Mitochondriale ziekten omvatten een breed scala aan aandoeningen die het neuromusculaire systeem van een persoon verzwakken, zoals de ziekte van Alpers, de ziekte van Leigh of de ziekte van Luft. Dit komt omdat de energieproducerende delen van de cellen van de patiënt, de mitochondriën genaamd, beschadigd zijn. Het herkennen van een mitochondriale ziekte kan moeilijk zijn omdat ze verschillende symptomen hebben die van invloed kunnen zijn op veel verschillende organen. Hoewel de meeste mitochondriale ziekten vóór de leeftijd van 20 jaar symptomen vertonen, kunnen ze zich ook op volwassen leeftijd voordoen.
Stappen
Deel 1 van 3: Symptomen van een mitochondriale ziekte herkennen
Stap 1. Merk spierzwakte op
Uw spieren kunnen na minimale inspanning moe en zwak aanvoelen. Het kan zijn dat u moeite heeft om items op te pakken of uw evenwicht te bewaren. Bovendien kunt u zich snel moe voelen, vooral na enige vorm van lichamelijke activiteit.
Spierkrampen zijn meestal geen symptoom van mitochondriale ziekte, maar kunnen soms gepaard gaan met spierzwakte
Stap 2. Let op inspanningsintolerantie
U kunt onmiddellijke vermoeidheid ervaren wanneer u probeert te oefenen. De spieren, inclusief het hart, worden te zwak voor inspanning. Dit betekent dat je waarschijnlijk niet lang het uithoudingsvermogen hebt om actief te zijn.
Oefenintolerantie kan zelfs optreden tijdens lichte inspanning, zoals wandelen of yoga
Stap 3. Documenteer bewegingsstoornissen, zoals moeite met bewegen of tremoren
Verzwakte spieren maken het moeilijk om te bewegen. Dit kan betekenen dat je benen niet sterk genoeg zijn om je te dragen, of dat je moeite hebt om je armen op te tillen. Sommige mensen ervaren trillingen of onwillekeurige bewegingen.
Stap 4. Merk problemen met uw gezichtsvermogen op, waaronder blindheid of hangende oogleden
U kunt ook moeite hebben met het bewegen van uw ogen, zoals het onvermogen om een bewegend object te volgen. Als uw gezichtsvermogen plotseling verandert of gestaag achteruitgaat, overleg dan met uw arts over de mogelijke oorzaak.
Vraag uw optometrist of oogarts om met uw huisarts te praten om te bepalen of uw zichtproblemen verband houden met andere mogelijke gezondheidsproblemen
Stap 5. Laat u testen op gehoorverlies
Hoewel niet iedereen met een mitochondriale ziekte gehoorverlies zal ervaren, gebeurt het wel. Het type gehoorverlies dat het meest geassocieerd wordt met mitochondriale ziekte wordt neurosensorisch gehoorverlies genoemd. Dit betekent dat de oorzaak van uw gehoorverlies te maken heeft met uw binnenoor, inclusief uw zenuwen. Gehoortesten zijn eenvoudig, gemakkelijk en pijnloos.
- Een audioloog zal de oorzaak van uw gehoorverlies moeten vaststellen. Vraag uw arts om een verwijzing naar een audioloog, die uw test kan uitvoeren. Op veel gezondheidsbeurzen kun je ook gratis hoortesten krijgen.
- Als u zich zorgen maakt over uw kind, kunt u via de school hun gehoor laten testen. Praat met de schoolverpleegkundige om te zien of de school gehoortesten doet.
Stap 6. Zoek een spoedbehandeling voor hartfalen of mogelijke aritmieën
Uw hart is een spier, dus mitochondriale ziekten kunnen ervoor zorgen dat uw hart faalt of een onregelmatig ritme heeft. Hoewel dit heel eng klinkt, kun je een behandeling krijgen om je hart te helpen. Praat met uw arts over uw symptomen terwijl u voor deze aandoeningen wordt behandeld.
- Symptomen van hartfalen zijn onder meer kortademigheid, hoesten, plotselinge vermoeidheid, veranderingen in eetlust, snelle of onregelmatige hartslag, pijn op de borst en zwelling.
- Symptomen van een hartritmestoornis zijn onder meer kortademigheid, langzame of snelle hartslag, fladderen in uw borst, pijn op de borst, duizeligheid, zweten en flauwvallen.
- Als u andere symptomen van een mitochondriale ziekte heeft, kunnen zij bepalen of een van deze aandoeningen het onderliggende probleem is achter al uw symptomen.
