Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke ziekte die ontstaat door beschadigd beenmerg, het zachte weefsel in uw botten dat bloedcellen produceert. Deze schade verstoort de aanmaak van bloedcellen en kan ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals leukemie, een vorm van bloedkanker. Hoewel Fanconi-anemie een bloedgerelateerde aandoening is, kan het ook de organen, weefsels en systemen van het lichaam aantasten en het risico van een persoon op het ontwikkelen van kanker verhogen. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12 jaar, hoewel het tijdens de kindertijd en zelfs vóór de geboorte kan worden ontdekt.
Stappen
Methode 1 van 3: Tekenen zoeken voor of bij de geboorte
Stap 1. Ken de genetische geschiedenis van uw familie
Fanconi-bloedarmoede is een genetische ziekte, dus als iemand in uw familie een voorgeschiedenis heeft van bloedarmoede, heeft u mogelijk het gen. Fanconi-anemie wordt gedragen door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders het gen moeten hebben en aan hun kind moeten doorgeven voordat een persoon de aandoening kan krijgen. Omdat het een recessief gen is, kunnen beide ouders drager zijn en de ziekte niet hebben.
Stap 2. Laat je testen op het gen
Als u niet zeker weet of u het gen voor Fanconi-bloedarmoede draagt, zijn er verschillende onderzoeken die u bij een geneticus kunt laten doen. Als geen van beide ouders het gen draagt, kunnen hun kinderen geen Fanconi-bloedarmoede krijgen. Zelfs als beide ouders het gen hebben, is er nog steeds maar een kans van één op vier dat het kind Fanconi-bloedarmoede krijgt.
- De meest voorkomende test is een genetische mutatietest. Een geneticus zal een huidmonster nemen en zoeken naar mutaties (abnormale veranderingen in uw genen) die verband houden met Fanconi-anemie.
- Bij een chromosoombreuktest wordt bloed uit de arm getrokken en worden de cellen behandeld met speciale chemicaliën. Die cellen worden vervolgens geobserveerd om te zien of ze uit elkaar vallen. Bij Fanconi bloedarmoede zullen chromosomen gemakkelijker breken en herschikken dan normale mensen. Deze test is de enige zekere manier om te bepalen of iemand het gen voor FA heeft. Het is een geavanceerde test en kan alleen in een paar centra worden gedaan.
Stap 3. Test een foetus op het gen
Er zijn twee tests voor een zich ontwikkelende foetus: vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie. Beide tests worden gedaan in een spreekkamer of ziekenhuis.
- CVS wordt 10 tot 12 weken na de laatste menstruatie van een zwangere vrouw gedaan. De arts brengt een dunne buis door de vagina en de baarmoederhals naar de placenta. Ze zal een weefselmonster uit de placenta verwijderen met zachte zuigkracht. Een laboratorium test het monster vervolgens op genetische defecten.
- Vruchtwaterpunctie wordt gedaan 15 tot 18 weken na de laatste menstruatie van een zwangere vrouw. De arts zal met een naald een kleine hoeveelheid vloeistof uit de zak rond de foetus nemen. Een technicus zal dan de chromosomen uit het monster testen om te zien of ze de defecte genen hebben.
Stap 4. Zoek naar de symptomen van Fanconi-bloedarmoede
Nadat het kind is geboren, wilt u controleren op bepaalde fysieke gebreken die wijzen op Fanconi-anemie. Sommige hiervan kunt u zelf zien, terwijl andere een arts nodig hebben om te controleren.
- FA kan ontbrekende, vreemd gevormde of drie of meer duimen veroorzaken. Armbeenderen, heupen, benen, handen en tenen vormen mogelijk niet volledig of normaal. Mensen met FA kunnen scoliose of een gebogen ruggengraat hebben.
- De ogen, oogleden en oren hebben mogelijk geen normale vorm. Kinderen met FA kunnen ook doof worden geboren.
- Ongeveer 75% van de patiënten met Fanconi-anemie heeft ten minste één geboorteafwijking.
- Een kind met FA kan een nier missen of nieren hebben die niet normaal gevormd zijn.
- FA kan ook aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. De meest voorkomende is een ventrikelseptumdefect (VSD), een gat of defect in het onderste deel van de wand dat de linker- en rechterkamer van het hart scheidt.
Methode 2 van 3: Tekenen zoeken tijdens de kindertijd of later
Stap 1. Zoek naar plekken met een gepigmenteerde huid
Je zult platte plekken met een lichtbruine huid willen vinden, genaamd "café au lait" (Frans voor "koffie met melk"). Er kunnen ook plekken met een lichtere huid zijn (hypopigmentatie).
