Cystic fibrosis is een erfelijke, levensbedreigende aandoening die de longen en het spijsverteringsstelsel beschadigt. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die ervoor zorgt dat uw longen, alvleesklier en andere organen niet meer naar behoren functioneren. Dit creëert een dik slijm dat de alvleesklierkanalen, darmen en bronchiën blokkeert, wat luchtweginfecties en spijsverteringsproblemen veroorzaakt. Deze aandoening kan worden gediagnosticeerd door een bloedtest, een zweettest of een longtest uit te voeren, of door röntgenfoto's van de borst te maken. Als u zwanger bent en genetisch vatbaar bent voor deze aandoening, kunt u ook een prenatale test overwegen om te zien of uw baby risico loopt.
Stappen
Methode 1 van 5: De symptomen van cystische fibrose herkennen
Stap 1. Pas op voor zout zweet bij kinderen
Veel kinderen met cystische fibrose zullen zeer zout zweet hebben. Je merkt het misschien als je je kind kust.
Kinderen met cystische fibrose vertonen mogelijk niet alle symptomen van de aandoening totdat ze ouder worden of hun symptomen kunnen erger worden naarmate ze ouder worden
Stap 2. Zoek naar ademhalingsproblemen zoals piepende ademhaling en een aanhoudende hoest
Als u cystische fibrose heeft, kunt u ademhalingsproblemen krijgen, zoals piepende ademhaling, kortademigheid, een aanhoudende hoest die resulteert in dik slijm en longinfecties.
U kunt ook terugkerende problemen hebben zoals longontsteking, bronchitis of infecties van de sinussen. Deze beginnen normaal gesproken al op jonge leeftijd
Stap 3. Let op of u last heeft van ernstige constipatie en stinkende ontlasting
Cystic fibrosis kan ervoor zorgen dat uw spijsverteringsstelsel stopt met functioneren, wat kan leiden tot problemen zoals darmblokkade, rectale problemen en vettige of stinkende ontlasting.
Stap 4. Laat je testen als je een genetische aanleg hebt
Sommige mensen hebben een defect gen dat hun risico op het ontwikkelen van cystische fibrose kan vergroten. Als cystische fibrose in uw familie voorkomt, moet u zich op deze aandoening laten testen. Vroegtijdige diagnose kan helpen om uw kwaliteit van leven te verbeteren en u toegang te geven tot effectieve behandelingen.
Uw arts zal u aanraden een bloedtest uit te voeren om te controleren of u een defect gen heeft dat in verband kan worden gebracht met cystische fibrose
Methode 2 van 5: Een bloedtest doen voor cystische fibrose
Stap 1. Laat uw arts een bloedmonster nemen
Pasgeborenen en volwassenen kunnen worden gediagnosticeerd met cystische fibrose met behulp van een bloedmonster. Uw arts zal in uw vinger prikken en een bloedmonster nemen op een kaart.
Als uw arts een pasgeborene test, zal hij een monster nemen wanneer de baby 5-8 dagen oud is door in zijn voet te prikken
Stap 2. Laat het bloedmonster testen op hoge niveaus van immunoreactief trypsinogeen
De arts zal in uw bloed zoeken naar hogere dan normale niveaus van een chemische stof die immunoreactief trypsinogeen (IRT) wordt genoemd. Deze chemische stof wordt afgegeven door uw alvleesklier en te veel ervan kan een teken zijn dat uw alvleesklier niet goed werkt.
Stap 3. Laat uw arts het bloedmonster testen op een defect dragergen
Als u vermoedt dat uw kind cystische fibrose heeft, zal uw arts uw bloedmonster testen op een defect gen dat cystische fibrose kan veroorzaken bij uw nakomelingen. Dragers ontwikkelen meestal geen cystische fibrose, maar ze zullen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen, waardoor ze een hoog risico lopen om de aandoening te ontwikkelen.
