, kan testen op TS gerechtvaardigd zijn.
- Lymfoedeem in de nek is een sterke indicator van TS. Andere veel voorkomende prenatale indicatoren zijn onder meer specifieke hart- en nierafwijkingen.
- Bepaalde anomalieën die op foetale echografie worden opgemerkt, rechtvaardigen een karyotype-analyse van foetaal navelstrengbloed of het bloed van pasgeborenen om te controleren op TS.
Stap 2. Identificeer tekenen van TS in het vroege leven
Als het niet in de baarmoeder wordt gedetecteerd, worden veel gevallen van TS duidelijk aangegeven zodra een vrouwelijk kind wordt geboren. Wanneer deze fysieke indicatoren aanwezig zijn bij de geboorte of tijdens het vroege leven, moeten genetische tests worden uitgevoerd om TS te bevestigen of uit te sluiten.
- Indien niet gedetecteerd in de baarmoeder, zijn lymfoedeem of hart- of nierafwijkingen na de geboorte mogelijke tekenen van TS.
- Bovendien kunnen pasgeborenen met TS een of meer van de volgende hebben: brede of webachtige nekken; kleine onderkaken; brede kisten ("schildkisten") met wijd uit elkaar geplaatste tepels; korte vingers en tenen; omhoog gedraaide vingernagels; benedengemiddelde hoogte en groeisnelheid; en andere mogelijke tekenen.
Stap 3. Diagnose van TS via karyotype testen
Karyotype testen is een chromosomale analyse die de afwijking zal detecteren die TS veroorzaakt. Voor pasgeboren meisjes is een eenvoudige bloedafname alles wat nodig is om het testproces te starten. Karyotype-testen zijn zeer nauwkeurig bij het diagnosticeren van TS.
Voor foetussen die zich nog in de baarmoeder bevinden, zal een echografie die mogelijke TS aangeeft, meestal worden gevolgd door het testen van het bloed van de moeder, dat sporen van foetaal DNA bevat. Als dit ook wijst op TS, kan het testen van een monster van de placenta of van het vruchtwater de aandoening bevestigen
Deel 2 van 3: TS diagnosticeren bij tieners en jonge volwassenen
Stap 1. Let op een groeipercentage dat ver onder het gemiddelde ligt
In een klein aantal gevallen worden tekenen van TS pas zichtbaar als een meisje haar tienerjaren of zelfs vroege volwassenheid bereikt. Een vrouw die consequent ver onder de gemiddelde lengte is of nooit een "groeispurt" lijkt te ervaren, kan baat hebben bij testen op TS.
Over het algemeen geldt dat als een tienermeisje 20 cm of meer onder de gemiddelde lengte is, het testen op TS gerechtvaardigd kan zijn
Stap 2. Let op als er tekenen van het begin van de puberteit ontbreken
De meeste vrouwen met TS hebben ovarieel falen dat onvruchtbaarheid veroorzaakt en het begin van de puberteit voorkomt. Dit falen kan vroeg in het leven of geleidelijk in de loop van de tijd optreden, waardoor het mogelijk wordt dat het pas in de tienerjaren duidelijk wordt.
Als er weinig aanwijzingen zijn voor het begin van de puberteit - lichaamshaargroei, borstontwikkeling, menstruatie, seksuele rijping, enz. - bij een meisje dat ver in haar tienerjaren is, moet TS als een sterke mogelijkheid worden beschouwd
Stap 3. Zoek naar specifieke leer- en sociale problemen
TS kan ook van invloed zijn op de mentale en emotionele ontwikkeling van sommige vrouwen, en deze effecten zijn mogelijk niet zo merkbaar tijdens de vroege kinderjaren. Als een meisje als tiener of jongvolwassene echter sociale problemen heeft vanwege het onvermogen om de emoties en reacties van anderen te "lezen", moet TS worden overwogen.
Bovendien kunnen tienermeisjes met TS een bepaalde leerstoornis hebben met betrekking tot ruimtelijke concepten. Dit kan bijvoorbeeld duidelijker worden naarmate de wiskundelessen steeds geavanceerder worden. Dit betekent natuurlijk niet dat een meisje dat problemen heeft in de wiskundeles TS heeft, maar het kan het overwegen waard zijn als er andere factoren aanwezig zijn
Stap 4. Raadpleeg een arts om uw vermoedens te bevestigen
Alleen omdat een meisje bijzonder klein is, nierproblemen heeft, een lage haarlijn in de nek heeft of de puberteit nog niet is begonnen op de gebruikelijke leeftijd, wil nog niet zeggen dat ze TS heeft. Visuele aanwijzingen en veel voorkomende symptomen kunnen alleen wijzen op TS; een medische diagnose via genetische tests is de enige manier om de aandoening te bevestigen.
