Turnersyndroom of TS is een medische aandoening waarbij een geslachtschromosoom (het X-chromosoom) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Het komt alleen voor bij meisjes en vrouwen en kan een aantal gezondheidsproblemen veroorzaken, van slechte groei en gebrek aan seksuele ontwikkeling tot hart-, gehoor- en niercomplicaties. TS kan voor de geboorte of in de kindertijd worden gediagnosticeerd en er is geen genezing; met behandeling en voortdurende medische zorg kunnen de meeste patiënten echter een gezond leven leiden.
Stappen
Deel 1 van 3: Hormoontherapie krijgen
Stap 1. Praat met uw arts voor een verwijzing
Een van de belangrijkste kenmerken van het syndroom van Turner is het niet goed groeien. Meisjes met TS groeien gewoonlijk langzamer dan leeftijdsgenoten tijdens de kindertijd en adolescentie en kunnen ook problemen hebben met seksuele ontwikkeling. Sommige komen niet in de puberteit - de eierstokken zijn meestal klein en functioneren niet normaal. Dit betekent dat meisjes zonder behandeling mogelijk geen borsten krijgen of gaan menstrueren.
- Praat met uw huisarts als bij uw dochter de diagnose TS is gesteld en vraag naar de mogelijkheid van hormoontherapie. Hormoontherapie is een van de primaire behandelingen voor meisjes en vrouwen met deze aandoening.
- Uw arts zal u waarschijnlijk doorverwijzen naar een endocrinoloog. Dit is een specialist in hormonale aandoeningen die regelmatig testen en controles kan uitvoeren en behandelingen kan adviseren.
Stap 2. Overweeg groeihormoontherapie
Meisjes met TS kunnen beginnen met het krijgen van groeihormoonbehandelingen zodra duidelijk is dat ze niet normaal groeien, al vanaf vijf of zes jaar. De behandelingen duren meestal tot meisjes ongeveer 15 tot 16 jaar oud zijn en het doel is om tijdens de tienerjaren hun lengte zoveel mogelijk te vergroten. Vaak kunnen deze behandelingen een paar centimeter aan de lengte van meisjes toevoegen.
- Praat met de endocrinoloog van uw dochter over de beste soort hormoonbehandeling. Het meest voorkomende type is somatropine, dat meerdere keren per week via een injectie wordt toegediend.
- Weet dat somatropine enkele bijwerkingen heeft, zoals zwelling in de ledematen, bloeding, abnormaal gevoel of tintelend gevoel en verkoudheids-/griepachtige symptomen. Meisjes moeten stoppen met het gebruik van somatropine als er in het eerste jaar geen groei is, als ze hun uiteindelijke lengte naderen of bereiken, of als ze last hebben van bijwerkingen.
- Vraag de endocrinoloog ook naar oxandrolon. Dit is een androgeenhormoon dat door sommige artsen wordt aanbevolen voor zeer korte patiënten en dat samen met andere groeihormonen wordt gegeven. Meisjes krijgen pas androgenen als ze minstens negen jaar oud zijn.
Stap 3. Vraag naar hormoonvervangende therapie
Een andere veel voorkomende manier om TS te behandelen is door middel van hormoonvervangingstherapie, wanneer artsen patiënten doses oestrogeen en progesteron geven - de hormonen die seksuele ontwikkeling bij vrouwen veroorzaken. Omdat bij TS de eierstokken vaak niet goed werken, kunnen adolescente meisjes deze therapie nodig hebben om door de puberteit te gaan en zijn ze waarschijnlijk onvruchtbaar als volwassenen. Een endocrinoloog kan u helpen bepalen of dit soort behandeling geschikt is.
- Oestrogeentherapie begint meestal rond de leeftijd van 11, ongeveer de tijd dat de meeste meisjes in de puberteit komen. Artsen zullen de behandeling voor elke patiënt aanpassen, maar kunnen aanbevelen de doses geleidelijk te verhogen. Het oestrogeen kan worden toegediend door middel van pleisters, gels of tabletten en zal de seksuele ontwikkeling veroorzaken.