Stap 7. Raadpleeg uw arts als u epileptische aanvallen of beroerte-achtige episodes heeft
Bespreek deze symptomen met uw arts nadat u voor deze aandoeningen bent behandeld. Ze kunnen verband houden met een mitochondriale ziekte als u andere symptomen heeft. Symptomen waarop u moet letten, zijn onder meer:
- Tijdelijke verwarring
- Staren
- Oncontroleerbaar schokken van de armen en/of benen
- Verlies van concentratie of bewustzijn
- Cognitieve problemen
- Emotionele problemen
Stap 8. Controleer op symptomen van dementie
Dementie kan problemen met het onthouden van dingen, een slecht beoordelingsvermogen en verwarring omvatten. Dit kan moeilijk bij jezelf op te merken zijn, dus praat met je vrienden en familie om te zien of ze symptomen hebben opgemerkt. Symptomen om op te letten zijn onder meer:
- Geheugenverlies
- Communicatieproblemen
- Probleemoplossende problemen
- Problemen met het plannen en/of voltooien van taken
- Slechte coördinatie
- Verwardheid
- Persoonlijkheidsveranderingen
- Depressie
- Ongerustheid
- Paranoia
- Agitatie
- Hallucinaties
Stap 9. Observeer slechte groei en ontwikkelingsachterstanden bij kinderen
Een kind dat vroeg een mitochondriale ziekte ontwikkelt, kan ondergewicht of klein zijn voor zijn leeftijd. Ze kunnen ook achterblijven bij de verwachtingen op ontwikkelingskaarten. Dit kan hun fysieke of cognitieve ontwikkeling beïnvloeden.
Stap 10. Overweeg of u naast andere symptomen ook diabetes heeft
Mitochondriale ziekten kunnen bij sommige mensen leiden tot diabetes. Hoewel diabetes alleen niet betekent dat u een mitochondriale ziekte heeft, kan het een symptoom zijn.
Symptomen van diabetes zijn extreme dorst, frequent urineren, wazig zien, vermoeidheid, langzaam genezende zweren, tintelingen in uw handen en voeten, onverklaarbaar gewichtsverlies en pijnlijk, rood tandvlees
Stap 11. Documenteer afleveringen van braken als u ook andere symptomen heeft
Braken heeft vele oorzaken. Als u het heeft naast andere symptomen van mitochondriale ziekte, moet u dit met uw arts bespreken. Het kan worden veroorzaakt door een van deze aandoeningen, vooral als het vaak gebeurt zonder duidelijke oorzaak.
Uw arts kan mogelijk iets voorschrijven om uw frequente braken te verlichten. Ze kunnen bijvoorbeeld ondansetron of lorazepam voorschrijven om misselijkheid te verlichten
Deel 2 van 3: Een medische diagnose krijgen
Stap 1. Bezoek uw arts
Uw arts zal andere mogelijke oorzaken uitsluiten en u zo nodig doorverwijzen naar een specialist voor verder onderzoek. Mitochondriale ziekten zijn erg moeilijk te diagnosticeren omdat ze symptomen delen met andere ziekten. Gelukkig zijn er diagnostische tests die uw artsen kunnen gebruiken om te bepalen of u er een heeft.
- Maak een lijst van al uw symptomen en hoe lang u ze heeft ervaren. Breng dit en uw medische geschiedenis mee naar uw afspraak.
- Als u medicijnen of supplementen gebruikt, geef dan uw arts deze informatie, inclusief doseringen.
Stap 2. Verwacht dat uw arts stofwisselingsproblemen oplost
Deze aandoeningen kunnen de symptomen van mitochondriale ziekte nabootsen, dus ze moeten worden geëlimineerd als mogelijke oorzaak van uw symptomen. Om deze aandoeningen te elimineren, zal de arts een bloedtest doen om uw triglyceriden, cholesterol en bloedsuikerspiegel te controleren. Ze meten ook uw lichaamsgewicht en bloeddruk.
Veel voorkomende metabole syndromen zijn insulineresistentie en diabetes
Stap 3. Onderga genetische tests
Genetische tests kunnen aantonen of u een probleem heeft met uw mitochondriaal DNA of nucleair DNA, die beide een mitochondriale ziekte kunnen veroorzaken. Een specialist kan het DNA onderzoeken om te bepalen of deze aandoeningen mogelijk zijn. Houd er rekening mee dat een negatief testresultaat niet betekent dat u geen mitochondriale ziekte heeft, dus meer testen kunnen nodig zijn.
- De test doen is eenvoudig van uw kant. Het enige wat u hoeft te doen is de arts of verpleegkundige uw bloed laten afnemen, wat meestal pijnloos is.
- Genetische tests worden mogelijk niet gedekt door de verzekering, dus bespreek dit met uw verzekeringsmaatschappij en arts voordat u de tests goedkeurt.
Stap 4. Laat je testen op lactaatacidose
Ongeveer de helft van de patiënten met een mitochondriale ziekte zal extra lactaat in hun lichaam hebben. Dit kan lactaatacidose veroorzaken. Hoewel niet alle patiënten dit zullen ervaren, kan het de arts helpen een diagnose te stellen als u dat wel doet.
- De arts zal vaak op lactaatacidose testen door een eenvoudige urine- of bloedtest uit te voeren, die pijnloos is. Ze kunnen ook uw hersenvocht testen als het is getrokken. Dit is een eenvoudige procedure, maar kan pijnlijk zijn.
- Er zijn andere oorzaken van lactaatacidose, dus als u het heeft, betekent dit niet noodzakelijk dat u een mitochondriale ziekte heeft.