- Karyotype genetische tests om TS nauwkeurig te diagnosticeren, vereisen slechts een bloedafname en een wachttijd van een week of twee op de laboratoriumresultaten. Het is eenvoudig en zeer nauwkeurig.
- De meeste gevallen van TS worden voor of kort na de geboorte ontdekt en gediagnosticeerd, maar als u een niet-gediagnosticeerd geval vermoedt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen. Hoe eerder de aandoening wordt bevestigd (indien aanwezig), hoe sneller belangrijke behandelingen kunnen beginnen. Een tijdig gebruik van groeihormonen kan bijvoorbeeld een significant verschil maken in de uiteindelijke lengte van een vrouw met TS.
Deel 3 van 3: TS. begrijpen en ermee omgaan
Stap 1. Erken dat TS een willekeurige gebeurtenis is
TS wordt veroorzaakt door een ontbrekend, gedeeltelijk ontbrekend of abnormaal "X" -chromosoom bij een vrouw. Alles wijst erop dat dit een willekeurig ontwikkelingsvoorval is en dat familiegeschiedenis geen rol speelt. Dit betekent bijvoorbeeld dat je geen tweede kind met TS meer hebt als je er al een hebt met de aandoening.
- Een man krijgt een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader; Een vrouwtje krijgt twee X'en, één van elke ouder. Vrouwen met TS missen echter een van de X's (monosomie); één X hebben die beschadigd is of gedeeltelijk ontbreekt (mozaïek); of sporen van Y-chromosomaal materiaal hebben gemengd.
- TS komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 vrouwelijke geboorten wereldwijd. Deze verhouding is echter veel hoger bij miskraam en doodgeboren vrouwtjes, waarbij TS een belangrijke rol kan spelen. Testverbeteringen betekenen ook dat een onbepaalde (maar waarschijnlijk hogere) verhouding van foetussen met TS wordt geaborteerd.
Stap 2. Bereid u voor op een reeks mogelijke medische en ontwikkelingsuitdagingen
Naast de typische effecten op fysieke groei en reproductieve ontwikkeling, zijn de mogelijke effecten van TS breed en kunnen ze sterk verschillen van persoon tot persoon. De precieze aard van de X-chromosoomafwijking en tal van andere factoren spelen een rol bij het bepalen hoe TS een vrouw zal beïnvloeden. Verwacht echter tal van uitdagingen.
Complicaties die voortkomen uit TS kunnen omvatten, maar zijn geenszins beperkt tot: hart- en nierafwijkingen; verhoogd risico op diabetes en hoge bloeddruk; gehoorverlies; zicht-, gebits- en skeletproblemen; immuunstoornissen zoals een traag werkende schildklier; onvruchtbaarheid (in bijna alle gevallen) of significante zwangerschapscomplicaties; en psychische aandoeningen zoals ADHD
Stap 3. Voer regelmatig testen uit op veelvoorkomende gezondheidseffecten
Vrouwen met TS hebben 30% meer kans op aangeboren hartafwijkingen en 30% meer kans op nierafwijkingen. Alle vrouwen bij wie TS is gediagnosticeerd, moeten daarom een hartonderzoek en echografie van de nieren ondergaan en regelmatig worden gecontroleerd bij specialisten op deze gebieden.
- Een vrouw met TS moet ook regelmatig bloeddruk-, schildklier- en gehoortests ondergaan, naast andere tests en onderzoeken die worden aanbevolen door haar medische team.
- Het beheersen van TS vereist regelmatige en voortdurende medische zorg van een team van medisch specialisten uit verschillende vakgebieden, wat een ontmoedigend vooruitzicht kan zijn; in de meeste gevallen zal deze teamgerichte benadering vrouwen met TS echter in staat stellen een grotendeels onafhankelijk en gezond leven te leiden.
Stap 4. Leef je leven met TS
Een diagnose van het syndroom van Turner, of deze nu vóór de geboorte of tijdens de vroege volwassenheid optreedt, is verre van een doodvonnis. Vrouwen met TS zijn net zo goed in staat om een lang, actief en bevredigend leven te leiden als ieder ander. Een juiste diagnose en behandeling zijn echter essentieel om deze mogelijkheid te realiseren.
- Behandelingen voor TS omvatten gewoonlijk groeihormoontherapie om de uiteindelijke lengte te vergroten; oestrogeentherapie, om fysieke en seksuele ontwikkeling te stimuleren zoals geassocieerd met de puberteit; en symptoombehandelingen (zoals voor een hart- of nieraandoening).
- Vruchtbaarheidsbehandelingen kunnen vrouwen met TS in sommige gevallen in staat stellen kinderen te baren, maar de meeste vrouwen met de aandoening blijven onvruchtbaar. Een normaal, actief seksleven is bijna altijd mogelijk, ongeacht de vruchtbaarheidsstatus.