- Progesteron komt normaal gesproken nadat de oestrogeentherapie al is begonnen. Bij de meeste patiënten zal dit maandelijkse menstruaties veroorzaken en aanhouden.
- U moet met de arts overleggen wanneer u met dit soort therapie moet beginnen, aangezien hoge doses oestrogeen in de tienerjaren de botgroei kunnen belemmeren. De meeste vrouwen met TS zullen ook moeten doorgaan met hormoonvervangende therapie tot ongeveer de leeftijd van 50 jaar, wanneer het lichaam van nature stopt met de productie van oestrogeen.
Deel 2 van 3: Complicaties voorkomen
Stap 1. Zorg voor regelmatige controles
TS kan veel lichaamssystemen aantasten en kan leiden tot veel verschillende complicaties, van hartproblemen en hoge bloeddruk tot gehoorverlies en immuunstoornissen. Het is belangrijk om regelmatig naar de dokter te gaan voor controles om er zeker van te zijn dat uw dochter gezond is. We weten zelfs dat regelmatige controles kunnen leiden tot grote verbeteringen in de lengte en kwaliteit van leven van vrouwen met TS.
- Plan controles zo vaak als de arts nodig acht. Deze bezoeken zullen hen helpen de ontwikkeling van uw dochter te volgen, maar ook te screenen op typische complicaties.
- Controles kunnen de arts helpen bij het zoeken naar bijvoorbeeld hartafwijkingen en gehoorproblemen. Ze zullen ook jaarlijks schildklierbloedonderzoek doen om te controleren op aandoeningen zoals hyperthyreoïdie.
Stap 2. Raadpleeg zo nodig andere specialisten
Meisjes met TS zullen hun hele leven bepaalde gezondheidsgebieden moeten laten controleren. Als er complicaties optreden in een of meer van deze gebieden, moet u mogelijk worden doorverwezen voor een specialistische behandeling. Houd er rekening mee dat sommige ziekenhuizen speciale TS-klinieken hebben met interne specialisten. Praat met een arts om te zien wat uw opties zijn.
- Ongeveer 30% van de meisjes met TS heeft een structurele hartafwijking. Hoge bloeddruk komt ook vaak voor. In deze gevallen moet u regelmatig een cardioloog bezoeken voor screening en echografie.
- Gehoorverlies komt ook vaak voor bij meisjes en vrouwen met TS, evenals middenoorontstekingen, dus het kan zijn dat u een specialist in oren, neus en keel moet zoeken.
- Ongeveer 1/3 meisjes met TS hebben ook misvormde nieren, wat de bloeddruk en het risico op urineweginfecties kan verhogen. Houd hier rekening mee en overweeg om een specialist in de nieren (een nefroloog) te raadplegen.
- Afgezien van deze artsen, hebben meisjes en vrouwen met TS mogelijk speciale aandacht nodig van andere specialisten zoals gynaecologen, genetici en pediatrische en volwassen endocrinologen. Sommigen kunnen ook baat hebben bij ontwikkelingstherapie, omdat TS soms leerstoornissen en problemen met functioneren in sociale situaties kan veroorzaken.
Stap 3. Hulp bij de overgang naar de volwassenenzorg
Vrouwen met TS hebben levenslange medische behandeling nodig. Als u een dochter heeft met deze aandoening, is het belangrijk voor haar gezondheid dat u haar voorbereidt om voor zichzelf te zorgen als volwassene en om over te stappen van kinderarts naar haar eigen medische team. Haar volwassen arts zal de zorg kunnen coördineren met de specialisten die ze nodig heeft.
- Begin vroeg met uw dochter te praten over haar behandeling en zorg, zodat ze meer te weten komt over haar toestand, behoeften en algehele gezondheid. Na verloop van tijd kan ze steeds meer verantwoordelijkheden op zich nemen.