Uw arts kan u aanraden om een drager-gentest te laten doen als u overweegt kinderen te krijgen of als cystische fibrose in uw familie voorkomt
Methode 3 van 5: Een zweettest krijgen voor cystische fibrose
Stap 1. Laat uw arts de zweettest uitvoeren
Uw arts zal een apparaat met een stimulerende chemische stof en een elektrode aan uw onderarm of uw dijbeen bevestigen. Ze verzamelen dan zweet op een stuk filtreerpapier of gaas om te testen.
- Pasgeboren baby's kunnen pas met een zweettest op cystische fibrose worden getest als ze minimaal 3-4 weken oud zijn.
- Breng 24 uur voor de zweettest geen lotions of crèmes aan.
Stap 2. Laat je zweetmonster testen op een hoge chlorideconcentratie
Als u een chlorideconcentratie van 60 mmol/L heeft, heeft u waarschijnlijk cystische fibrose.
Uw zweettest kan ook als "abnormaal" worden gemarkeerd als uw arts vermoedt dat u cystische fibrose heeft
Stap 3. Laat de zweettest twee keer doen om de diagnose te bevestigen
Als uw zweetmonster abnormaal terugkomt, zal uw arts het opnieuw uitvoeren. Als uw tweede testresultaten abnormaal terugkomen, zullen ze bevestigen dat u cystische fibrose heeft.
Als uw tweede test niet abnormaal terugkomt, kunnen ze een bloedtest of een zweettest uitvoeren om uw diagnose te bevestigen
Methode 4 van 5: Een prenatale test voor cystische fibrose hebben
Stap 1. Overweeg een prenatale test als u zwanger bent en genetisch vatbaar bent voor cystische fibrose
Uw arts kan u aanraden een prenatale screening op cystische fibrose te doen als de aandoening in uw familie voorkomt of als u drager bent van het defecte gen dat de aandoening veroorzaakt. De test is meestal zeer nauwkeurig en kan u vertellen of de genen van uw baby normaal zijn of dat ze het risico lopen cystische fibrose te ontwikkelen. Het doen van deze test is echter een zeer persoonlijke beslissing die u zorgvuldig moet bespreken met uw arts en uw significante andere, als zij erbij betrokken zijn.
Praat over de voor- en nadelen met uw arts en informeer uzelf voordat u besluit een test te laten doen
Stap 2. Overweeg om uw arts toe te staan om vocht uit uw vruchtzak te verwijderen
Uw arts zal een naald in uw buikwand steken en vervolgens in uw baarmoeder. Ze halen een kleine hoeveelheid vocht uit de vruchtzak, de zak rond uw baby.
Deze test kan worden gedaan op het kantoor van uw arts en zou niet pijnlijk voor u moeten zijn
Stap 3. Praat met uw arts over het nemen van een monster van uw placenta
Een andere prenatale test houdt in dat de arts een dunne buis in uw vagina en baarmoederhals steekt totdat deze de placenta bereikt. Ze zullen dan een monster van de placenta uitzuigen om te testen.
De gebruikte zuigkracht zal zacht zijn en mag niet pijnlijk of oncomfortabel voor u zijn
Methode 5 van 5: Een thoraxfoto en sputumtest krijgen
Stap 1. Laat uw arts een röntgenfoto van uw borst maken
Röntgenfoto's op de borst kunnen uw arts helpen om te zien of er delen van uw longen zijn die ontstoken of met littekens bedekt zijn. Ze kunnen ook zoeken naar tekenen van opgesloten lucht in uw longen. Dit zijn allemaal mogelijke tekenen van cystische fibrose.
Stap 2. Voer longfunctietesten uit
Uw arts kan u longfunctietesten laten uitvoeren, die het vermogen van uw longen om zuurstof en koolstofdioxide correct uit te wisselen, meten. U moet in een speciale machine ademen om deze tests uit te voeren.
Stap 3. Laat tests uitvoeren op een vloeistofmonster in uw longen
Uw arts kan een sputumcultuurtest doen, die de vloeistof test die u uit uw longen ophoest. Ze kunnen deze test aanbevelen als u longproblemen heeft of als u al symptomen van cystische fibrose vertoont.