Stap 2. Zoek naar veelvoorkomende hoofd- en gezichtsafwijkingen
Deze omvatten een klein of groot hoofd, een kleine onderkaak, een vogelachtig gezicht, een hellend, prominent voorhoofd enz. Sommige patiënten hebben een lage haarlijn en een nek met zwemvliezen.
U kunt ook misvormde ogen, oogleden en oren vinden. Als gevolg van deze defecten kan de FA-patiënt problemen hebben met zijn gehoor of zicht
Stap 3. Zoek naar skeletafwijkingen
De duim kan ontbreken of vervormd zijn. Armen, onderarmen, dijen en benen kunnen kort, gebogen of abnormaal gevormd zijn. Handen en voeten kunnen een abnormaal aantal botten hebben en sommige patiënten hebben zes vingers.
De wervelkolom en wervels zijn veelvoorkomende plaatsen voor skeletdefecten. Deze omvatten een gebogen wervelkolom, bekend als scoliose, abnormale ribben en wervels, of extra wervels
Stap 4. Zoek naar genitale afwijkingen bij zowel mannen als vrouwen
Omdat mannen en vrouwen verschillende genitale systemen hebben, moet je natuurlijk naar verschillende tekens zoeken.
- Genitale afwijkingen bij de man kunnen onderontwikkeling van alle geslachtsorganen, kleine penis, niet-ingedaalde testikels, opening van urethra op het onderoppervlak van de penis, phimosis (abnormale strakheid van de voorhuid waardoor terugtrekking over de eikel wordt voorkomen), kleine testikels en verminderde productie van sperma leidend tot onvruchtbaarheid.
- Vrouwelijke genitale defecten omvatten afwezige, zeer smalle of rudimentaire vagina of baarmoeder en krimp van de eierstokken.
Stap 5. Zoek naar aanvullende ontwikkelingsproblemen
Een baby kan een laag geboortegewicht hebben door onvoldoende voeding in de baarmoeder. Het kind groeit mogelijk niet in een normaal tempo en is kleiner en dunner dan kinderen van dezelfde leeftijd. Elke vorm van bloedarmoede leidt tot onvoldoende zuurstoftoevoer naar verschillende weefsels, waardoor de patiënt in het algemeen ondervoed zal zijn. Een slechte hersenontwikkeling kan een laag IQ of leerproblemen betekenen.
Stap 6. Pas op voor de klassieke tekenen van bloedarmoede
Fanconi-anemie is een vorm van bloedarmoede, dus het zal veel symptomen van andere vormen van de ziekte delen. Als u hieraan lijdt, betekent dit niet noodzakelijk dat Fanconi-bloedarmoede de oorzaak is, maar het is een mogelijkheid.
- Vermoeidheid is het belangrijkste symptoom van bloedarmoede. Het treedt op omdat de toevoer van zuurstof, die nodig is om voedingsstoffen in de cellen te verbranden en energie te produceren, wordt verminderd.
- Bloedarmoede omvat ook het hebben van verminderde rode bloedcellen (RBC's). Uw huid wordt bleek bij bloedarmoede omdat rode bloedcellen verantwoordelijk zijn voor de rode kleur van het bloed en daarmee voor de roze tint van de huid.
- Bloedarmoede veroorzaakt een verhoogde cardiale output en dus bloedtoevoer naar weefsels in een poging om slechte zuurstofvoorziening te compenseren. Dit kan het hart vermoeien en tot hartfalen leiden. In deze toestand zal het kind hoesten met schuimend slijm, kortademigheid (vooral liggend) of zwelling van het lichaam.
- Andere symptomen van bloedarmoede zijn duizeligheid, hoofdpijn (vanwege een gebrek aan zuurstof in de hersenen) en een koude en klamme huid.
Stap 7. Identificeer tekenen van verminderde witte bloedcellen
Witte bloedcellen (WBC's) vormen het natuurlijke afweersysteem van het lichaam tegen verschillende infecties. Wanneer het beenmerg faalt, zal er een verminderde WBC-productie zijn en verlies van deze natuurlijke afweer. Het kind zal gemakkelijk infecties krijgen van organismen die normale mensen kunnen weerstaan. Deze infecties duren vaak langer en zijn moeilijk te behandelen.