- Moedig haar aan om gezonde gewoonten te hebben. Dit kan het krijgen van regelmatige controles zijn, maar ook regelmatig sporten, een gezond gewicht behouden, lid worden van een steungroep voor TS en sociaal zijn.
Deel 3 van 3: Behandeling zoeken voor vruchtbaarheid
Stap 1. Praat met een arts
Vanwege de problemen die het veroorzaakt met seksuele ontwikkeling, zijn veel volwassen vrouwen met TS onvruchtbaar - ze kunnen geen kinderen krijgen. Hoewel sommigen op natuurlijke wijze zwanger kunnen worden, ongeveer 2 - 5%, kunnen hun eierstokken nog steeds vroeg in de volwassenheid falen. Anderen die kinderen willen, zullen kunstmatige middelen moeten overwegen.
- Ga zitten en praat met een arts als u of een naaste dierbare TS heeft. Het bespreken van seksuele gezondheid is belangrijk. Aangezien een minderheid van vrouwen met TS zwanger kan worden, moeten degenen die seksueel actief zijn toegang hebben tot seksuele gezondheidsdiensten en anticonceptieadvies en veilige seks beoefenen.
- Een arts kan ook helpen met de timing van zwangerschappen. Dit kan van cruciaal belang zijn als natuurlijke conceptie mogelijk is, maar de arts maakt zich zorgen over de gezondheid van de eierstokken van de patiënt.
Stap 2. Overweeg geassisteerde conceptie
Sommige vrouwen met TS die onvruchtbaar zijn maar toch kinderen willen, kunnen zwanger worden met geassisteerde conceptiebehandelingen, zoals eiceldonatie en in-vitrofertilisatie (IVF). Bij deze procedure wordt een eicel van een donor in een laboratorium bevrucht met sperma en vervolgens geïmplanteerd in de baarmoeder van de patiënt om te groeien.
- Vrouwen met TS die IVF willen proberen, zullen een speciaal soort hormoontherapie moeten ondergaan om hun baarmoeder voor te bereiden op zwangerschap.
- Weet dat IVF niet goedkoop is. De prijs van slechts één cyclus in de VS (en het kan een aantal cycli duren) kan meer dan $ 10.000 bedragen. Zelfs dan is zwangerschap niet gegarandeerd.
Stap 3. Laat uw hart regelmatig controleren voor en tijdens de zwangerschap
Zwangerschap voor vrouwen met TS kan een hoog risico inhouden en moet zorgvuldig worden bekeken. Als een vrouw met TS het geluk heeft zwanger te worden, moet ze ook regelmatig worden gecontroleerd terwijl ze de baby voldragen. Dit komt door de hart- en vaatcomplicaties die TS kan veroorzaken. Zwangerschap belast het hart en de bloedvaten extra, dus voor de gezondheid van moeder en baby is het erg belangrijk om waakzaam te zijn.
- Patiënten moeten een onderzoek ondergaan als ze overwegen om een kind te krijgen - dit omvat een algemeen onderzoek, maar ook een cardiovasculaire beoordeling om de bloeddruk en de gezondheid van het hart te controleren. Artsen willen misschien ook andere tests op de lever en het endocriene systeem uitvoeren.
- Artsen zullen zwangerschap sterk afraden als een patiënte bepaalde aandoeningen heeft, vooral als ze problemen heeft met de aorta van het hart of een ongecontroleerde hoge bloeddruk.
- Tijdens de zwangerschap moeten patiënten regelmatig nazorg krijgen. Dit omvat echocardiogrammen aan het einde van het eerste en tweede trimester en vervolgens elke maand tijdens het derde trimester. Het kan zijn dat ze bloeddrukmedicatie zoals bètablokkers moet gebruiken en na de bevalling door middel van echografie moet worden gecontroleerd, omdat het cardiovasculaire risico een aantal dagen aanhoudt.
Tips
- Turner wordt meestal niet geërfd, maar gebeurt willekeurig tijdens de vorming van voortplantingscellen.
- Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 pasgeboren meisjes wereldwijd.
