Erfelijk angio-oedeem is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een defect of mutatie in het gen dat de C1-remmer controleert, en is een zeldzame ziekte die voorkomt bij 1 op de 50.000 mensen. Lijders aan deze ziekte zullen onverklaarbare zwellingen in de ledematen ervaren en kunnen ook te maken krijgen met maagpijn en krampen die zonder uitleg lijken op te komen. Gelukkig zijn er behandelingen beschikbaar die mensen met de ziekte kunnen helpen, maar een verkeerde diagnose komt vaak voor. Daarom is het belangrijk om te begrijpen wat de symptomen zijn en hoe de ziekte kan worden gediagnosticeerd. Angio-oedeem kan dodelijk zijn. Bel 911 voor spoedeisende hulp als uw keel begint te zwellen of als u moeite heeft met ademhalen.
Stappen
Deel 1 van 3: Diagnose van erfelijk angio-oedeem
Stap 1. Controleer uw familiegeschiedenis
Deze aandoening is autosomaal dominant. Dit betekent dat de kans groot is dat een van je ouders of een ander familielid het ook heeft. Als u geadopteerd bent en u zich zorgen maakt over het hebben van deze aandoening, kunt u mogelijk een genetische test krijgen.
Stap 2. Noteer uw symptomen
Helaas worden de symptomen van erfelijk angio-oedeem vaak verward met andere, meer voorkomende ziekten. Deze ziekte wordt dus vaak verkeerd gediagnosticeerd. Uw arts kan veel tests doen om andere onderliggende problemen uit te sluiten.
Veel voorkomende symptomen van erfelijk angio-oedeem zijn: zwelling in de keel waardoor ademen en/of praten moeilijk wordt, maagkrampen zonder duidelijke reden, onverklaarbare zwelling in de ledematen (bijv. armen, benen, geslachtsdelen, tong, enz.), en/of een onverklaarbare rode uitslag op de huid die niet jeukt
Stap 3. Praat met uw arts
De enige manier om erfelijk angio-oedeem definitief vast te stellen, is door een bloedonderzoek te laten uitvoeren door een arts. Daarom moet u uw arts bezoeken en de kwestie met hen bespreken. Leg aan uw arts uit waardoor u denkt dat u erfelijk angio-oedeem heeft.
- Neem eventuele medicijnen mee die u gebruikt. Het is misschien niet relevant, maar je weet het niet zeker; daarom is het het beste om uw medicijnen in hun originele flessen mee te nemen, zodat uw arts alle benodigde informatie over uw medicijnen heeft.
- Schrijf alle informatie op waarvan u denkt dat die nuttig kan zijn. Bijvoorbeeld alle symptomen die u heeft gehad waarvan een arts de oorzaak niet kon achterhalen. Een voorbeeld van een veel voorkomend symptoom is buikkramp zonder duidelijke oorzaak.
Stap 4. Onderga een bloedonderzoek
De enige manier om deze ziekte te diagnosticeren is door middel van een bloedtest. Bloedonderzoek werkt alleen bij een verergering van uw klachten. Uw arts kan een dergelijke test bestellen als hij vermoedt dat angio-oedeem uw symptomen veroorzaakt. In het bijzonder moet de bloedtest de functie en het niveau van de C1-remmer meten, evenals het C4-gehalte in uw bloed.
Idealiter zouden dergelijke bloedonderzoeken worden uitgevoerd tijdens een episode (bijvoorbeeld een moment waarop u symptomen ervaart zoals pijn en/of zwelling)
Deel 2 van 3: Behandeling van erfelijk angio-oedeem
Stap 1. Bel 911 als uw keel begint te zwellen
Als u moeite krijgt met ademhalen of als uw keel begint te zwellen, bel dan 911 voor onmiddellijke spoedeisende hulp. Dit is een levensbedreigende episode en u heeft onmiddellijk medische hulp nodig.
Stap 2. Vermijd het gebruik van antihistaminica voor onverklaarbare symptomen
Helaas reageren de symptomen van erfelijk angio-oedeem niet op antihistaminica. Als u nog geen diagnose heeft, zullen veel artsen een antihistaminicum voorschrijven als middel om uw symptomen te behandelen.