Stap 5. Laat een MRI maken om je hersenen en ruggengraat te controleren
Met een MRI-test (magnetic resonance imaging) kan de arts naar uw hersenen en wervelkolom kijken om te controleren op afwijkingen. Ze kunnen dan andere aandoeningen uitsluiten of bepalen of uw symptomen verband kunnen houden met een mitochondriale ziekte. Meestal wordt deze test alleen naast andere diagnostische tests uitgevoerd.
Hoewel het eng klinkt, is een MRI pijnloos en gemakkelijk. U kunt enig ongemak ervaren door stil te blijven zitten
Stap 6. Laat de arts een biopsie nemen
Nadat u plaatselijke verdoving heeft gekregen, zal uw arts een biopsienaald in uw aangedane spier inbrengen om een klein monster te nemen. U kunt enige druk voelen, maar u zult geen pijn voelen. Een specialist onderzoekt dan de mitochondriën in de spiercellen. Ze zullen ook de enzymen meten om afwijkingen op te sporen.
- In sommige gevallen moet uw arts mogelijk een kleine incisie maken om een groter monster te nemen. Zij zorgen ervoor dat u eerst goed verdoofd wordt.
- Na de ingreep kunt u wat ongemak ervaren.
Deel 3 van 3: Mitochondriale ziekte behandelen
Stap 1. Werk samen met uw arts om een behandelplan op te stellen
Er is geen specifieke behandeling voor mitochondriale ziekte, maar de meeste patiënten zien verbeteringen wanneer ze een voorgeschreven behandelplan volgen. Dit omvat vaak medicijnen om hun symptomen te verlichten, veranderingen in het dieet, supplementen en het vermijden van stress.
- Overleg altijd met uw arts of diëtist voordat u uw dieet verandert of supplementen toevoegt.
- Medicijnen die u krijgt voorgeschreven, zijn afhankelijk van het type mitochondriale ziekte dat u heeft en welke symptomen u ervaart. Iemand die epileptische aanvallen heeft, kan bijvoorbeeld een medicijn tegen epilepsie krijgen.
Stap 2. Werk samen met een diëtist en arts om je dieet aan te passen
Hoewel veranderingen in het voedingspatroon kunnen helpen bij het beheersen van uw symptomen, reageren verschillende soorten mitochondriale ziekten anders onder hetzelfde voedingsplan. Sommige mensen gedijen bijvoorbeeld op vetrijke diëten die hen helpen aan te komen, en anderen worden zieker. Het is belangrijk dat u samenwerkt met een professional om deze wijzigingen aan te brengen.
Over het algemeen zijn frequente, kleine maaltijden vaak het beste voor het beheersen van symptomen
Stap 3. Onderga fysiotherapie om uw kracht en flexibiliteit te vergroten
Fysiotherapie kan helpen uw bewegingsbereik te verbeteren en uw spierkracht te verbeteren. Een professionele fysiotherapeut kan u laten zien hoe u de oefeningen moet doen, die u vervolgens thuis kunt doen als u sterker wordt.
- Praat met uw arts voor een verwijzing naar een fysiotherapeut.
- Als je kunt, neem dan een familielid of vriend mee, zodat ze kunnen leren hoe ze je kunnen helpen met de oefeningen.
Stap 4. Praat met uw arts over vitaminetherapieën
Sommige patiënten zien verbetering na inname van riboflavine, co-enzym Q en carnitine. Deze vitamines kunnen uw energieniveau verbeteren om u te helpen symptomen van vermoeidheid te overwinnen.
- IJzer en overmatige vitamine C rond ijzerrijke maaltijden kunnen de symptomen van sommige mensen met mitochondriale ziekten verergeren. Maar probeer niet zelf je inname aan te passen! Bespreek ze in plaats daarvan met uw arts.
- Praat altijd met uw arts of zorgverlener voordat u supplementen gebruikt, vooral als u andere medicijnen gebruikt.
Stap 5. Neem deel aan stressverlagende activiteiten
Stress kan uw symptomen verergeren en een opflakkering veroorzaken. Ga de dagelijkse stress aan met ademhalingsoefeningen, muziek die je ontspant, aromatherapiegeuren zoals lavendel of een creatieve uitlaatklep, zoals kleuren in een kleurboek voor volwassenen. Beheer uw stressfactoren door 'nee' te zeggen wanneer dat nodig is en uw gezondheidsbehoeften te bespreken met uw familie en/of collega's.
Probeer een paar technieken om stress te verminderen om te zien wat voor jou werkt. Afhankelijk van uw symptomen werken sommige opties mogelijk niet voor u, en dat is oké. Voel je bijvoorbeeld niet onder druk gezet om yoga te proberen als het je extreme vermoeidheid veroorzaakt
Stap 6. Zorg indien nodig voor hulpmiddelen
Symptomen zoals problemen met het gezichtsvermogen, gehoorverlies of hartproblemen kunnen worden beheerd met behulp van hulpmiddelen. U kunt bijvoorbeeld een gehoorapparaat of een cochleair implantaat krijgen om gehoorverlies aan te pakken. Praat met uw arts over wat voor u zou kunnen werken.