Kinderen bij wie op jonge leeftijd kanker wordt vastgesteld, moeten worden gescreend op Fanconi-anemie
Stap 8. Pas op voor tekenen van verminderde bloedplaatjes
Bloedplaatjes zijn nodig voor de bloedstolling. Bij een tekort aan bloedplaatjes zullen kleine snijwonden en wonden langer bloeden. Het kind kan ook gemakkelijk blauwe plekken krijgen of petechiën krijgen. Deze kleine rode of paarse vlekken op de huid zijn het gevolg van bloedingen uit kleine bloedvaten die onder de huid lopen.
Als het aantal bloedplaatjes ernstig is verminderd, kan er sprake zijn van spontane bloedingen uit de neus, mond of het spijsverteringskanaal en in de gewrichten. Dit is een ernstige aandoening die dringende medische aandacht vereist
Methode 3 van 3: Een diagnose stellen
Stap 1. Praat met een arts
Deze tekenen zijn slechts symptomen, wat erop wijst dat een persoon Fanconi-anemie kan hebben. Alleen een arts kan een test regelen om daadwerkelijk te bepalen of die persoon de ziekte heeft. Alvorens een test te doen, moet de arts op de hoogte zijn van andere aandoeningen die hierop van invloed kunnen zijn. Dat omvat familiegeschiedenis, medicatie, recente bloedtransfusies of andere ziekten.
Stap 2. Laat u testen op aplastische bloedarmoede
Fanconi-anemie is een vorm van aplastische bloedarmoede, wat betekent dat het beenmerg beschadigd is en niet goed bloedcellen produceert. Om te testen, zal de arts een behoefte gebruiken om bloed af te nemen, meestal uit de arm. Dat bloed wordt vervolgens onder een microscoop geanalyseerd om ofwel een volledige bloedtelling (CBC) of een reticulocytentelling te doen.
- In een CBC wordt een bloedmonster op een objectglaasje uitgesmeerd en onder een microscoop bekeken. Een arts zal dan het aantal cellen tellen en ervoor zorgen dat er voldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes zijn. Voor aplastische bloedarmoede zal de arts naar de rode bloedcellen kijken om te zien of hun aantal sterk is verminderd, hun grootte is toegenomen en of er veel abnormaal gevormde cellen zijn.
- Bij een telling van reticulocyten zal de arts het bloed onder een microscoop bekijken en de reticulocyten tellen. Dit zijn directe voorlopers van RBC's. Hun percentage in het bloed kan suggereren hoe goed het beenmerg bloedcellen aanmaakt. Bij aplastische anemie zal deze waarde sterk worden verminderd, bijna bijna nul.
Stap 3. Ga akkoord met een cytometrische flowtest
De arts zal een paar cellen uit de huid nemen en die cellen kunstmatig laten groeien in een chemische omgeving. Als het monster FA heeft, stopt de kweek met groeien in een abnormale fase, wat de tester zal zien.
Stap 4. Beenmergaspiratie ondergaan
Deze test haalt een deel van uw beenmerg eruit, zodat het direct kan worden getest. Na het verdoven van de huid met een plaatselijke verdoving, zal de arts een dikke en brede metalen naald in een bot steken, meestal het scheenbeen, het bovenste deel van het borstbeen of het heupbeen.
- Als het onderwerp een kind is of niet meewerkt, kan de arts een algemene anesthesie gebruiken om ze in slaap te brengen voor de naald.
- Zelfs met anesthesie is de procedure nog steeds behoorlijk pijnlijk. Er zijn veel zenuwen in het bot waar een plaatselijke verdoving niet kan worden gegeven met gewone naalden.
- Nadat de naald tot een bepaalde diepte is ingebracht, wordt een spuit op de naald bevestigd en wordt voorzichtig aan de zuiger getrokken. De geelachtige vloeistof die eruit komt is beenmerg. De vloeistof wordt vervolgens getest om te zien of er voldoende bloedcellen worden aangemaakt. De pijn verdwijnt meestal snel na het terugtrekken van de naald.
- Soms kan het merg vast en vezelig worden tijdens langdurige inactiviteit. In dat geval komt er niets uit tijdens het opzuigen van de naald, wat een "droge kraan" wordt genoemd.
Stap 5. Laat een beenmergbiopsie uitvoeren
Als de patiënt een "droge kraan" heeft, zal de arts waarschijnlijk een beenmergbiopsie doen om de exacte toestand van het merg te zien. De procedure is vergelijkbaar met de aspiratie, deze keer met een bredere naald en het uitsnijden van een stuk beenmergweefsel. Het weefsel wordt vervolgens onder de microscoop onderzocht om het percentage beschadigde cellen te testen.