In noodgevallen kan epinefrine worden gebruikt om iemand met erfelijk angio-oedeem te behandelen. Bijvoorbeeld als ze niet kunnen ademen door een gezwollen luchtweg
Stap 3. Kies een behandelingsoptie op basis van uw type angio-oedeem
Met ingang van 2016 zijn er vijf behandelingen voor erfelijk angio-oedeem die zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). Sommige van deze behandelingen worden intraveneus toegediend (bijvoorbeeld via een infuus), terwijl andere als injectie worden gegeven. De meeste mensen met erfelijk angio-oedeem kunnen deze behandelingen zelf toedienen, in het comfort van hun huis.
- De behandelingsoptie die het beste voor u is, is afhankelijk van uw specifieke geval. Als u bijvoorbeeld een niet-functionerende C1-remmer heeft, kan uw arts u Cinryze, Berinert of Ruconest voorschrijven, die allemaal werken om uw C1-remmer te helpen functioneren.
- Zorg ervoor dat u met uw arts praat over de voor- en nadelen van elk medicijn. Deze medicijnen hebben hun eigen negatieve bijwerkingen, dus u moet uw gezondheid zorgvuldig in de gaten houden terwijl u medicatie gebruikt.
Stap 4. Maak speciale overwegingen voor kinderen
Veel van de beschikbare behandelingen zijn niet goedgekeurd voor gebruik bij kinderen jonger dan 12 jaar. Als uw kind erfelijk angio-oedeem heeft, moet u daarom verschillende behandelingsopties zoeken. Zorg ervoor dat volwassenen die buiten uw aanwezigheid tijd met uw kinderen doorbrengen, op de hoogte zijn van de toestand van uw kind en wat ze moeten doen in het geval van een aanval.
- Vanaf 2016 is Berinert het enige medicijn dat is goedgekeurd voor kinderen onder de 12 jaar.
- De Amerikaanse erfelijke angio-oedeemvereniging (HAEA) biedt nuttige brochures en informatie die u kunt verstrekken aan volwassenen die verantwoordelijk zijn voor uw kind (bijv. leerkrachten, familievrienden, coaches, enz.). De website voor deze informatie is
Deel 3 van 3: Erfelijk angio-oedeem begrijpen
Stap 1. Leer meer over erfelijk angio-oedeem
Het meest voor de hand liggende dat optreedt bij een persoon met erfelijk angio-oedeem is zwelling onder de huid. Deze zwelling komt meestal voor in de maag, de geslachtsdelen of de keel en mond. Dit komt door een C1-remmer die niet goed functioneert. C1-remmer regelt een eiwit in het bloed dat bekend staat als C1. Samen met het immuunsysteem regelt C1 normaal gesproken de ontstekingsreactie in het lichaam. Dus als de C1-remmer niet goed functioneert, doet het C1-eiwit dat ook niet.
- Er zijn bepaalde triggers die symptomatische episodes vaker lijken te maken. #*Bijvoorbeeld menstruatie en zwangerschap, borstvoeding en het gebruik van anticonceptiepillen of hormoonvervangende therapie bij vrouwen lijken er allemaal voor te zorgen dat episodes vaker voorkomen.
- Andere triggers lijken te worden veroorzaakt door tandheelkundige procedures of het gebruik van ACE-remmers, die vaak worden voorgeschreven om hoge bloeddruk te behandelen.
Stap 2. Begrijp dat deze ziekte meestal genetisch is
Erfelijk angio-oedeem wordt bijna altijd veroorzaakt door een genetisch defect dat van de ouders op het kind wordt doorgegeven. Er zijn enkele gevallen opgetreden van spontane mutatie van het gen dat de C1-remmer controleert. Deze spontane mutatie vindt plaats bij de conceptie. Ongeacht of uw geval werd veroorzaakt door een genetisch defect of een spontane mutatie, u heeft 50% kans om de ziekte door te geven aan eventuele kinderen.
Dit betekent niet dat je geen kinderen mag krijgen. Het is echter belangrijk om gezinsplanning met uw arts te bespreken als u erfelijk angio-oedeem heeft om de risico's te begrijpen
Stap 3. Houd er rekening mee dat deze ziekte vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd
Erfelijk angio-oedeem komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen, waardoor de ziekte vrij zeldzaam is. Om deze reden, en omdat de symptomen vaak worden aangezien voor andere, meer voorkomende problemen, gaan veel mensen met de ziekte vele jaren zonder een juiste diagnose te krijgen. Helaas heeft dit ook de neiging om mensen met de ziekte op een lange en frustrerende weg te brengen, omdat ze geen manier kunnen vinden om met de ziekte om te gaan omdat ze niet weten dat ze het hebben.
